甘肃：6类先天畸形患儿可获补助
甘肃省卫生计生委日前印发的《甘肃省先天性结构畸形救助项目实施方案》明确，将0～18周岁、患有6类先天性结构畸形疾病的城乡患病儿童，纳入先天性结构畸形救助项目。对2016年1月1日之后，患病儿童在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助，患儿可一次性获得3000元～3万元医疗补助金。甘肃省是国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会确定的开展先天性结构畸形救助项目试点地
健康报 - 甘肃，先天畸形，补助 - 2017-04-13
反常栓塞，你能想起哪些疾病？
反常栓塞指静脉系统或右心的栓子通过右向左的分流通道，从右心系统进入左心系统，从而引起相应部位的体循环栓塞。反常性栓塞有4项诊断标准：
医学之声 - 肺栓塞，血管造影，血栓栓塞 - 2020-07-16
小儿间断性呼吸困难还可能是因为……
因生后间断性呼吸困难，怀疑先天性心脏病就诊。经诊断心内结构未见明确异常，而是由一种罕见的先天性肺血管畸形所造成。详见以下病例——
肺血管病 - 小儿，间断，呼吸困难 - 2017-12-01
Science：出生前的突变可能妨碍心脏和神经系统发育
科学家们已经确定为什么有些出生时存在心脏缺陷的孩子也经常会有发育障碍，比如语言或肌肉协调方面的问题。研究人员Richard Lifton（耶鲁大学）和Christine Seidman（哈佛医学院）以及他们小儿心脏遗传学联盟（Pediatric Cardiac Genetics Consortium）的
生物谷 - 基因，心脏，大脑 - 2015-12-08
CT 诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、 重复肾畸形一例
腹部B超示：脾脏欠规整，脾周围低回声结节—副脾；可疑左侧重复肾伴下部肾盏扩张。胸部C
影像诊断与介入放射学 - CT，婴儿，多脾综合征，门静脉，发育异常，肾畸形 - 2019-07-27
BMJ：研究称，孕妇越胖，生下的宝宝越易患先天畸形
瑞典学者在BMJ上发表的研究提示，体重指数（BMI）越高的孕妇的子女患先天性畸形的风险越高。 研究纳入120万名在2001年~2014年出生的婴儿。其中有4.4万名婴儿患有先天性畸形，其中以先天性心脏病最为常见，约占50%。
中国循环杂志 - 孕妇，肥胖，先天畸形 - 2017-07-27
孩子歪嘴哭，不只是心里委屈这么简单
作为新生儿科和产科医生，还是需要仔细检查每个孩子的体征，不能漏过任何一个可疑的细节，哪怕只是哭闹时与别人的一个细微的差别！
医学界儿科频道 - 歪嘴哭，病因 - 2018-07-13
CT 检查的适应症及其有关注意事项
任何一种影像学检查手段，都有长处和短处，CT扫描也不例外，虽然全身各个部位都可以检查，但绝不是所有病变做CT扫描都能获得准确诊断，而有其相应的适应症。
放射沙龙 - 颅内病变，颈部疾病，腹膜后病变 - 2023-02-23
半椎体所致早发先天性脊柱侧凸围手术期护理中国专家共识
为进一步规范半椎体所致早发先天性脊柱侧凸的围手术期护理，经全国护理专家组多次讨论，在循证医学的基础上，针对半椎体所致早发先天性脊柱侧凸围手术期护理达成本共识，供广大护理工作者参考和应用。
中华骨与关节外科杂志 - 先天性脊柱侧凸 - 2023-06-15
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2022-08-17
动脉“长反了” 出生仅3天的宝宝做“心脏整形”
出生前发现宝宝心脏血管长反了小陈（化名）与丈夫结婚后不久，一个小生命悄悄到来。但是在孕期的产检时，胎儿心脏超声检查发现疑似患有严重的先天性心脏病——完全性大动脉转位（室间隔完整型）。江苏省人民医院妇幼分院小儿心胸外科的顾海涛主任医师告诉小陈夫妇，简单说来，就是孩子的主动脉和肺动脉长反了，这就导致了心脏输送给全身的血液都是没有新鲜氧气的静脉血。
扬子晚报 - 完全性大动脉转，先天性心脏病 - 2015-08-13
2016 中国颅颈交界区畸形诊疗专家共识
颅颈交界区畸形致残率高，可危及生命。致病原因在于延颈髓受压和颅颈间不稳定，既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。在许多情况下多种畸形同时共存，表现形式多样，解剖变异复杂，给疾病的诊断和治疗带来困难，一直是国际脊柱神经外科学界的难题。中华医学会神经外科学分会和中国医师协会神经外科医师分会基于广大国内专家的临床经验，借鉴国外文献，制定此诊疗共识。
中华神经外科杂志.2016,32(7):659-665. - 颅颈交界区畸形 - 2016-08-19
西京医院采用独创术式治愈罕见蔓状血管瘤
近日，第四军医大学西京医院血管内分泌外科，采用国内独创的腔内隔绝联合射频消融术，成功治愈一例罕见的先天性蔓状血管瘤合并动静脉瘘，为临床难以治疗的顽疾提供了新的治疗方法。今年45岁的樊女士，患有罕见的先天性蔓状血管瘤。该患者辗转多家医院诊疗，先后接受过放疗、介入栓塞等治疗，但肿瘤总是反复出现并顽固地增大，患者痛苦不已。经多方打听，樊女士慕名来到西京医院血管内分泌外科就诊，CT造影显示股浅
医学论坛网 - 蔓状血管瘤 - 2013-12-04
儿童常见急腹症的诊断和处理
急腹症定义 急腹症是指以急性腹痛为主要表现的腹部急症。外科急腹症特指急性发作的、腹腔内的、非创伤性的、以腹痛为主要表现的、常需手术治疗的外科疾病。急腹症分类 一、按就诊主诉分类 腹痛为主征的急腹症：急性腹痛多为急腹症首发的、突出的、主要的症状，又称为外科腹痛。急性腹痛往往病情危重，必须在几小时内决定手术。延误诊断，失去手术时机，将会给小儿带来痛苦，甚至终身的损害。
第十届全国儿童消化系统疾病学术会议 - 急腹症，腹型癫痫，影像学检查，原发性腹膜炎，胃肠道穿孔 - 2015-01-15
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