临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在ＮＧＳ 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范ＮＧＳ在分子病理领域的
中华病理学杂志.2017,46(3):1 - 临床分子病理，二代基因测序 - 2017-08-12
Oncotarget：小分子"化合物H"诱导抗衰老基因Klotho的表达！
Klotho基因是根据传说中掌握人生命线的希腊女神命名的，它与哺乳动物的抗衰老作用相关。Kl基因的产物即Kl蛋白能增强细胞对氧化胁迫的抗性，从而起到延长寿命的作用。
MedSci原创 - Klotho，抗衰老，甲基化 - 2017-08-21
吕建新：基于线粒体基因组的糖尿病分子分型
在生物谷举办的2014糖尿病及代谢性疾病转化医学论坛上，来着温州医科大学的吕建新教授分享了基于线粒体基因组的糖尿病分子分型。主要从事线粒体遗传与线粒体疾病、疾病分子生物学检验诊断等研究。主持国家"863"计划项目课题、国家自然科学基金项目等
生物谷 - 线粒体基因组，糖尿病 - 2015-05-11
：分子探针为乳腺癌基因描绘“显像图”
近日，黑龙江省哈尔滨医科大学附属第四医院核医学科赵长久、付鹏等人在国家自然科学基金支持下，成功建立了一种快速、准确、及时、无创性地评价乳腺癌小鼠双微体扩增基因（MDM2）表达程度的影像学方法，使乳腺癌在分子水平发生改变的有文献报道，癌基因MDM2在鼠和人的很多组织中都有表达，被证实是一种癌基因，与多种肿瘤的发生、发展、转移、复发、
中国科学报 - 分子探针，乳腺癌，MDM2，赵长久 - 2013-06-18
Nat Cell Biol：揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制
图片来源：medicalxpress.com 近日，来自耶鲁大学等处的一项最新研究报告指出，控制脂质代谢的一种基因的突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路文章中，研究者指出，名为FAM126A的单一基因的突变会引发一系列的病理学病变，比如发育延缓、智力障碍、
生物谷 - 突变基因，神经性疾病FAM126A - 2015-11-20
Prostate Cancer Prostatic Dis：前列腺癌相关基因分子改变之后MRI有何变化？
最近的研究发现了PCa复发基因的不同分子亚群的改变。然而，在PCa中的分子改变与mpMRI所呈现的特性之间的关联是未知的。本研究的目的是探讨PCa中复发性分子的改变与mpMRI特征之间的关系。
MedSci原创 - 前列腺癌，分子改变，MRI，ERG基因重排，PTEN基因缺失 - 2017-08-05
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
JAMA Netw open：儿童甲状腺结节的分子图谱评价及基因组分类器的应用
多基因GC检测具有较高的敏感性和特异性，可增加儿童甲状腺结节的诊断检查，并可能减少诊断性手术的应用。
MedSci原创 - 分子图谱，儿童甲状腺结节，基因组分类器 - 2022-06-12
【AJH】Ph+ ALL完全分子学反应时异基因移植可改善生存和复发
研究纳入日本成人白血病研究组(JALSG) TKI时代前瞻性研究中注册的、诊断后3个月内获得完全分子学反应 (CMR)的患者，以对比allo-SCT和非SCT队列的治疗结局。
聊聊血液 - 急性淋巴细胞白血病，异基因造血干细胞移植 - 2024-03-01
【精准医学】华大基因两项新算法亮相美国分子病理学年会
2017年11月16-18日（北京时间11月17-19日）的美国分子病理学会年会（AMP 2017 Annual Meeting）上，华大基因发布了两项肿瘤临床应用领域的新算法：一项是用于检测患者MSI
肿瘤资讯 - 华大基因，新算法 - 2017-11-22
调节基因表达的小分子microRNA 可促进毛发再生！
目前全世界有数以亿计的男性，女性甚至是儿童饱受脱发困扰，遗传、衰老、分娩、癌症治疗、烧伤以及压力等都可能导致脱发。而毛囊周期从休止期到生长期的进程是调节毛发再生的关键。近日，发表在《科学进展》杂志上的
转化医学网 - 掉头发 - 2020-07-30
鉴定出保持细菌基因组完整性的关键分子ppGpp
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼医学中心和俄罗斯科学院的研究人员发现一种关键的生物化学分子ppGpp能够让细菌修复它们DNA上的致命性损伤，包括抗生素导致的DNA损伤。
生物谷 Bioon.com - DNA修复，基因组 - 2016-05-21
Nature：抑癌基因p53和罕见发育障碍之间的分子关联
CHARGE综合症影响着万分之一的婴儿的健康，其常见的症状表现为：眼缺损、心脏缺陷和后鼻孔闭锁等，起初，研究者在研究该疾病的发病机制时检测了肿瘤抑制蛋白p53的特性，并没有调查发育的障碍，但是当小鼠模型产生了一系列的机体缺失时，研究者们就将p53和CHARGE综合症的发病联系起来了。 近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究文章中，来自索尔克研究所的研究者表示，p53或许和CHARGE
生物谷 - 基因治疗，抑癌基因，发育障碍，CHARGE综合症 - 2014-08-12
rigosertib被证实是抑制RAS癌基因的小分子
RAS基因在30%以上的人类癌症中发生突变，而且代表着药物开发者最为广受欢迎的癌症靶标之一。然而，由于RAS突变蛋白缺乏药物结合的口袋，这一目标一直难以实现。在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院、斯克利普癌症斯研究所、阿尔伯特-爱因斯坦医学院和纽约结构生物学中心的研究人员鉴定出一种靶向这种重要的癌基因的新机制。
MedSci原创 - ras，癌基因 - 2016-04-25
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