Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。阿巴
生物谷 - HLA多态性，药物，基因组学 - 2012-07-23
Biosci Rep：TNF-α基因启动子多态性与牙周炎的关系
牙周炎是一种非常常见的炎性口腔疾病。肿瘤坏死因子α（TNF-α）是一种细胞因子，参与牙龈组织的破坏和重塑。我们旨在调查TNF-α基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNPs）与东印度群体侵袭性和慢性牙周炎的易感性的关系。研究共分离出397份静脉血DNA样本，其中40名为侵袭性牙周炎患者，157名为慢性牙周炎患者，其余200名为健康人。在牙周炎和对照受试者的患者中，通过PCR测序对启动子区处的TNF-α
MedSci原创 - 2018-03-03
《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布
11月18日，在海峡会心血管病精准医疗论坛上，由中国心胸血管麻醉学会精准医疗分会与心管药学分会专家组共同撰写的《基因多态性与抗栓药物临床应用专家建议》正式发布。
中国循环杂志 - 基因多态性，抗栓药，精准医疗 - 2017-11-19
Clin Oral Invest：捷克儿童龋齿与Enam基因多态性的相关性研究
近期有研究表明，釉基因基因（ENAM）多态性（rs12640848）与儿童的乳牙龋齿相关。本研究的目的是证明这种关系在乳牙列中，并找到这种变体对捷克儿童恒牙列中龋齿发展的可能影响。
MedSci原创 - 龋齿，乳牙列，Enam - 2018-04-26
JAMA Neurol：揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效
近期，北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack Secondary Analysis of a R
天坛医院 - TIA，氯吡格雷，ABCB1基因 - 2019-04-10
Otol Neurotol：青年音乐家中候选基因多态性与耳鸣的相关性分析
主观性耳鸣是一种幻觉性声音的感知，是一种常见的耳科疾病，影响了近15%的普通人群。众所周知，噪音诱导的听力损失(NIHL)和耳鸣在暴露于强烈噪音和音乐的个体中表现出高水平的共病性。然而，
MedSci原创 - 基因多态性，耳鸣，青年音乐家 - 2021-08-04
PLoS One：女性APOC3基因多态性增加缺血性脑卒中易感性
载脂蛋白C3（APOC3）基因是APOA1/C3/A4/ A5基因簇的一员，在脂质代谢中起着至关重要的作用。血脂异常是缺血性脑卒中的重要危险因素。在本研究中，研究者对895例缺血性卒中和883个对照组患者的进行病例对照研究，检查在中国北方汉族人群四种基因单核苷酸多态性（SNPs）（rs2854116，rs2854117，rs4520和rs5128
MedSci原创 - APOC3，基因多态性，缺血性卒中 - 2016-10-30
Clin Endocrinol：BRAF基因多态性与中国人甲状腺乳头状癌有关
近年，研究认为BRAF基因的单核苷酸多态性（SNPs）是PTC的广泛认可的风险因素。本研究目的是，检测中国人中BRAF常见的基因突变是否与PTC的发生风险显著相关。
MedSci原创 - 甲状腺乳头状癌，BRAF，基因多态性 - 2015-05-10
NEJM ：AQP1基因多态性与腹透患者超滤及预后有关
2021.10.21新英格兰医学杂志（NEJM）刊登了题为“AQP1 promoter variant, water transport and outcome in peritoneal
MedSci原创 - 腹透 - 2021-10-25
PLoS One：卒中后抑郁与TrkB基因多态性相关
背景：脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性作为卒中后抑郁的潜在基因，得到研究，已知其受体和神经营养因子酪氨酸激酶受体B（TrkB）与抑郁症相关。然而，尚未有数据报告PSD和TrkB基因多态性的研究。这篇研究旨在调查TrkB多态性是否与PSD相关。方法：招募312名抑郁症患者（PSD患者）和472个非抑郁症患者为对照组（非PSD患者）。
MedSci原创 - 卒中后抑郁，TrkB，基因多态性 - 2015-12-28
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
Circulation：基因多态性决定达比加群血药浓度及出血风险
RE-LY试验（Randomized Evaluation of Long-term Anticoagulation Therapy）结果显示达比加群酯110mg及150mg（每日两次）在预防非瓣膜性房颤患者卒中上优于华法林
dxy - 基因多态性，达比加群，血药浓度，房颤 - 2013-04-12
Arch Oral Biol：慢性牙周炎和种植体周围炎RANKL基因多态性分析
本研究旨在探讨伊朗人群中RANKL基因多态性（rs9533156和rs2277438）与慢性牙周炎和种植体周围炎的关系。 研究共纳入了77例慢性牙周炎患者、40例种植体周围炎患者和89例牙周健康患者。
MedSci原创 - 2018-02-08
JAMA：HMGA1基因多态性与2型糖尿病风险有关
MedSci评：这篇多态性研究能够发表在JAMA上，关键在于设计，以及研究的全面性。作者选择了欧洲与美国三个不同民族人群的多中心研究，这是非常全面的。当然，这对研究来说，也是具有挑战性。 《美国医学会杂志》（JAMA)上的一项研究显示，对欧洲白人的后裔来说，基因HMGA1 的某些变异与2型糖尿病有关。
JAMA，糖尿病，风险 - 2011-04-05
J Am Coll Cardiol:基因多态性所致血糖升高亦增加心血管风险
日前《美国心脏病学会杂志》（J Am Coll Cardiol）发表的一篇文章表明，与常规非空腹血糖一样，基因多态性导致的血糖升高也与IHD和心肌梗死（MI）风险增加相关。
医学论坛网 - J，Am，Coll，Cardiol，心血管，空腹血糖，心肌梗死 - 2012-06-19
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