Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。 如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
Science: 利用HI-C 3D基因组组装虫媒基因组
研究人员利用一种名叫“3D基因组组装”的突破性技术，组装出了传播寨卡病毒和西尼罗病毒的两种蚊虫的3条染色体。研究人员Hi-C数据与现有的草稿组合进行组合，以生成染色体长度的scaffold。并且通过组装人类基因组（从头到尾）从单纯阅读（67X覆盖）来验证这种方法。然后研究人员用该方法与草图序列相结合，以组装埃及伊蚊和致倦库蚊的基因组。这些组件表明，这些物种中几乎所有的基因组重排都发生在染色体臂内，
MedSci原创 - HI-C，3D基因组 - 2017-04-16
14万孕妇基因组被泄露？华大基因这样解释
近日，一篇“华大基因被罚！14万孕妇基因组已流到国外，细思极恐！”为题的文章在网上传播。该文发布的背景是10月24日，科技部公开公开了6份行政罚单，其中包括国科罚〔2015〕2号对深圳华大基因科技服务有限公司（下称“华大基因”）2015年9月7日的处罚通知。通知称，华大基因与华山医院未经许可与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，华大基因未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。10
亿欧 - 孕妇，基因，泄露 - 2018-10-27
基因组学的2016年：年度回顾
作者：Francis deSouza | 2016年12月29日2016年，基因组学在整个世界范围内引领我们朝着精准医疗的承诺更进了一步。这一年的成就不仅让人难以置信，也再次让我相信，我们才刚刚开始看到基因组学的影响。以下是我对这一年的看法。群体基因组学的腾飞为了更好地了解遗传学与疾病之间的关联，一个又一个国家开始欣然接受大规模的群体测序。根据这些国家级项目，数十万人将在未来几年中接受基因组测序。
生物探索 Illumina - 基因组学，2016年，年度回顾 - 2017-01-09
NEJM综述：基因组与癌症治疗
2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
Nature：千元基因组时代降临？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序《Nature》为此发表评论文章，解读即将到来的千元基因组时代。 HiSeq X Ten 系统由十个 HiSeq X 系
生物360 - 千元基因组 - 2014-01-16
Illumina让“1000美元基因组”成为现实
1000美元的全基因组测序标语在行业内已流传好几年了。尽管这个口号很多公司都喊过，但目前似乎没有哪个公司能兑现。
生物探索 - Illumina，1000美元基因组 - 2014-02-18
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network， TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroid cancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物“对于甲状腺癌基因组景
生物通 - 癌症基因组，甲状腺基因 - 2014-10-27
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
基因组学何时可以治愈癌症？
日前，人类基因组计划的领导者之一、美国哈佛-麻省理工博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）主任 Eric Lander 在接受美国《大西洋月刊》（The Atlantic）采访时，介绍了基因组学发展的未来和基于基因组学的疾病治疗方法的前景。他指出，人类基因组计划耗时 15 年和
手牵手博客站 - 癌症，Eric，Lander，基因组学 - 2014-01-15
基因组学技术进展(Genome Technology)
第一主题 基因组学技术进展 1. 测序新技术 2. 转录基因组学 3. 表观基因组学 4. 外显子组学 1.Genome Technology ?
会议 - 2009-03-11
英癌症罕见病十万基因组计划
英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症
中国科学报 - 罕见病，癌症，基因组，测序技术 - 2014-08-14
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