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范勇教授：CRISPR/Cas9<font color="red">基因</font><font color="red">编辑</font>技术在人类<font color="red">胚胎</font>水平治疗<font color="red">遗传</font>病的应用

范勇教授：CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用

6月9日，由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术

生物谷 - 基因编辑 - 2017-06-10

60种<font color="red">遗传疾病</font>影响着皮肤和神经系统

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

　　

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

PNAS：精准<font color="red">基因</font>组<font color="red">编辑</font>有望治疗<font color="red">遗传</font>性视网膜<font color="red">疾病</font>

PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病

这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。

生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27

5min录音即可诊断<font color="red">遗传疾病</font>，比仅使用<font color="red">基因</font>检测要便宜

5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜

Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的录音就足以判断某个人是否容易罹患与基因相关的遗传性疾病

生物探索 - AI，录音 - 2017-06-23

对话刘见桥团队：<font color="red">编辑</font>人类<font color="red">胚胎</font><font color="red">基因</font>争议很大

对话刘见桥团队：编辑人类胚胎基因争议很大

广州医科大学附属第三医院生殖中心主任、广东省普通高校生殖与遗传重点实验室研究员刘见桥教授团队试图用 CRISPR基因编辑技术来消除遗传病的研究成果近日引发关注。

澎湃新闻 - 基因编辑，胚胎基因，争议 - 2017-03-21

Cell：<font color="red">胚胎</font><font color="red">基因</font><font color="red">编辑</font>选择性消除线粒体突变

Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变

线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。

生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24

SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命<font color="red">遗传疾病</font>

SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命遗传疾病

AAVrh.10hCLN2的脑内给药可延缓CLN2病患儿的疾病进展。

MedSci原创 - AAV，cln2，巴顿病 - 2020-12-04

Sci Transl Med：人类新<font color="red">遗传疾病</font>“卵子死亡”被发现并命名

Sci Transl Med：人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名

人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。

科学网 - 遗传病，卵子死亡，蛋白 - 2019-03-29

瑞典科学家<font color="red">编辑</font>人类<font color="red">胚胎</font><font color="red">基因</font> 为何惹大麻烦？

瑞典科学家编辑人类胚胎基因 为何惹大麻烦？

据国外媒体报道，近日瑞典科学家宣布对人类健康胚胎的遗传基因进行了编辑修改，目前胚胎依旧发育良好。研究人员对什么实现了精确编辑？为何这项研究会富有争议？根据美国国家公共电台的报道，在近期实验中，斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所生物学家雷德里克·兰纳(Fredrik Lanner)以及其同事使用基因编辑工具注入人类胚胎，对胚胎DNA做出了精准改变。相关基因编辑是在人类胚胎刚刚受精几天后完成的，此时胚胎

网易科技 - 人类胚胎基因 - 2016-09-27

STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿<font color="red">遗传疾病</font>

STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿遗传疾病

　　    一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 　　目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅

Sci Transl Med - 新生儿遗传疾病，《科学—转化医学》，全基因测序 - 2012-10-09

中国科学家率先发现并命名人类新<font color="red">遗传疾病</font>——“卵子死亡”

中国科学家率先发现并命名人类新遗传疾病——“卵子死亡”

记者28日获悉，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队携手复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室团队桑庆副研究员和王磊教授团队，发现了一种新的人类遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。

中国新闻网 - 遗传疾病，卵子死亡 - 2019-03-28

<font color="red">基因</font><font color="red">编辑</font>2.0：<font color="red">基因</font>突变<font color="red">疾病</font>迎来精准修复

基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复

你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，

DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29

人类<font color="red">胚胎</font><font color="red">基因</font><font color="red">编辑</font>警报再拉响，贺建奎“丑闻”重提

人类胚胎基因编辑警报再拉响，贺建奎“丑闻”重提

科学不该存在侥幸。

MedSci原创 - 2020-07-06

顶尖期刊齐发文：到底该不该对人类胚胎进行基因编辑？

  3月5日，MIT科技评论发表了一篇名为《设计完美婴儿》的文章，文章中不仅提到了哈佛大学医学院著名遗传学家、基因编辑牛人George Church，还提到了来自中国北京大学，曾被福布斯杂志评为“2014也正是这篇文章，使得国际顶尖学术期刊《自然》和《科学》杂志皆发表评论性文章，呼吁科学家们暂时停止对人类胚胎DN

生物探索 - 人类胚胎，基因编辑 - 2015-03-17

Sci Adv：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病研究获进展

近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directedrepair， HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。

中国科大 - 同源重组修复，视网膜色素变性，视觉功能 - 2019-04-18

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