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中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>结直肠癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌

结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指

中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24

中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>前列腺癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。

中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤，家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24

Janssen的<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">疾病</font>基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号

Janssen的遗传性视网膜疾病基因疗法AAV-RPGR，获得欧洲药品管理局PRIME称号

Janssen宣布，欧洲药品管理局（EMA）已为其腺相关病毒（AAV）-RPGR基因治疗产品授予优先医学（PRIME）和高级治疗药物（ATMP）称号，用于治疗遗传性视网膜疾病X连锁性色素性视网膜炎（XLRP

MedSci原创 - Janssen，遗传性视网膜疾病，基因疗法，AAV-RPGR，欧洲药品管理局，PRIME称号 - 2020-03-06

中国<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）—<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>卵巢癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）—家族遗传性卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。

中国肿瘤临床 - 卵巢癌，妇科肿瘤 - 2022-02-10

针对<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号

针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号

SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。

MedSci原创 - 孤儿药，遗传性视网膜营养不良，基因疗法SPVN06 - 2020-07-01

2022年浙江省<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤论坛

2022年浙江省家族遗传性肿瘤论坛

2022湘湖论坛，欢迎莅临

第六届杭州湘湖乳国际乳腺癌峰会 - 乳腺癌 - 2022-08-19

<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>肿瘤协作组成立 48家医院加入

家族遗传性肿瘤协作组成立 48家医院加入

2月17日，在中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组（以下简称“协作组”）启动会暨第一届学术年会工作启动会上，北京大学肿瘤医院、北京大学临床肿瘤学院院长季加孚表示，家族遗传性肿瘤是肿瘤中很重要的一部分

新华网 - 医院，肿瘤协作组 - 2017-02-21

ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗X-<font color="red">性</font>连锁<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>劈裂症，患者视力显着改善

ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症，患者视力显着改善

治疗六个月的数据显示，低剂量和中剂量均耐受良好，并且患者视力明显改善。

MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法，X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18

JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>色素变性的临床特征

JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征

视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。

MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22

原发性（<font color="red">遗传性</font>） 脂蛋白代谢相关<font color="red">疾病</font>

原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病

原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）

网络 - 2023-10-23

冷家骅：敲黑板，划重点：<font color="red">家族</font><font color="red">遗传性</font>结直肠肿瘤「前世今生」

冷家骅：敲黑板，划重点：家族遗传性结直肠肿瘤「前世今生」

结直肠肿瘤在欧美等发达国家非常常见，曾被认为是一种富贵病。根据最新统计，其发病率近期有显着提升的趋势，目前已经跃升为我国最常见恶性肿瘤之一，在北京、上海等一线城市不论男女，其发病率甚至已经跃升至第二位。

ioncology - 家族遗传性结直肠肿瘤，FAP - 2017-11-16

STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>变性小鼠的突变和表型

STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型

先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。

iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09

Cell：紧急联系信息有助研究<font color="red">疾病</font><font color="red">遗传性</font>

Cell：紧急联系信息有助研究疾病遗传性

这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。

生物360 - 紧急联系信息，遗传，数据库，电子健康记录 - 2018-05-26

Retin Cases Brief Rep：小儿<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>渗出<font color="red">性</font>玻璃体<font color="red">视网膜</font>病变病例报告及治疗措施

Retin Cases Brief Rep：小儿家族性渗出性玻璃体视网膜病变病例报告及治疗措施

上海交通大学医学院附属新华医院眼科的Liu jie近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们在小儿家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者中，发现了一例板层孔视网膜前端增生的板层黄斑裂孔的临床病例在文章中，他们详细描述了视网膜病变的发现过程、提供了光谱域光学相干断层扫描的资料，还讨论了外科手术的治疗效果。

MedSci原创 - 小儿家族性渗出性玻璃体视网膜病变，病例报告，治疗措施 - 2018-08-27

原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病

2023-09-11

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