亨特氏综合症的治疗：DNL310取得孤儿药认定
Denali是一家开发神经退行性疾病疗法的生物制药公司，近日宣布，FDA授予了Denali的DNL310以孤儿药认定。
网络 - 亨特氏综合症，DNL310，孤儿药 - 2019-06-12
J Speech Lang Hear Res：唐氏综合症患儿的听力状况如何？
目的是全面地描述唐氏综合症儿童的听觉特征，包括使用了扩展高频敏感性和语音可懂指数评估。
MedSci原创 - 儿童，听力损失，唐氏综合症 - 2022-10-03
Am J Intellect Dev Disabil：唐氏综合症成年人听力学评估
人类唐氏综合症（DS）增加的预期寿命与早产年龄相关的变化有关。最近，有研究人员在患有唐氏综合症的成年人中评估了听力功能，并且估算了在该人群中听力损失的流行程度。研究人员在72名患有唐氏综合症的成年人中（平均年龄37.3±10.1岁，51.4%为女性）进行了听觉测试，还对空气传导纯音平均（PTA）阈值在频率为0.5-1-2-4kHz时进行了计算并评估听力功能情况
MedSci原创 - 听力，唐氏综合征，成年人 - 2017-07-17
J Pediatr：唐氏综合症儿童中听力损失的特性和发展分析
最近，有研究人员评估了唐氏综合症儿童中听力损失情况，并且还描述了在听力方面，随着时间的推移能够影响听力损失或者变化的因素。研究人员利用了听力学和基因数据库（AudGenDB），对患有唐氏综合症儿童的听力图在类型、严重度、听力损失偏重情况以及随着时间的变化情况进行了回顾性分析，还对医用图表和图像解雇进行了回顾来鉴定影响听力损失的因素研究总共包括了1088名患有唐氏综合症的病人，其中921名至少有1
MedSci原创 - 唐氏综合症，听力损失，儿童 - 2017-12-07
Pediatr Res：按胎龄和原因划分的唐氏综合症儿童死亡情况
我们经常在新生儿重症监护病房（NICU）遇到早产的唐氏综合症（DS）婴儿，他们在NICU中死亡。在这项研究中，我们调查了早产的DS婴儿在NICU出院前的存活率，并评估了他们的发育前景。
MedSci原创 - 儿童，唐氏综合症共 - 2023-10-30
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响
在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13
Sci Rep：尤塞氏综合症III中听力损失的建模和恶化的预防
塞氏综合症III（USH3）是通过视力和听力的逐步丧失来鉴定的，并且是由于clarin-1基因（CLRN1）的突变引起的。
MedSci原创 - 听力损失，尤塞氏综合症，基因治疗 - 2017-10-26
Lancet Neuro：认知神药美金刚对“21-三体”唐氏综合症治疗作用
尽管耐受性良好，但在患有唐氏综合症的青少年和年轻成年人中，美金刚并没有认知增强效果。
MedSci原创 - 唐氏综合征，美金刚 - 2022-01-01
PNAS：缺氧条件下能够减少和逆转Leigh氏综合症导致的神经病变
这项研究确立了通过调整减少氧气的呼吸量可以改善或者逆转神经系统的病变。但是未来如何开发安全和有效的缺氧疗法，仍需要大量工作。
MedSci原创 - 缺氧，Leigh氏综合症，神经病变 - 2017-05-24
Nat Commun：揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制，药物研发有望成功！
直到20世纪，人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入，越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。
转化医学网 - 唐氏综合症，认知障碍 - 2019-11-05
STM ：刺猬索尼克通路激动剂对抗唐氏综合症
唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常疾病，由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体，又被称为"21三体综合征"。现在，来自约翰霍普金斯医学院（Johns Hopkins University School of Medicine）的研究人员识别出了一种蛋白质，能显著增强有类似唐氏综合症的实验鼠的学
bio360 - 刺猬索尼克，唐氏综合症 - 2013-09-09
Nat Genet：唐氏综合症与白血病之间的千丝万缕
尽管医生们早就知道，唐氏综合症患者在儿童期间罹患急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险更高，但是他们一直不能解释其中的原因。在2014年4月20日 Nature Genetics 杂志发表的一项研究中，研究人员追踪了将唐氏综合症染色体异常与ALL中发生的严重细胞破坏联系起来的一连串遗传事件。他们的研究结果不仅与
生物通 - 唐氏综合症，白血病 - 2014-04-25
Sci Transl Med：患莱伦氏综合症为何不会患癌症和糖尿病
近日，国际著名杂志《科学—转化医学》（Science Translational Medicine）在线刊登了美国南加州大学、以及意大利和德国等处的研究人员的最新研究成果“Fasting Cycles Retard Growth of Tumors and Sensitize a Range of Cancer Cell Types to Chemotherapy”，在之前研究的基础上，进一步解析
MedSci原创 - 肿瘤 - 2012-02-15
NEJM：西京医院报道表现为腹壁静脉曲张的布加氏综合症一例
此病例发表在今天的NEJM上，患者表现为腹壁静脉曲张的布加氏综合症。 57岁男，双下肢间歇性水肿5年，因右侧腹壁和胸壁静脉曲张入院（图A）。
医学专业新闻 - 布加氏综合症，腹壁静脉曲张，西京医院 - 2014-05-08
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