BMC Neurosci：SCN11A基因缺失引起感音神经性听力损失
SCN11A基因编码了Nav1.9 TTX耐钠离子通道，是外周炎症相关痛觉神经元的主要效应器。SCN11A基因在听觉系统中的作用尚未很好的表征。
MedSci原创 - 靶基因，突触，听力损失 - 2021-04-14
Blood：HLA基因缺失与再生障碍性贫血临床预后的相关性
HLA基因分型和HLA缺失筛查可能对免疫性再生障碍性贫血患者的诊疗管理具有极其重要的临床价值
MedSci原创 - 再生障碍性贫血，HLA基因 - 2022-02-07
Circulation：基因-吸烟相互作用导致ADAMTS7位点心脏保护作用缺失
与吸烟者相比，不吸烟者rs7178051中与减少 ADAMTS7表达相关的等位基因变异赋予了更强的CHD保护作用。
MedSci原创 - 遗传-环境相互作用，ADAMTS7，冠心病 - 2017-05-02
J Clin Invest：研究发现协同致死PTEN缺失前列腺肿瘤的表观遗传基因
综上所述，该研究阐明了PTEN和BRG1在肿瘤中发挥协同致死作用；靶向BRG1可以作为潜在治疗PTEN缺失前列腺肿瘤的手段。
上海营养与健康研究院 - 前列腺癌，BRG1，PTEN - 2019-01-15
Science：哺乳动物环状RNA基因座的缺失导致miRNA失调并影响脑功能
通常在哺乳动物脑中有数百个环状RNA（circRNA）保守表达且高丰富。在本项研究中，研究人员发现在人和小鼠脑中，环状RNA Cdr1as被miR-7和miR-671大量结合。
MedSci原创 - 环状RNA，脑功能 - 2017-08-23
Cancer Res：aP2-Cre介导等位基因Dicer1缺失导致血管肉瘤发生
血管肉瘤又称恶性血管内皮细胞瘤，是一种罕见的恶性内皮细胞瘤，发生于皮肤、软组织、乳腺、骨、肝和其他内脏，且预后极差。
MedSci原创 - 血管肉瘤，aP2-Cre，Dicer1，侵入性，转移性 - 2017-11-26
乳牙过早缺失需谨慎
如果乳牙因为龋齿、外伤等原因过早缺失后不及时就诊，相邻的恒牙或其他乳牙很可能会移位而导致间隙丢失，间隙的丢失意味着可能出现恒牙牙齿排列不齐的问题，影响以后的恒牙排列、咀嚼功能、颌骨的发育、面部美观等。
陈莉 上海中医药大学 - 乳牙，过早，缺失，谨慎 - 2018-08-31
Cell：解决抗体研究40年难题，孟飞龙/叶菱秀团队揭示抗体基因DNA的“刚柔相济”，为开发超级抗体奠定基础
这项研究解决了困扰免疫学家40多年的科学难题，为优化现有动物模型及推动下一代抗体基因人源化动物模型的发展提供了全新的见解。
“生物世界”公众号 - 抗体，分子免疫学 - 2023-04-25
俄用基因剪刀找到抵御白血病病毒抗体
为堵住这一“内应通道”，俄罗斯研究人员利用CRISPR-Cas9“基因剪刀”技术，为T细胞找到了抵御某种特定逆转录病毒的新抗体。这种方法或有助于治疗白血病、艾滋病相关药物的研发。
中国科学报/栾海 - 基因剪刀 - 2016-12-31
美科学家在转基因牛身上培养埃博拉抗体
美国科学家在牛身上培养埃博拉病毒抗体 据外媒报道，在美国南达科他州的一处农场内，有一群转基因牛，它们目前正被科学家专门用于培养可对抗埃博拉病毒的抗体。研究人员希望这些外观看似普通的牛能产生含有足够抗体的血浆，以用于治疗罹患埃博拉病毒的人类。研发这群牛只的公司执行长苏利文（Eddie Sullivan）表示：“这些动物可产生非常高程度的人类抗体。”鉴于这些牛属于转基因动物，
中新网 - 埃博拉病毒，转基因牛，疫苗 - 2015-01-22
Clinica Chimica Acta：Deoxythymidylate kinase, DTYMK是一种用于线粒体DNA 缺失综合症的新基因
线粒体DNA缺失综合征是一组异质性非特异性疾病。其共同特征是线粒体DNA的定量缺失，而没有定性缺陷。这些疾病的诊断较难，通常需要对整个外显子组测序的诊断。
MedSci原创 - 线粒体DNA缺失 - 2019-10-18
Cancer Cell：CDKN2A基因缺失重塑脂质代谢，诱发胶质母细胞瘤铁死亡
该研究显示，一种存在于大约60%的胶质母细胞瘤患者中的基因突变——CDKN2A基因缺失，会导致癌细胞中脂质代谢和分布方式的改变从而引发胶质母细胞瘤细胞的铁死亡。
生物世界 - 胶质母细胞瘤，CDKN2A基因 - 2023-05-29
快感缺失量表（DARS）
抑郁，快感 - 2022-08-26
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕
新华社 - 缺失型α地中海贫血，GenBank - 2013-11-08
Cell Reports：PTEN C-端缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成
来自北京大学医学部、康奈尔大学威尔医学院的研究人员证实，PTEN C-端（C-Terminal）缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成。
生物通 - C-Terminal，基因，肿瘤 - 2014-02-25
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