Genome Biol：用于揭示阿尔兹海默氏症早期发病的基因特性
来自伦敦国王学院的科学家近日通过研究发现，一种用于特殊的基因特性或可帮助预测某些疾病的早期发病情况，比如阿尔兹海默氏症，相关研究刊登于国际杂志Genome Biology上。该研究中研究者旨在在65岁的老年个体机体中定义一些和健康老化相关的基因特性，而利用分子特性研究者常常可以进行年龄相关疾病早期风险的判断，这就可以帮助寻找指示疾病的新型指示器。
生物谷 - 阿尔兹海默，基因检测，痴呆 - 2015-09-10
NEJM：早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗
研究认为Lenti-D慢病毒载体基因治疗可有效缓解早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的病情，是异基因造血干细胞移植之外的一个治疗选择
MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，基因，病毒载体 - 2017-10-26
JNCI：这道早期乳腺癌化疗的“减法题”，21基因检测教你做
各种评估预后的临床病理模型及基因工具能够帮助医生们更准确地估计个体辅助化疗的获益程度。基因工具的广泛应用到底是否改变了医生的临床决策及患者的治疗方案？这篇发表在JNCI的文章就介绍了基因工具近年来带来的豁免化疗的新风向。
肿瘤资讯 - 乳腺癌，化疗，基因检测 - 2018-05-16
AJHG: 复旦大学王磊课题组发现人类早期胚胎停育致病基因
早期胚胎停育是导致妊娠建立失败的重要原因。关于此表型的遗传因素所知甚少，国际上仅发现一个基因的突变与此表型相关。胚胎基因组激活(Embryonic G
生物探索 - 胚胎，基因 - 2016-08-20
NEJM：70种基因表达谱有助于制定早期乳腺癌的治疗方案
既往研究已证实70种基因表达谱测试（Mammaprint）可改善对早期乳腺癌患者临床结局的预测。本研究旨在在选择辅助化疗的患者中将这70个基因表达谱加入至标准临床病理准则的临床应用提供证据支持。在这项随机3期研究中，研究人员招募了6693名早期乳腺癌女性，并确定其基因组风险（使用70个基因表达谱）和其临床风险（使用改良版本Adjuvant! Online）。在低临床和基因组风险的女性未接受
MedSci原创 - 乳腺癌，化疗，基因 - 2016-08-25
Alzheimer‘s & Dementia：血管早期反应基因的参与是轻度认知障碍的典型特征
目前尚不清楚脑毛细血管的形态学改变是否先于AD的神经变性，或者受到神经变性的影响。
网络 - 神经变性，脑灌注 - 2021-12-20
神经科临床病例讨论：早期妊娠-游走性腹痛-脑出血-基因检测-卟啉病
患者女，24岁，因“停经1个月余，反复腹痛9d，昏迷2d”入院。入院9d前患者进食海鲜后出现下腹部痛，呈阵发性绞痛，为游走性，每半小时发作1次，伴呕吐和解水样便，至当地医院就诊，查人绒毛膜促性腺激素（HCG）21.44U/L，子宫附件B超确认宫内妊娠单活胎，逐转来我院急诊，腹部B超未见异常。2d前突然出现昏迷，呼之不应，急查头颅CT示颅内出血（图1）。急诊行“开颅右侧颅内血肿清除+去骨瓣减压术”，
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - 早期妊娠，游走性腹痛，脑出血，基因检测，卟啉病 - 2019-12-29
哮喘的早期识别与早期干预
早期识别目前对于学龄前喘息儿童很难做出哮喘的确定诊断，但由于80%以上的哮喘起始于3岁前，学龄前期即开始出现肺功能损害，因此，从学龄前喘息儿童中识别出可能发展为持续性哮喘的患儿是很必要的。如果喘息患儿不进行早期干预，可导致成年期肺功能降低和哮喘风险增高
医学界儿科微信号 - 哮喘 - 2017-01-03
Diabetologia：MicroRNA在大鼠早期产后生活中调节胰岛中的核心时钟基因表达
有证据表明细胞自主昼夜节律可以调节代谢过程和体内能量的平衡。胰腺β细胞功能达到成熟需要在出生以后，并且意味着由断奶时发生的营养供应的转变引发的转录变化，从而能够适应胰岛素分泌。到目前为止，虽然关于胰岛中启动昼夜节律的发育时机和确切机制不断增加，但是目前仍没有得到全面透彻的了解。
MedSci原创 - microRNA - 2017-10-29
Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。
MedSci原创 - 基因组风险评分，冠心病，风险模型 - 2016-09-27
FDA指导原则：细胞和基因治疗产品早期临床试验设计的考虑
生物制品评估和研究中心 (CBER)/细胞、组织和基因治疗办公室 (OCTGT) 正在发布本指南，以协助申办者和研究人员设计细胞治疗 (CT) 和基因治疗 (GT) 的早期临床试验 ） 产品。 CT和
FDA - 基因治疗 - 2021-10-22
Nature：用CRISPR研究人类早期胚胎发育中OCT4基因的作用
《自然》发表的一篇论文报告Genome editing reveals a role for OCT4 in human embryogenesis称，CRISPR–Cas9基因组编辑技术已经被用于研究OCT4基因在人类早期胚胎发育中的作用。该研究为认识控制胚胎发生的分子机制带来了新见解，这一原理研究表明CRISPR–Cas9基因组编辑技术可被用于评估人类早期发育中的基因功能。在人类早期发育阶段，
Nature自然科研 - CRISPR，OCT4基因，人类早期胚胎发 - 2017-09-21
Genome Res：通过检测突变基因，有望诊断早期散发性乳腺癌患者
研究人员发现了乳腺细胞出现的一种基因改变,这意味着散发性乳腺癌发病率或许有增高的风险。这种基因改变可以帮助医生尽早确立早期乳腺癌的诊断，减轻患者的痛苦，并提高其生存周期。
MedSci原创 - 基因突变，乳腺癌，变异蛋白 - 2015-10-05
FDA指导原则：细胞和基因治疗的早期临床试验中研究多形态问题
本指南的目的是为有兴趣在单一疾病的早期临床试验中研究多个版本的细胞或基因治疗产品的申办者提供建议。申办者表示有兴趣在单个临床试验中使用多个版本的细胞或基因治疗产品收集安全性和活性的初步证据。尽管可以在
FDA - 基因治疗 - 2021-10-22
ASCO 2014：血浆基因突变检测技术可应用于肿瘤超早期筛查
preMiD分子检测的主要研发者李博士（Dr.Li）在会议上做了详尽阐述，指出这是一种极灵敏的血浆基因突变技术，该技术能
生物谷 - 肿瘤，早期筛查，基因检测 - 2014-06-24
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