2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国
协和医学杂志 - 自身炎症性疾病 - 2023-03-03
Nature：癌症基因组图谱计划完成
在美国大型癌症基因组计划告一段落后，卵巢癌是还将进行集中测序的若干肿瘤类型之一 美国一项从遗传学角度描述1万个肿瘤的庞大计划日前正式落下帷幕。作为在2006年开始的一个斥资1亿美元的试点项目，癌症基因组图谱（TCGA）如今是国际癌症基因组联盟中最大的组成部分，该联盟由来自16个国家的科学家组成，已经发现了近1000万个与癌症相关的基因突变。
《中国科学报》 - 癌症，基因组，图谱 - 2015-01-07
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。 如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
Nature：Assembloid CRISPR揭示了疾病基因对人类神经发育的影响
本文结果凸显了这个CRISPR组合平台系统地将NDD基因映射到人类发育中并揭示疾病机制的力量。
MedSci原创 - 疾病基因，Assembloid CRISPR，人类神经发育 - 2023-10-03
Nature：英国万人基因组计划揭示罕见突变与人类疾病关系
近日，著名国际学术期刊Nature刊登了迄今为止最大的人群基因组测序研究，而关于这些数据的来源和用途也同一时间发表在了Nature, Nature Genetics, Bioinformatics以及Nature罕见基因突变是DNA中携带的遗传变化，而在一个人群中携带这种突变的人相对较少。英国的万人研究就是为了探究罕见遗传突变与人类疾病和疾病风
生物谷 - 罕见病，基因组，DNA突变，遗传 - 2015-09-21
Nat Med：预测疾病风险，孕育健康婴儿！全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
Science：基因组怎么“藏猫猫”
随着基因测序成本直线下降，专家认为，我们的基因组将有助于医生发现疾病，拯救生命。但并不是每个人都愿意将自己的基因组序列公之于众。所谓的同态加密方法，可以帮助保持基因组隐私，就好像基因检测转移到廉价的在线云服务一样。 现有的加密技术常以数据无法使用为代价而保证数据安全的。正因为此，大多数基因序列在发送出去进行分析前
测序中国 - 基因 - 2014-03-14
Nat Commun：基因编辑揭开细菌基因组秘密
由美国伊利诺伊大学香槟分校化学和生物分子工程系的赵惠民教授（音译，Huimin Zhao）带领的一个研究团队指出，他们利用一种创新的DNA工程技术，发现了隐藏在细菌基因组中的潜在的、有价值的功能每种细菌的基因组中，都含有合成不同化合物的基因。这些化合物包括天然抗生素、抗真菌剂和其它
生物通 - DNA工程技术，细菌，基因组，微生物 - 2013-12-11
NEJM综述：基因组与癌症治疗
2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
基因组学何时可以治愈癌症？
日前，人类基因组计划的领导者之一、美国哈佛-麻省理工博德研究所（Broad Institute of MIT and Harvard）主任 Eric Lander 在接受美国《大西洋月刊》（The Atlantic）采访时，介绍了基因组学发展的未来和基于基因组学的疾病治疗方法的前景。他指出，人类基因组计划耗时 15 年和
手牵手博客站 - 癌症，Eric，Lander，基因组学 - 2014-01-15
Illumina让“1000美元基因组”成为现实
1000美元的全基因组测序标语在行业内已流传好几年了。尽管这个口号很多公司都喊过，但目前似乎没有哪个公司能兑现。
生物探索 - Illumina，1000美元基因组 - 2014-02-18
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