Angelman 综合征合并外斜视一例
患儿,女,2岁7个月,足月顺产,出生时胎膜早破、胎心青弱,哭声弱,无抢救病史。
中华眼视光学与视觉科学杂志 - Angelman,斜视 - 2018-01-06
Int J Oral Max Surg:口腔肿块指示chédiak–higashi综合征
该病例报告描述了导致Chédiak-Higashi综合征(CHS)鉴定的常见口腔炎症发现。
MedSci原创 - 口腔肿块,脓肿,Chédiak–Higashi,综合征 - 2017-09-22
新华网:进口罕见病药品税收优惠为患者用药带来希望
为鼓励罕见病制药产业发展、降低患者用药成本,从3月1日起,我国将对首批21个罕见病药品和4个原料药实行增值税优惠政策。这将为我国罕见病患者用药带来更大希望。
新华网 - 进口罕见病药品,税收优惠 - 2019-02-28
Methods Mol Biol:测试小鼠品系中已知的视网膜变性突变体实验方法综述
德国科隆大学眼科实验免疫学实验室的Rashid K和Dannhausen K等人近日在Methods Mol Biol杂志上发表了一篇综述。针对研究者采取多种实验方法增加突变率,制备视网膜病变小鼠模型方面,作者详细描述了用于筛选常见突变(Pde6b-rd1,Crb1-rd8,Pde6b-rd10和Rpe65-rd12)等简单分子技术。
MedSci原创 - 小鼠品系,视网膜变性突变体,实验方法,综述 - 2018-11-24
急性白血病国家1类创新靶向药物获临床批件
近日,由中国科学院合肥物质科学研究院强磁场科学中心刘青松团队自主研发的针对FLT3-ITD阳性急性髓系白血病的化药1类创新靶向药物HYML-122获得国家药品监督管理局颁发的临床试验批件,获批开展临床试验
中国科学报 - 急性白血病,临床批件,靶向 - 2018-07-10
国家药监局:这30个药,可直接申请上市
近日,国家药监局药品审评中心(下简称药审中心)发布《关于第二批临床急需境外新药的公示》,共涉及22家药企的30个药品。
赛柏蓝 - 30个药,申请上市,通知 - 2019-04-02
中国团队自主研发一白血病靶向药物进入临床试验
“《我不是药神》中讲述的白血病是慢性髓系白血病(CML),我们自主研发获得批准进入临床试验的靶向药物是针对急性髓系白血病(AML)患者的。”
中国新闻网 - 自主研发,白血病,实验 - 2018-07-09
美国FDA批准首个人工虹膜 有望解决患者困扰
人工虹膜的为虹膜缺陷带来了全新的疗法,能降低对亮光的敏感度,改善无虹膜症患者的眼睛外观。
药明康德 - 美国FDA,首个,人工虹膜,患者困扰 - 2018-05-31
这只“二师兄”厉害了!未来人体器官都要找它借
不过科学家们对猪的期待还远不止这些,日前,南方医科大学实验动物中心科研团队运用CRISPR/Cas9基因编辑技术,成功培育出世界首例白化西藏小型猪,这种猪的厉害之处在于,经过改造后它成为最优良的医学实验动物
羊城晚报 - 人体器官,移植器官 - 2017-01-12
多吃水果能生个白宝宝,靠谱吗?
有句老话叫做“一白遮百丑”,生出一个白白胖胖的宝宝是很多准爸爸准妈妈的希望。怎样才能生出白净净的宝宝呢?很多人都听到过准妈妈多吃富含维生素C的水果,比如猕猴桃、柚子或者柑橘,就能显着提亮宝宝的肤色,这样的做法靠谱吗?
医学界妇产科频道 - 水果,肤色 - 2017-04-02
PNAS:免疫细胞基因编辑给癌症和艾滋病带来希望
例如,白化病是因为酪氨酸酶基因上的点突变导致酪氨酸酶功能异常,从而导致了黑色素合成障碍。还有一些病症涉及到多种基因突变导致的功能障碍。针对T细胞的基因改造,对于癌症的免疫治疗、艾滋病、免疫缺陷病、自身免疫病,
生物谷 - crispr/cas9 T细胞 - 2015-07-29
我国首部罕见病诊疗指南发布
今日是第11个国际罕见病日。昨日(2月27日),国家卫生健康委办公厅正式发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》,这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。
国家卫健委 - 2019-02-28
罕见病不再“罕见”?孤儿药市场前景良好
导语:罕见病泛指一类发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……罕见病,又称“孤儿病”,泛指一类发病率极低的疾病世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。中国罕见病发展中心(CORD)创始人和主任黄如方先生曾在报告中这
生物探索 - 罕见病,药物 - 2016-09-20
罕见病药物在中国:完全依赖进口 无研发专项法律
这一行为艺术发起的初衷,旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症,俗称“渐冻症”),并为患者筹集善款。与“冰桶挑战”的风靡不同的是,ALS病作为一种罕见病,在社会上还属于大众认知的盲区,最为知名的患者当属英国物理学家史蒂
网易 - 药物,法律 - 2014-08-22
为您找到相关结果约109个