Clinical Lung Cancer：HER2基因改变在EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC）中的作用
研究表明， EGFR突变的NSCLC患者中只有很少发生HER2改变。常见的双突变为EGFR的21外显子突变和HER2的8外显子突变。今后有必要进一步研究其临床预后价值。
MedSci原创 - HER2基因改变，EGFR突变型非小细胞肺癌（NSCLC） - 2021-10-23
张艳桥教授 | （K）RAS突变型晚期结直肠癌的治疗
黑龙江省消化道肿瘤诊疗中心主任，博士生导师。CSCO结直肠癌专业委员会副主任委员，中国医师协会外科分会MDT指导委员会，中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会常委，中国抗癌协会肿瘤靶向治疗专业委员会常委，黑龙江省医学会肿瘤靶向治疗专业委员会主任委员。
中国医学论坛报 - （K）RAS，晚期结直肠癌，治疗 - 2017-12-13
Blood：突变型钙网蛋白可通过促进TpoR转运，促进癌变的发生
在骨髓及髓外增殖性肿瘤中，钙网蛋白 (CALR) 的第9个外显子上常发生移码突变（+1）。突变型CALRs具有一个新的C端序列，富含带正电荷的氨基酸，可以激活血小板生成素受体(TpoR/MPL）。Christian Pecquet等研究人员发现新序列使突变型CALR获得异常的伴侣蛋白活性，可稳定二聚体状态，并在无法通过质量控制的状态下将TpoR及其突变体运输到细胞表面，这一功能对于致癌转化至关重要
MedSci原创 - 钙网蛋白，TpoR，移码突变，糖基化，癌变 - 2019-03-23
Lancet haematol：Enasidenib治疗IDH2突变型骨髓增生异常综合征
约5%的骨髓增生异常综合征患者携带IDH2突变。突变型IDH2蛋白的新生活性导致DNA和组蛋白高甲基化，导致造血分化受阻。Enasidenib，一种突变型IDH2蛋白的抑制剂，可诱导IDH2突变型复发
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，IDH2突变，enasidenib - 2020-03-08
JCO:奥希替尼进军EGFR突变型晚期NSCLC一线治疗
既往AURA系列研究已经显示，在EGFR-TKI耐药后T790M阳性的患者中，奥希替尼疗效显着，对比含铂双药化疗，可以显着延长PFS。目前，奥希替尼已经获批用于EGFR TKI耐药后T790M阳性的患者。在AURA I期研究中，同时入组了部分初治的患者，探索奥希替尼不同剂量组的疗效和安全性，近日，研究结果在《临床肿瘤学》杂志上发表。
肿瘤资讯 - 奥希替尼，EGFR，NSCLC，突变，一线，非小细胞肺癌 - 2017-08-29
Neurology：IDH1突变型脑胶质瘤患者癫痫发作率高
，异柠檬酸脱氢酶1突变生成的D-2 -羟基类固醇可增加神经元的活性，会增加异柠檬酸脱氢酶1突变胶质瘤患者癫痫发病率
MedSci原创 - 癫痫，脑胶质瘤，IDH1突变 - 2017-04-18
Circulation：CRISPR/Cas9基因编辑或可用于治疗LDLR突变型家族性高胆固醇血症
低密度脂蛋白(LDL)受体(LDLR)突变是家族性高胆固醇血症的主要原因之一，可诱发动脉粥样硬化，使携带者具有较高的终生心血管疾病风险。CRISPR/Cas9系统是基因编辑纠正基因突变从而改善疾病的有效工具。通过CRISPR/Cas9系统对体内体细胞进行基因编辑是否可治愈由Ldlr突变引起的家族性高胆固醇血症？研究人员基于相对应的家族性高胆固醇血症相关基因突变建立了
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，家族性高胆固醇血症，CRISPR/Cas9，LDLR - 2020-01-04
贝伐珠单抗联合FOLFOX，提高RAS突变型肠癌肝转移切除率
此次大会上，复旦大学附属中山医院的许剑民教授口头报告了一项贝伐珠单抗联合化疗对比单纯化疗用于不可切除的仅限于肝转移的RAS突变型结直肠癌的研究（LBA31）。特邀许教授对该研究的结果进行解读。
肿瘤资讯 - 贝伐珠单抗，FOLFOX，RAS突变型，肠癌，肝转移，切除率 - 2019-10-13
J Clin Oncol：Eprenetapopt联合阿扎胞苷治疗TP53突变型MDS
约20%的TP53突变型骨髓增生异常综合征(MDS)患者采用去甲基化药物治疗后可获得完全缓解(CR)。Eprenetapopt联合阿扎胞苷治疗TP53突变型MDS的疗效如何呢？
MedSci原创 - 阿扎胞苷，TP53突变，骨髓增生异常综合征（MDS），Eprenetapopt - 2021-01-21
RET突变型甲状腺髓样癌：selpercatinib的III期临床试验已开始
礼来公司近日宣布，selpercatinib（也称为LOXO-292）治疗RET突变型甲状腺髓样癌（MTC）的LIBRETTO-531临床试验（NCT04211337）已开始。
MedSci原创 - Selpercatinib，RET突变型，甲状腺髓样癌 - 2019-12-31
Sci Transl Med:KRAS突变型肺癌或喜迎MEK抑制剂联合用药
大约30％的癌症存在KRAS的活化突变，其通过称为MAPK的信号传导途径触发肿瘤发生与进展。虽然目前还没有直接针对KRAS的药物成功，但已经开发出针对MEK的靶向治疗。
转化医学网 - 肺癌，基因突变，联合用药 - 2019-03-25
Blood：靶向GCK通路 | 治疗RAS突变型MM的一种新选择性
在高达50%的新确诊的多发性骨髓瘤(MM)患者中发现了NRAS、KRAS或BRAF的频发突变。大多数NRAS、KRAS和BRAF突变发生在热点区域，导致相应蛋白发生组成性激活。因此，靶向MM中的RAS
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，RAS突变，GCK通路 - 2020-10-11
NEJM：采用Trastuzumab Deruxtecan治疗转移性HER2突变型非小细胞肺癌
曲妥珠单抗deruxtecan在既往治疗过的HER2突变型NSCLC患者中可表现出持久的抗癌活性
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，HER2，Trastuzumab Deruxtecan - 2022-02-12
Eur J Cancer：EGFR突变型肺癌的组织学转化概率及临床病程
约3%的对EGFR-TKI获得性耐药的EGFR突变的非小细胞肺癌患者会发生组织学转换
MedSci原创 - EGFR突变，非小细胞肺癌(NSCLC)，免疫检查点抑制剂，组织学转换 - 2022-03-18
Lancet Oncol：Niraparib治疗BRCA突变型散发肿瘤患者安全有效
ADP核糖聚合酶（PARP）在DNA修复和转录调节过程中起作用。Niraparib（MK4827）是一种口服的选择性PARP-1和PARP-2抑制剂，在缺乏BRCA和PTEN功能的基础肿瘤模型中可诱导致死性变化的产生。来自英国肿瘤研究结构的Shahneen K Sandhu等为了评估Niraparib的安全性、患者对治疗的耐受性、患者的最大耐受剂量、药代动力学和药效学特征，以及Niraparib的
dxy - 肿瘤，Lancet，Oncol，Niraparib - 2013-07-15
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