Blood：靶向GCK通路 | 治疗RAS突变型MM的一种新选择性
在高达50%的新确诊的多发性骨髓瘤(MM)患者中发现了NRAS、KRAS或BRAF的频发突变。大多数NRAS、KRAS和BRAF突变发生在热点区域，导致相应蛋白发生组成性激活。因此，靶向MM中的RAS
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，RAS突变，GCK通路 - 2020-10-11
Lancet Oncol：新的BRAF/MEK联合抑制方案用于BRAF突变型黑色素瘤
BRAF V600突变是黑色素瘤最常见的驱动基因，目前对于BRAF突变型晚期黑色素瘤，BRAF+MEK抑制剂是重要的联合治疗方案，既往有3个临床试验证实，联合使用BRAF+MEK抑制剂优于BRAF抑制剂单药
肿瘤资讯 - BRAF/MEK，联合抑制剂，黑色素瘤 - 2018-04-08
Lancet Oncol：埃罗替尼+雷莫芦单抗治疗EGFR突变型转移性NSCLC
预临床数据和临床数据均支持双重阻断EGFR突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）的EGFR和VEGF通路，但方法尚未推广。现研究人员对埃罗替尼（酪氨酸激酶抑制剂）标准疗法联合雷莫芦单抗（人IgG1 VEGFR2拮抗剂）治疗未治疗过的EGFR突变型转移性NSCLC患者的疗效和安全性进行评估。本研究是一项国家性的双盲3期试验，招募了年满18岁的携带EGFR基因19号外显子缺失（ex19del）或21号
MedSci原创 - 埃罗替尼，雷莫芦单抗，EGFR，NSCLC - 2019-10-09
Nat Commun：奥希替尼配合耐药信号抑制明显改善EGFR突变型肺癌的预后
肺癌是全球范围内癌症相关死亡的主要原因之一，非小细胞肺癌（NSCLC）占肺癌的85％。包括抗PD-1抗体和抗PD-L1抗体在内的免疫检查点抑制剂（ICIs）已获准用于晚期NSCLC的治疗，且已证实该治
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，耐药性，EGFR突变肺癌，奥希替尼，osimertinib - 2020-09-19
Br J Cancer：RON促进ESR1突变型乳腺癌的治疗耐药性
全球每年有超过60万妇女死于转移性乳腺癌（MBC）。尽管有效的内分泌治疗和靶向疗法可以用于雌激素受体（ER）阳性乳腺癌（BC）的治疗，但仍有20％的妇女出现癌症的复发和/或转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，转移性乳腺癌，ESR1，RON - 2020-12-09
Nat Commun：纳米氧化石墨炔能特异性杀伤DNMT3A突变型AML细胞
本研究发现和DNMT3A野生型AML细胞相比，DNMT3A突变型AML细胞中粘附相关基因高表达且显示出高粘附的表型。
浙江大学基础医学院 - 纳米，急性髓系白血病，DNMT3A - 2022-10-02
J Clin Oncol：吉非替尼辅助治疗EGFR突变型NSCLC的5年预后
ADJUVANT-CTONG1104是一项随机化III期试验，显示吉非替尼辅助治疗，相比长春瑞滨联合顺铂（VP），可显著提高EGFR突变的手术切除的II-IIIA（N1-N2）期非小细胞肺癌（NSCL
MedSci原创 - NSCLC，吉非替尼，EGFR突变 - 2020-12-25
NEJM：VX-445-Tezacaftor-Ivacaftor用于治疗Phe508del突变型囊性纤维化
研究认为，VX-445-tezacaftor-ivacaftor三连疗法可显著改善Phe508del CFTR蛋白功能，改善Phe508del-MF或Phe508del-Phe508del突变型囊性纤维化患者呼吸功能
MedSci原创 - Phe508del，囊性纤维化，VX445 - 2018-10-25
J Clin Oncol：Eprenetapopt联合阿扎胞苷治疗TP53突变型MDS和AML
Eprenetapopt（APR-246）是一种新型的一类药物，可使p53蛋白重构，并重新激活其促凋亡和细胞周期阻滞的功能
MedSci原创 - MDS，AML，阿扎胞苷，TP53突变，Eprenetapopt - 2021-02-19
Br J Cancer：ER表达状态对BRCA2突变型乳腺癌预后的影响
既往研究显示，BRCA2突变携带者具有较高的终身罹患乳腺癌的风险。然而，目前尚不清楚BRCA2突变时如何影响患者的生存或者对治疗的反应。BRCA1突变携带者一般呈现为ER阴性乳腺癌，相反的，BRCA2
MedSci原创 - 乳腺癌，ER，BRCA2突变 - 2020-09-21
Lancet respir med：Tepotinib联合吉非替尼治疗EGFR-Met突变型非小细胞肺癌
与化疗相比，Tepotinib联合吉非替尼对EGFR突变且MET扩增的NSCLC患者具有较好的治疗效果
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，MET，tepotinib - 2020-06-02
优化突变型BRCA携带者的癌症预防策略
自安吉丽娜·朱莉接受预防性的双乳房切除术后，引发一股BRCA1/2基因的检测高潮。事实上，在携带突变型BRCA1/2基因的女性中，很多会选择预防性手术来延长预期寿命，但这会影响后期的生育能力和生活质量。那么，这些女性在考虑生育计划时，应该做出怎样的决定？
肿瘤资讯 - 基因检测，BRCA，乳腺癌 - 2017-07-27
Blood：JAK2突变型造血细胞的代谢变化可作为MPN的治疗靶点
Tata Nageswara Rao等人发现造血细胞的代谢改变是JAK2突变驱动骨髓增生性肿瘤(MPNs)发病的机制基础。研究人员还发现突变体JAK2的表达增强并破坏了MPN细胞的代谢活性，导致体内的系统代谢改变，包括低血糖、脂肪组织萎缩和早期死亡。
MedSci原创 - JAK2，MPN，造血细胞，代谢 - 2019-09-16
Cancer Commun：中国KRAS突变型非小细胞肺癌患者化疗后的临床特点及预后分析
中国NSCLC患者的KRAS突变率似乎低于白种人，KRAS G12C突变的比例不超过30%。与KRAS野生型患者相比，KRAS突变型患者培美曲塞+铂类治疗后的PFS更差。
MedSci原创 - 中国KRAS突变型非小细胞肺癌患者 - 2021-10-19
达沙替尼有望用于治疗BRCA1突变型卵巢癌的治疗
来自英国肿瘤研究所的研究者将达沙替尼用于具有BRCA1突变的卵巢癌小鼠模型，发现达沙替尼能够阻止肿瘤细胞的增殖。BRCA1是女性罹患乳腺癌和卵巢癌最重要的易感基因，整个卵巢癌患者群体中，BRCA1突变的患者约占总人数的25%，并且携带BRCA1突变的
生物谷 - 达沙替尼，BRCA1，卵巢癌 - 2016-07-05
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