我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
Nat Genet：新单倍型定相方法SHAPEIT5，可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异
该研究报道了一种新的单倍型定相方法SHAPEIT5，可以在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异。
测序中国 - 全外显子组测序，SHAPEIT5 - 2023-07-22
CCR：AACR GENIE数据库中1407例超罕见肉瘤，约1/4检出潜在可干预基因变异
本研究分析了1407份软组织和骨URS样本的基因组测序，发现相当一部分URS携带有可能在临床上采取治疗措施的突变。
苏州绘真医学 - 超罕见肉瘤，肉瘤 - 2024-03-21
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
罕见病：太过罕见，难以开发？
统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。
DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28
论文解读｜Huifang Shang教授团队最新研究揭示与帕金森病相关的PLXNA1基因的罕见变异
研究揭示了与神经系统疾病和帕金森综合症有关的PLXNA1基因罕见变异。
Genes and Diseases - 帕金森病，PLXNA1 - 2024-03-11
Mol Genet Genomic Med：二代测序鉴定中国综合症或非综合症听力损失患者的罕见的致病性变异和新候选变异
听力损失(HL)是人类常见的感觉障碍，其特点是临床和遗传的极端异质性。近年来，二代测序(NGS)技术已被证明是HL群体遗传研究的高效和有力工具。最近，有研究人员分析了21个中国耳聋家庭的临床和分子数据
MedSci原创 - 遗传变异，听力损失，二代测序 - 2020-11-09
JAMA Cardiol：心肌病和心律失常相关基因罕见变异会增加早发型房颤患者的死亡率
心肌病和心律失常基因的罕见变异可能与早发型房颤患者的死亡风险升高相关。
MedSci原创 - 心律失常，心肌病，罕见变异，早发型房颤 - 2022-05-27
Sci Rep：全外显子罕见变异分析鉴定了3个新的前列腺癌诱发性基因
由于前列腺癌是高度可遗传的，与前列腺癌相关的常见变异已经在各种群体中有所研究，包括了韩国群体。然而，稀有的和低频变异对疾病的遗传也具有明显的影响。到目前为止，韩国群体中稀有变异对前列腺癌易感性的贡献情况还没有系统的评估。最近，有研究人员对7258名个体（985个前列腺癌案例和6273名对照）进行了大规模的全外显子组稀有变异分析。研究总共发现了19个稀有变异位点，覆盖了7个基因，且与前列腺癌的易感性
MedSci原创 - 前列腺癌，稀有变异，韩国 - 2019-12-10
Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析，鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异
总的来说，该分析强调，CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合，具有共同的遗传因素和独特的风险特征。
测序中国 - ChIP，罕见基因，克隆性造血 - 2022-12-28
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
Nat Genet—ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异与阿尔茨海默病相关
AD的遗传因子主要通过全基因组关联研究进行评估，这些研究没有发现罕见变异带来的风险。
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，ATP8B4 和ABCA1的罕见破坏性变异 - 2022-12-08
整合罕见病防治资源 提升罕见病诊治能力
中国罕见病联盟正式成立。联盟选举北京协和医院赵玉沛院长担任理事长，北京协和医院张抒扬副院长担任副理事长、秘书处秘书长。联盟的成立，旨在促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。
北京协和医院 - 罕见病，防治资源，诊治能力 - 2018-10-30
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
导语：罕见病泛指一类发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这
生物探索 - 罕见病，药物 - 2016-09-20
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