曙方医药与Minoryx达成神经系统罕见病新药Leriglitazone在中国内地、香港及澳门的独家授权协议
9月23日，曙方医药（Sperogenix Therapeutics）与Minoryx Therapeutics宣布就创新罕见病药物Leriglitazone达成独家授权协议。Leriglitazon
医药魔方 - 罕见病 - 2020-09-23
X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的
MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
肾上腺脑白质营养不良的Lenti-D基因治疗的最新数据将于SSIEM 2018研讨会上公布
bluebird生物近日宣布，其用于研究儿童肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者的Lenti-D基因疗法的临床试验的最新数据将在2018年SSIEM研讨会上公布。正在进行的II/III期Starbeam研究（ALD-102）的更新数据将评估Lenti-D基因治疗在17岁及以下CALD患者中的有效性和安全性。该公司还将提供其正在进行的观察性研究（ALD-103）的同种异体造血干细胞移植（allo-H
MedSci原创 - SSIEM，肾上腺脑白质营养不良，基因治疗 - 2018-08-05
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
改善致死罕见病CALD患者长期生存结局
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种致命性、神经退行性、X连锁隐性遗传病，发病率 0.5/10 万～1/10 万，多见于年轻男孩儿，影响全球大约21000例男
医药魔方 - 罕见病，CALD患者，Lenti-D - 2020-10-04
少见病例｜七岁患儿脑内“蝶翼状”异常信号
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质和脑白质的破坏，出现以肾上腺功能不全和脑白质进行性脱髓鞘为特征的临床症状
医学界影像诊断与介入频道 - 少见，病例，蝶翼状，脑内，患儿 - 2018-07-13
神经指南：神经病理性疼痛诊疗专家共识
以往中文名称有神经源性疼痛、神经性疼痛等，为了确切反映以上定义并兼顾中文语言习惯，建议将其统一称为“神经病理性疼痛”。神经病理性疼痛分为周围性和中枢性两种类型，不同类型的疼痛具有相似或共同的发病机制。
ANDs - 自发痛 ， 痛觉过敏，疼痛性质 - 2022-09-16
Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型
29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。
神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31
【盘点】神经性疼痛近期重要研究进展汇总
神经性疼痛一直是困扰医学界的难题：发病机理不清楚,阿片类药物治疗效果不佳，患者非常痛苦。近年来随着分子生物学和电生理技术的发展，人们已逐渐深入地认识到神经性疼痛的复杂病理机制，并为治疗提供新的思路和方法。这里梅斯医学小编为您盘点有关神经性疼痛研究进展。【1】新的研究发现或可为神经性疼痛的治疗带来新的希望http://www.medsci.cn/article/show_article.do?i
MedSci原创 - 2017-11-28
桥臂病变的临床病因学研究进展
桥臂又称小脑中脚是3对小脑脚中最大者，是连接大脑皮质和脑桥、小脑的中继站。近年来，关于桥臂病变的病例报道及研究明显增加，本文主要对桥臂病变的临床病因学研究进展进行探讨及总结。
神经病学医学网 - 脑血管病，中枢神经系统脱髓鞘疾病，臂的解剖及血供特点 - 2023-03-06
Acta Neuropathologica: 蓝斑变性是tau病的一个常见特征，与额颞叶变性谱中的TDP-43蛋白病变不同
蓝斑（LC）是儿茶酚胺能神经元的双侧脑桥核，为中枢神经系统产生去甲肾上腺素的主要来源。解剖学追踪研究表明，与许多LC传出纤维相比，LC传入纤维可能相对较少。
MedSci原创 - 蓝斑，额颞叶退变，TDP-43 - 2020-10-15
Neurology病例：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。脑MRI可见双侧额叶弥散病变，病灶边缘弥散受限和强化（图1）。血浆极长链脂肪酸水平升高，ABCD1基因p.Ser98Ter突变，及患者家系图（图2）证实为成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。X-ALD是先天性代谢异常，主要累及脑后部
神经科病例撷英拾粹 - 成人起病，X连锁，肾上腺，脑白质，营养不良，额叶受累 - 2019-10-28
除了阿片类受体，有前景的镇痛靶点还有哪些？
目前所知的疼痛治疗药物和技术方法是多种多样的，但万变不离其宗，镇痛靶点的选择始终是疼痛治疗的基石。
疼痛之声 - 阿片类受体，镇痛靶点 - 2023-10-08
Anesthesiology：外周神经损伤可损害蓝斑-去甲肾上腺素能下行抑制系统
国际疼痛研究协会将神经病理性疼痛（NPP）定义为由神经系统原发性损害和功能障碍所激发或引起的疼痛，研究表明条件有害刺激，可以使神经病理性疼痛患者内源性镇痛系统的功能受到抑制。 本研究旨在探讨在对大鼠实施L5–L6 脊神经结扎(SNL)后，外周神经损伤是否会损害蓝斑（LC）去甲肾上腺素能下行抑制系统。 本研究通过在大鼠皮下注射辣椒素，来检测伤害性刺激诱发
MedSci原创 - 神经病理性疼痛，内源性镇痛系统，蓝斑，外周神经损伤 - 2015-08-21
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