Blood：如何采用分子遗传学检测诊断骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）难以确诊，特别是当血液和骨髓细胞的形态学改变很小、原始粒细胞比例未增加、核型正常的时候。在MDS患者中已发现40多个反复发生的体细胞基因突变，这让我们看到了针对这些突变做分子遗传检测的希望，可能会有助于明确诊断某些出现血细胞减少和非确诊性骨髓形态学改变的模棱两可的病例。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，突变，分子遗传学检测 - 2018-09-08
【Leukemia】诊断后两年内复发的DLBCL患者的遗传学和转录组学分析
为进一步了解耐药和疾病进展的机制，并开发用于识别发生早期R/R风险患者的分子学工具，天津医科大学肿瘤医院张会来教授团队联合瑞典卡罗林斯卡医学院、乌普萨拉大学和华大基因共同开展一项研究。
聊聊血液 - R-CHOP，弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2024-01-02
INT J LAB HEMATOL：中国南方A型血友病的遗传诊断：五个新突变和一个植入前遗传分析
由于目前尚未完全治愈A型血友病（HA），因此鉴定HA患者和携带者的VIII（FVIII）基因的病原性突变，将有助于产前诊断遗传咨询和植入前遗传诊断（PGD），也是是防治A型血友病的重要措施。
MedSci原创 - 血友病，诊断 - 2017-04-21
2024 SFE/SFEDP共识声明：库欣综合征的诊断—库欣综合征的遗传学
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多，导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病，而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
Ann Endocrinol (Paris) - 库欣综合征 - 2024-04-16
Nature：在中国获得广泛支持的胚胎遗传筛选，为何在其他国家遭冷遇？
为什么胚胎植入前遗传学诊断在中国发展迅速？本周的Nature Podcast中，《自然》杂志驻上海记者与英国的同事讨论了这个话题。
Nature自然科研 - 胚胎植入，基因筛选，遗传学诊断 - 2017-08-19
基因筛检阻断致病基因 患癌男生出健康试管婴儿
据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查
澎湃新闻 - 单细胞高通量测序，致病基因，试管婴儿 - 2016-03-01
Nature长文惹争议：用PGD根除遗传病？在中国繁荣是必然趋势
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断
生物探索 - Nature，争议，PGD，根除，遗传病，中国，趋势 - 2017-08-24
卢光琇教授：大数据时代的临床遗传学策略
人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授参加了会议并为我们带来了精彩的报告"大数据时代的临床遗传学策略"。大数据在临床遗传学最经典的应用就是基因组学，应用下一代测序技术（NGS）产生的海量数据与基因序列分析技术一起，让发现疾病的过程变得更快、更容易和更便宜。目
生物谷 - 卢光琇，大数据，临床遗传学 - 2015-12-14
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码 让下一代远离无声世界 图片来源：百度图片 ■本报记者 李惠钰 在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床
中国科学报 - 耳聋，爱耳日 - 2016-03-16
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
《中国产前诊断杂志（电子版）》.2011,3(4):46-58. - 2010-06-08
冷冻胚胎保存时限的中国专家共识
胚胎冷冻保存技术是辅助生殖技术的重要衍生技术，它有助于提高单个取卵周期的胚胎利用率和累积妊娠率，降低患者的治疗费用及卵巢过度刺激综合征的发生率，并在生育力保存中发挥重要作用。然而，随着体外受精－胚胎移植周期数的不断增长，冷冻保存胚胎的数量也随之显著增加，其中不少冷冻胚胎长期保存不用（如无主胚胎、欠费胚胎），给各生殖医学中心造成了负担并占用大量社会医疗资源，同时也带来了一系列伦理问题
生殖医学杂志.2018.27(10):925-931. - 冷冻胚胎 - 2018-10-25
关于胚胎移植数目的中国专家共识
在辅助生殖助孕过程中减少移植胚胎数目是降低多胎妊娠的最有效措施，将每周期胚胎移植数目减至≤２枚，并通过选择性单胚胎移植（ｅＳＥＴ）策略，持续关注减少多胎妊娠。在基本不影响胚胎着床率与累积妊娠率的基础上，减少胚胎移植数目，通过一个阶段努力及临床实践，争取尽早将我国ＩＶＦ－ＥＴ的多胎率降低至２０％以下
生殖医学杂志.2018.27(10):940-945. - 胚胎移植数目 - 2018-10-29
苏州市立医院：基因芯片革新试管婴儿技术
在胚胎培育过程就能判断“种子”的优劣试验中，苏州市试管婴儿领域技术革新更进一步。 记者23日从苏州市立医院本部获悉，该院专家已掌握国际先进的基因芯片技术。在胚胎植入母体前，对23对染色体进行基因检查，优选出健康的胚胎细胞再植入。与之前的植入前诊断技术相比，即便是一些未知、非特定的遗传隐患，也可通过基因芯片技术筛查出来，提高怀孕概率和试管宝宝的健康比，同时提高试管婴儿成功率。 基因优选“助力”试
城市商报 - 基因芯片，市立医院，试管婴儿技术，筛查，植入前诊断 - 2014-02-24
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD)的试管婴儿“K宝”1月29日在上海诞生。该技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践，也是全国应用该技术的第一例第三代试管婴儿。小“K宝”的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，该病是由先天缺陷所致，目前还没有治疗方法。这是因为
MedSci原创 - 试管婴儿，核型，PGD - 2016-02-06
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