EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X综合征新表观遗传标记的鉴定
由于基因内甲基化在基因调控中至关重要，电子CpG可能是FXS诊断的新型表观遗传生物标志物。
MedSci原创 - 脆性X综合征，表观遗传标记 - 2023-12-07
Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10
Nat Med：BPN14770改善脆性X综合征（FXS）患者的认知能力
脆性X综合征（Fragile X syndrome，FXS）是一种严重的遗传性神经发育障碍，其是最常见的一种X连锁智力低下性疾病，严重影响患者的智力、行为和日常功能。
MedSci原创 - 认知能力，脆性X综合征，FXS，BPN14770 - 2021-04-30
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史
X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望
MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28
Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 - 罕见病，phelan-mcdermid综合征，PMS - 2023-04-30
是X染色体拯救了她们
他们发现女性失活的那一条X染色体对此作出了重要的贡献。为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。
生物探索 - 癌症，男性，X染色体，遗传 - 2016-11-23
2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理
本文主要针对染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理提供指导建议。
J Clin Immunol - 染色体22q11.2缺失综合征，胸腺发育缺陷，免疫管理 - 2023-01-31
Lancet Neurol：唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病脑脊液生物标志物的比较
CSF 生物标志物模式在唐氏综合征和常染色体显性阿尔茨海默病中有许多相似之处，因此反映了阿尔茨海默病病理生理学中的一个共同途径，独立于潜在的初始遗传原因。
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑脊液生物标志物，唐氏综合症 - 2021-10-24
LANCET NEUROLOGY: 唐氏综合征与常染色体显性阿尔茨海默病患者淀粉样蛋白负担相似
潜在的抗淀粉样蛋白疗法将更好地评估年龄至少35岁的唐氏综合征患者。尽管存在细微差异，但唐氏综合征患者和常染色体显性阿尔茨海默病患者之间的阿尔茨海默病病理生理是相似的。
MedSci原创 - 淀粉样蛋白，唐氏综合征，与常染色体显性阿尔茨海默病 - 2022-12-26
Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失
EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。
MedSci原创 - 基因组测序，听力损失，变异 - 2021-04-29
BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
MYO15A变异与人类非综合症常染色体隐性耳聋（DFNB3）有关。
MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23
Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
听力损失是一种让人衰弱的障碍，能够损伤语言的获得能力，从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03
2011AAP 美国脆性X综合征患儿的卫生管理：临床报告
Pediatrics. 2011 May;127(5):994-1006. - 2011-05-01
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 现在，来自德国癌症研究中心和海德堡大学等多机构科学家们通过四百多个癌症全基因组序列比对，揭示了一种是肿瘤发生过程中的早期事件。这一发现有助于我们理解，细胞
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
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