主动脉闭塞被误诊为嗜铬细胞瘤 只因未做这一常规检查
40岁男性，有高血压病史12年。12年前因突发言语不利、视物模糊就诊于当地医院，诊断为“脑梗死”。出院后血压维持良好。近半年，血压突然升高，多次短暂性脑缺血发作。查尿去甲肾上腺素超过正常值的5倍，双肾及双肾上腺超声无异常，故外院考虑在原发性高血压的基础上合并异位嗜铬细胞瘤。
中国高血压疑难病例荟萃 - 主动脉闭塞，嗜铬细胞瘤，误诊 - 2018-07-04
两性畸形 是男还是女？
男性患者60岁，左侧腹股沟区肿物20天，表面较光滑，无触痛，表面皮肤无红肿，轻微胀满感，平卧位不能自行还纳入腹腔，不进入阴囊。如何进行诊断治疗？治疗过程中要注意哪些问题？【病例资料】患者男性，60岁。主诉：左侧腹股沟区肿物20天。现病史：患者20天前无明显诱因发现左腹股沟区肿物，表面较光滑，无触痛，表面皮肤无红肿，轻微胀满感，平卧位不能自行还纳入腹腔，不进入阴囊。不伴腹泻、恶心、呕吐，无血尿及尿路
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 两性，畸形 - 2017-08-03
【盘点】听力损失研究盘点
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期过敏性鼻炎的研究进展，与大家一起分享学习！【1】JAMA O
MedSci原创 - 听力损失 - 2018-07-23
Ophthalmology：CRISPR助攻遗传性眼疾，根治失明成功在望
色素性视网膜炎是影响视网膜及其功能退化的一种遗传性疾病，是眼科中的一种疑难疾病，也被称为不治之症。近年来，随着基因编辑技术的不断精进，科学家们在最新一项研究中终于有了新的突破： 他们利用CRISPR技术恢复了患有色素性视网膜炎小鼠的视网膜功能，这一重大进展或为治疗该病打开新方向。
生物探索 - CRISPR，DNA，眼疾 - 2018-05-15
JCO：服用阿司匹林可降低肥胖Lynch综合征（结直肠癌）病人患癌风险
研究人员对937名患有林奇综合征（是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤，该病会明显增加患者的患癌风险，尤其是结肠癌和子宫癌）的患者进行了10年的调查随访。
MedSci原创 - 阿司匹林，结直肠癌，林奇综合征，肥胖 - 2015-08-18
首个直接注入大脑的基因疗法上市；血友病AAV基因疗法临床试验效果显著；CAMP4融资1亿美元推进ASO疗法进入临床
占据绝大多数的A型和B型血友病是X染色体隐性遗传病，女性只有携带两个突变才会发病，而男性只有一个突变就会发病，因此绝大部分血友病患者为男性。
生物世界 - 血友病 - 2022-07-21
特别关注｜良性肝功能异常的临床意义
一些遗传、免疫因素可引起肝生化指标异常，但并不伴有肝损伤，其远期预后也大多较好，笔者将其命名为“良性肝功能异常”，本文将对此类疾病作一综述。
临床肝胆病杂志 - 良性肝功能异常，胆红素，氨基转移酶 - 2024-03-07
Gene：听力损失的纯合突变鉴定
该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS
MedSci原创 - 遗传，测序，听力损失 - 2021-02-18
Blood：造血细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的预后
年龄与总存活率(OS)有显著的相关性，HCT时年龄不足5岁的患者的OS更好。 供体髓细胞移植<50%与HCT后的血小板恢复不良有关。
MedSci原创 - 血小板减少，造血细胞移植，Wiskott-Aldrich综合征 - 2020-04-19
Stem Cell Res Ther：一种新的MSX1突变可以通过ERK通路抑制牙髓干细胞的牙齿发育
牙齿发育不全是最常见的发育异常之一，可影响患者的功能和美学。本研究旨在确定家族性牙齿发育不全的遗传线索并探索其潜在机制，重点关注人牙髓干细胞（hDPSCs）的作用。 本研究中，研究人员应用Sanger测序来确定中国家庭中的牙齿缺失的原因。还进行了DPSC中的DNA转染和功能分析以探索鉴定的突变对该表型的影响。 结果，研究人员鉴定了一个新的移码突变，即MSX1外显子1中的二十个核苷酸缺失
MedSci原创 - 2018-11-04
CPR：首次证实，膳食补充剂可以预防遗传性癌症
这项对近1000名林奇综合征患者的双盲对照试验显示，平均服用2年时间抗性淀粉作为膳食补充剂，将林奇综合征患者患结直肠癌以外的癌症风险降低了一半以上，尤其是上消化道癌症。
“生物世界”公众号 - 膳食补充剂，遗传性癌症 - 2022-07-27
Neurology：Carney复合征患者心脏粘液瘤所致CRAO和无症状脑梗死
14岁的女孩，表现为无痛性左眼视力丧失。眼底成像提示左侧视网膜中央动脉闭塞（CRAO）
神经科病例撷英拾粹 - Carney复合征，心脏粘液瘤，中央动脉闭塞，梗死 - 2019-01-31
Hum Mol Genet：NCOA3是常染色体显性渐进性听力损失的新候选基因
听力损失是人类常见的感觉障碍，其中遗传因素占病例的比例较高。
MedSci原创 - 听力损失，常染色体显性遗传，候选基因 - 2021-01-15
Blood：如何治疗儿童骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）特征是全血细胞减少、无效造血、进展为急性髓系白血病（AML）风险增加。
肿瘤资讯 - 儿童，骨髓增生异常，全血减少 - 2018-03-28
妇产科缩写词汇
妇产科缩写词汇 Ab antibody 抗体 ACTH adrenocortieotropic hormone 促肾上腺皮质激素 ADH antidiuretic hormone 抗利尿激素 AFE amniotic fluid embolism 羊水栓塞 AFP alpha fetoprotein 甲胎蛋白 Ag antigen 抗原 AID artificial insemination
妇产科，缩写，词汇 - 2010-07-03
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