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<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

科学家揭示<font color="red">脊髓</font><font color="red">小脑</font>共济失调<font color="red">症</font>三型发病机制

科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制

脊髓小脑共济失调症三型（SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，其他类型的神经元也会发生退行。日前，中科院动物所唐铁山团队在脊髓小脑共济失调症三型发病机制取得进展，相关成果发布于《公共科学图书馆.生物学》。 目前SCA3的发病

科学网 - 动物所，脊髓 - 2016-11-22

JNNP:水通道蛋白-4抗体阳性视神经<font color="red">脊髓</font>炎谱系障碍患者<font color="red">脑萎缩</font>的无症状进展

JNNP:水通道蛋白-4抗体阳性视神经脊髓炎谱系障碍患者脑萎缩的无症状进展

迄今为止只有一项研究报告了NMOSD患者的纵向脑萎缩。该团队在一项回顾性队列研究中调查了AQP4+NMOSD和RRMS患者的纵向脑萎缩。

MedSci原创 - 水通道蛋白-4，抗体阳性视神经，视神经脊髓炎谱系 - 2021-08-15

2020 EAN：<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无

中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20

青少年成人<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>临床诊疗指南

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于

罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-03-03

Lancet Neurol：奥利索西可改善<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

Lancet Neurol：奥利索西可改善脊髓性肌萎缩症

奥利索西可与其他靶向药物联用用于脊髓性肌萎缩症患者的治疗

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，奥利索西，联合治疗 - 2017-04-30

Genes & Dev：<font color="red">脊髓</font>性肌肉<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>研究取得重大突破

Genes & Dev：脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破

日前，苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作，通过对大量小鼠疾病模型的研究，发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病，是婴幼儿死亡的第一杀手。在最新研究中，华益民和美国合作者设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸，

中国科学网 - 脊髓性肌肉萎缩症，运动神经 - 2015-02-04

Nusinersen使儿童<font color="red">脊髓</font>性肌肉<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>患者恢复运动功能

Nusinersen使儿童脊髓性肌肉萎缩症患者恢复运动功能

患有严重的脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿在运动功能方面极有可能出现萎缩，根据一项新的研究证实，使用SMN2反义RNA药物Nusinersen（商品名SPINRAZA）治疗后，有 47%的患者能够获得生存的可能性

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌肉萎缩症，运动功能 - 2018-01-30

FDA批准口服性<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）药物Evrysdi

FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi

近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09

2023 NICE指南：Risdiplam治疗<font color="red">脊髓</font>性肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>【TA755】

2023 NICE指南：Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症【TA755】

2023 NICE发布了Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症，内容主要涉及：为1、2或3型脊髓性肌萎缩症的临床诊断(SMA)，risdiplam的信息等。

NICE官网 - risdiplam - 2023-12-19

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症

在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。

生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12

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