Nat Commun：基于长读长测序进行癌症和免疫单细胞的综合基因分型
研究团队设计了一个灵活的长读长测序工作流程和分析管线，称为nanoranger，该方法从中间单细胞cDNA文库开始，检测细胞谱系定义特征，包括单核苷酸变体、融合基因、异构体、嵌合抗原和TCR序列。
测序中国 - 长读长测序，nanoranger - 2024-02-18
Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果
该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。
测序中国 - 分子诊断，全基因组测序，WGS - 2024-01-22
Cancer Res：基于长读长测序准确全面检测癌症基因融合事件的新方法：FusionSeeker
基于模拟和三个癌细胞系的数据，该研究证明了FusionSeeker在检测基因融合事件方面优于现有方法。
测序中国 - 癌症，基因测序 - 2022-11-25
Genome Biology：基于长读长RNA测序鉴定RNA编辑位点的新算法L-GIREMI
研究团队提出了一种无需基因组信息即可在长读长RNA-seq中检测和分析RNA编辑位点的新方法——L-GIREMI。
测序中国 - RNA测序，L-GIREMI - 2023-08-24
NAT COMMUN：“记忆”长什么样？
德国弗莱堡大学Marlene Bartos课题组在《Nature Communications》揭示脑细胞记忆存储内容基本过程，在BrainLinks-BrainTools卓越集群和Bernstein中心的协助下，他们强调了抑制神经回路在海马区高频脑波产生中的作用。
生物通 - 记忆存储，神经元 - 2017-10-26
Int J Epidemiol：端粒长，癌症风险高？
我们假设：遗传和观察分析中，长端粒与任何癌症和特定类型癌症的风险增加有关。并进行本项研究，验证假设。
MedSci原创 - 基因，端粒，癌症 - 2016-09-27
Lancet：胡丙长院士推翻“肥胖悖论”
根据哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院和剑桥大学的一项大规模国际合作研究表明，与正常体重相比，超重或肥胖可引起更高的过早死亡风险。这些调查结果反驳了近年来强调肥胖生存优势的所谓“肥胖悖论”——近年来一些横断面分析和回顾研究发现，体质指数与心血管预后及靶器官损害呈负相关，有学者将这种现象称为“肥胖悖论”。这项研究结果将于2016年7月13日发表在《The Lancet》杂志上。过度超重对慢性病的
MedSci原创 - 肥胖悖论 - 2016-07-16
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
Genome Med综述 | 长读长测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望
该文章总结了当前的LRS技术，概述了其在临床研究和人类健康方面的实用性和优势，并讨论了LRS未来的临床应用。
测序中国 - 长读长测序，孟德尔遗传学 - 2023-07-05
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