国外罕见病药物入华提速：可有条件批准上市再补做研究
近日，全球首个治疗庞贝氏病的首个罕见病药物“美而赞”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式进入中国大陆市场。
澎湃新闻 - 罕见病药物，上市 - 2017-05-16
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
Neurology：美国神经协会更新迟发性运动障碍治疗指南
迟发性运动障碍是一种特殊而持久的锥体外系反应，主要见于长期服用大剂量抗精神病药的患者，减量或停服后最易发生。为了更好的对包括迟发型运动障碍在内的迟发性综合征进行循证学管理，重点对以下五个问题进行解释：1、停止使用多巴胺受体阻滞剂是不是能有效治疗迟发性综合征？2、典型多巴胺受体阻滞剂改为非典型多巴胺
dxy - 美国神经协会，迟发性运动障碍，指南 - 2013-08-05
青霉素用药7天后发生变态反应迟发型！
变态反应速发型，临床经常遇到。但是其变态反应迟发型容易引起忽视，所以在临床用药时一定严密监测，确保用药安全。
乡村白大褂 - 青霉素，变态反应，迟发，过敏，休克 - 2017-11-18
婴儿感染B组链球菌病 你想知道的都在这里
B组链球菌病是世界上许多国家幼儿严重感染的首要原因。2019年1月，发表在《Lancet Infect Dis》的一项研究调查了，2014~2015年英国和爱尔兰年龄低于90天的婴儿B组链球菌病的负担和临床特征，以及致病分离株的特征。
环球医学 - B组链球菌病 - 2019-01-26
困境中的庞贝氏症患者：需终身用药，成人每年花费两三百万元
感冒发烧送到医院后，得知基础病为庞贝氏症，医院直接将欣雨拒之门外。没有医生指导，没有药物治疗，孩子的呼吸没有了，欣雨妈妈就掐她的虎口、人中，直到她缓过气来。在生与死的边缘挣扎了三天三夜，欣雨合上了眼。从2014年至今，确诊并接受治疗的庞贝婴儿型患者去世27人；成人型患者7人，其中持续用药患者为零。“我已经倾尽全力。”欣雨妈妈借遍了亲戚的
北京青年报“深一度” - 医疗，庞贝氏症，困境 - 2017-10-12
肌张力障碍 – 复杂的临床和治疗现状
肌张力障碍是一种鲜为人知的综合征，在英国大约影响至少70,000人。在肌张力障碍知识普及周（2018年5月5日-5月13日）来临之际，我们请临床运动障碍杂志（Journal of Clinical Movement Disorders）编辑委员会成员Ritesh Ramdhani博士来帮助我们进一步了解肌张力障碍。
BMC期刊 - 肌张力障碍，临床治疗，现状 - 2018-05-29
Amicus庞培病疗法获突破性疗法认定
日前，Amicus Therapeutics公司宣布，美国FDA授予其在研疗法AT-GAA突破性疗法认定，用于治疗晚发型庞培病（Pompe disease）。庞培病是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺失而造成的是一种遗传性溶酶体贮积症。AT-GAA是第一款获得FDA突破性疗法认定的庞培病在研疗法。
药明康德 - AT-GAA，庞培病，溶酶体 - 2019-02-27
Teva迟发型运动障碍药Deutetrabenazine临床结果可喜，系该领域首例疗法
Deutetrabenazine临床试验结果表明，Teva在研药物可以有效控制迟发型运动障碍（TD），目前TD领域尚无药物获批，Deutetrabenazine有望成为该领域获FDA批准的首例疗法。
生物谷 - 迟发性运动障碍 - 2015-06-23
Neurology：家族性阿尔茨海默病的多遗传风险评分
由此可见，高GRS增加了家族性迟发性阿尔茨海默病的风险，并且和较低的发病年龄有关，无论其民族。
MedSci原创 - 家族性阿尔茨海默病，多遗传风险评分 - 2017-02-19
Diabetic Med：年轻2型糖尿病患者一级亲属转化为糖尿病的风险较高
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于年轻2型糖尿病患者一级亲属转化为糖尿病的高风险12年的随访分析的研究。糖尿病家族史是2型糖尿病的一个确定的危险因素，但年轻糖尿病家族史（发病年龄<40岁）对一级亲属未来糖尿病风险的影响尚不清楚。在这项前瞻性研究中，研究人员研究了晚发型和年轻型糖尿病家族史对中国中青年糖尿病发展的影响。
MedSci原创 - 2型糖尿病，患者 - 2017-11-30
Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27
Lancet Diab & Endo：两成亚洲成年2型糖尿病为早发型糖尿病
中国香港中文大学Juliana C N Chan等公布的JADE项目表明，在亚洲成年2型糖尿病患者中，1/5为早发（40岁以前发病）型糖尿病。与迟发型2型糖尿病患者相比，早发型2型糖尿病患者的代谢危险因素控制较差，接受有利于器官保护的药物治疗者较少。
中华医学会糖尿病学分会 - 2型糖尿病，早发 - 2014-08-06
Stroke：吸烟或为蛛网膜下腔出血后迟发性脑缺血原因
蛛网模下腔出血后迟发性脑缺血的已知预测因素是入院时的出血量大及临床状态差，其他因素的预测价值尚不清楚。研究结果发现：吸烟是蛛网膜下腔出血后迟发型脑缺血的预测因素，证据级别较强。 该研究为系统回顾。研究人员在MED
网络 geniusgodyu - 蛛网膜下腔出血，脑缺血 - 2013-01-04
为您找到相关结果约354个
