Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
最大肌力是唯一被研究的神经肌肉表现，而在LOPD中，步态生物力学和姿势控制研究很少。在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27
Diabetologia：心脏代谢危险因素与2型糖尿病诊断年龄相关的短期进展
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于来自瑞典国家糖尿病登记处的100,606人的纵向观察的研究，研究心脏代谢危险因素与2型糖尿病诊断年龄相关的短期进展。相对于迟发型疾病，对早发型2型糖尿病的过早死亡和与之相关的原因尚不清楚。研究人员评估了2型糖尿病诊断的临床特征以及诊断后最初几年与诊断年龄相关的心脏代谢危险因素的关系。
MedSci原创 - 2型糖尿病，诊断 - 2018-04-10
Diabetic Med：英国约克郡1型糖尿病的儿童和青年人的死亡率和急性并发症研究
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于英国约克郡1型糖尿病的儿童和青年人的死亡率和急性并发症的一项队列研究。本研究的对象为约克郡1978年至2013年间儿童和青少年糖尿病登记册诊断为早期1型糖尿病的（0-14岁）和晚期（15-29岁）的个体。该登记与来自于国建统计办公室的死亡证明数据相关能计算标准化
MedSci原创 - 糖尿病，代谢综合征 - 2018-03-25
这些药企，薪酬最高
想来每个职场人多少都有过“年薪百万”的理想，对于生物制药公司来说，高薪同样是吸引优秀人才和令现有人才获得职业满足感的不二法门。FiercePharma根据员工的薪资中位数水平，列出了全球范围内慷慨程度排名前十的生物制药公司。
医药经济报 - 药企，薪资待遇 - 2019-10-11
B族链球菌：所有的孕妇都需要筛查吗？
B族链球菌（Group B streptococcal，GBS），学名是无乳链球菌，是一种寄生于人体下消化道及泌尿道生殖道的条件致病菌。
检验医学 - B族链球菌，孕妇，筛查 - 2017-12-02
【盘点】近期阿尔茨海默病研究进展汇总
阿尔茨海默病是一种起病隐匿的渐进性发展的神经系统退行性疾病。临床初症状表现为记忆力下降、日常生活能力产生障碍，最终将卧床不起、大小便失禁，完全需要依赖家人的照顾，病因迄今未明。
MedSci原创 - 阿尔茨海默症 - 2016-10-09
Astellas斥资30亿美元收购Audentes，将基因治疗作为核心重点
Astellas以30亿美元的价格收购了Audentes Therapeutics，从而进军基因疗法，为其罕见疾病管线增加了晚期候选药物。
MedSci原创 - Astellas，30亿美元收购，Audentes，基因治疗 - 2019-12-06
护心佑肾|这4类高危人群的法布雷病筛查，3分钟速看
法布雷病（Anderson-Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性
网络 - 2024-05-13
JAHA：早发性先兆子痫与糖萼降解和微血管灌注减少有关
由此可见，糖萼降解和微血管灌注减少与早发型先兆子痫中的内皮功能障碍和活化以及血管损伤有关。
网络 - 早发性先兆子痫，糖萼降解，微血管灌注 - 2019-02-18
Blood：原发性免疫缺陷病成人患者进行异体造血干细胞移植可取得良好的预后。
原发性免疫缺陷病（PID），是罕见的遗传病，主要临床表现严重的免疫功能缺陷，目前可于儿童期通过同种异体造血干细胞移植（Allo-HSCT）治愈。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，同种异体干细胞移植 - 2017-12-27
婴儿泛发型环状肉芽肿1 例
患儿男， 3 个月23 天，因胸腹出现皮疹1 月余， 加重10 d 就诊。1 月前患儿无明显诱因于胸腹出现 粟粒至黄豆大小皮色、淡红色硬质丘疹;随后部分皮 损中心消退，周围排列成环形。10 d 前，患儿皮疹 发展至整个躯干部、臀部及双下肢，无自觉症状。遂 以“朗格汉斯组织细胞增生症?”，予以皮肤活检。 患儿足月顺产，出生时无窒息，父母否认近亲婚配， 家族中无类似患者，平素体健。体检:系统检查未发
中国皮肤性病学杂志 - 婴儿，泛发型，环状肉芽肿 - 2019-10-06
医学寄生虫学(Medical Parasitology)词汇
医学寄生虫学(Medical Parasitology)词汇Aedes <医学寄生虫学 Medical Parasitology> 伊蚊 alternation of generations <医学寄生虫学 Medical Parasitology> 世代交替 amastigote <医学寄生虫学 Medical Parasitology> 无鞭毛体 Amoeb
医学寄生虫学，Medical，Parasitology，词汇 - 2010-07-03
JCEM：血清FGF21或有助于糖尿病类型识别
为了探讨血清FGF21水平与1型糖尿病、成人迟发型自身免疫性糖尿病（LADA）以及2型糖尿病的关系，来自中国中南大学附属湘雅二院的周智广教授及其团队进行了一项研究，该研究发现2型糖尿病患者血清FGF21水平增加，而1型糖尿病和LADA患者FGF21水平降低。
丁香园 - FGF21，糖尿病 - 2013-12-13
Lancet Diabetes Endocrinol：中国早发糖尿病患者发生非致命的心血管疾病的风险增加
背景：2型糖尿病发病年龄降低。因为早发2型糖尿病非中国患者（这里定义为40岁以下的患者），血管并发症的风险增加，研究者调查了中国早发性和迟发性2型糖尿病对非致命的心血管疾病发生风险的影响。
MedSci原创 - 糖尿病，心血管疾病，风险 - 2016-01-23
父爱如山！那些用医药技术帮助孩子的父亲们
克罗利（John Crowley）的一儿一女患有庞贝氏症(Pompe disease)。为了救自己的儿女，他与一位科学家合作，成立了一家生物制药公司，研发新药并取得成功。
MedSci原创 - 医药，父亲节 - 2015-06-21
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