Blood:嗜血性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的多样性遗传图谱和致病机制
中心点:全外显子测序或许可为HLH患者确定特异性的治疗机会。HLH应该被定义为一种受不同分化潜在机制的免疫细胞的毒性激活所驱动的重要疾病表型。摘要:HLH-2004标准是用于诊断嗜血性淋巴组织细胞增生症(HLH),但存在误用情况,导致部分患者错失最优治疗。近期,Ivan K. Chinn等人尝试对符合HLH-2004标准的儿童队列的基因组谱和相关预后进行探究。通过临床或基于研究的全外显子测序来进行
MedSci原创 - 嗜血性淋巴组织细胞增生症,遗传图谱,HLH-2004标准 - 2018-04-10
Adv Clin Exp Med:模式识别受体的遗传多样性与过敏性疾病相关
最近,有研究人员确定了个体相关性和CD14(簇分化14)、TLR4 (toll样受体4)和TLR2 (toll样受体2)多态性互作对过敏性疾病可能的影响。研究包括了115名年龄在6到17岁的儿童。研究发现,3个多态性(CD14 C-159T、TLR4+896A/G和TLR2/-16934A/T)与
MedSci原创 - 鼻炎,模式受体,遗传多样性 - 2019-08-26
JNNP:遗传性周围神经病病例中NOTCH2NLC相关疾病的临床表型多样性
本研究的这些发现有助于我们理解NOTCH2NLC相关疾病的临床异质性,如非长度依赖性运动显性表型和突出的自主神经受累。
MedSci原创 - NOTCH2NLC GGC,NOTCH2NLC - 2023-07-18
MJ:对决定间日疟原虫多样性的因素进行鉴定
然而目前关于该地区间日疟原虫遗传变异性的信息很少。因此,本研究评估了CMB区域间日疟原虫基因组序列的遗传多样性,旨在提供新基因座位上的阳性选择的信息。
MedSci原创 - 疟原虫,检测 - 2017-07-16
史旭波:正确认识血小板反应多样性
但是,不同个体对于抗血小板药物治疗反应存在差异,这一现象被称为血小板反应多样性(VPR)。 鉴于不同个体对抗血小板治疗的反应存在多样性,抗血小板治疗后的血小板残余反应性也不同,对其进行
中国医学论坛报 - P2Y12受体抑制剂,血小板,血栓 - 2013-12-19
European Radiology:结直肠癌治疗反应的种族多样性
根据国家癌症研究所定义,癌症健康差定义为癌症测量的不利差异,如发病率、死亡率和存活率。鉴于癌症健康差异对个人、社会和经济的重大影响,临床上越来越迫切地需要了解和解决这种差异。
MedSci原创 - 结直肠癌,转移性结直肠癌 - 2024-04-18
STM:人类NK细胞库多样性与病毒易感染相关
他们发现,人体NK细胞库越多样化,在接触到病毒的时候越容易感染HIV。研究人员根据NK细胞上的受体组合,将NK细胞分为大约三万个亚群。他们在体外培养人类
生物通 - NK细胞,HIV病毒,感染 - 2015-07-24
少突胶质细胞多样性远超想象
根据一项新的研究,少突胶质细胞(oligodendrocyte)---一种在多发性硬化症等疾病中发挥着至关重要作用的脑细胞---要比之前所认为的更加多样化。
生物谷 - 胶质细胞 - 2016-06-10
MJ:氯喹治疗感染高遗传多样性和中等基因流的间日疟的缅甸人群的药效如何?
间日疟仍然是缅甸主要的公共卫生问题。缅甸国内已经报道了关于一线治疗药物氯喹(CQ)的抗性,并有可能威胁当地的治疗工作。
MedSci原创 - 抗药性 - 2017-08-16
JAMA Dermat:皮肤病学多样性临床试验:系统评价
虽然在过去50年中美国人口统计数据发生了重大变化,但时研究缺乏充分的种族和族裔代表性。其中,有关皮肤科相关研究在性别、种族和民族方面的多样性的数据很少。近期,一项发表在JAMA Dermat杂志上的文章描述并评估了种族、少数民族和妇女在一系列皮肤病学中的随机对照试验的代表性。
MedSci原创 - 皮肤,种族,疾病类型 - 2017-01-22
IPD:通过裂殖子表面蛋白-1型icb5-6片段揭示间日疟原虫的遗传多样性
了解不同地区间日疟原虫的遗传多样性对于研究种群动态和疟原虫溯源是非常有价值的。研究表明,间日疟的PvMSP-1基因是高度多态性的,并已经作为许多间日疟原虫群体研究的标记。本研究的目的是分析PvMSP-1基因icb5-6片段的遗传多样性,并为将来进一步研究间日疟原虫群体结构和追踪临床病例的起源提供更丰富的遗传多态性数据。
MedSci原创 - 多态性,检测 - 2017-07-16
Nutrients:多吃葡萄增加肠道菌群多样性,并降低胆固醇
众所周知,饮食会塑造肠道菌群,肠道菌群是人体不可分割的组成部分,它们影响着人的体重、消化能力、抵御感染和自体免疫疾病的患病风险,甚至还能控制人体对药物的反应等等。
医诺维 - 肠道菌群,葡萄 - 2022-01-10
PNAS:人类肠道微生物多样性远弱于猩猩
近日,由Andrew Moeller领衔的德克萨斯大学、耶鲁大学和宾夕法尼亚大学等研究团队研究发现人类肠道中的微生物多样性远弱于人类近亲非洲黑猩猩。对人类和三类与人类源于同一祖先的猩猩家族,研究人员发现现代人类的肠道微生物多样性改
生命科学研究快报 - 肠道微生物,微生物多样性,人类健康,研究人员,PNAS - 2014-11-05
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