JCC：新型遗传风险变异可以预测炎症性肠病患者的抗TNF药物反应效果
本项研究的目的是确定和验证临床和遗传因素，以预测IBD患者的抗TNF反应。
MedSci原创 - anti-TNF，response，Genetics，inflammatory，bowel，disease - 2019-09-02
Doc Ophthalmol：由莱伯遗传性视神经病变导致的双侧视力丧失病例报告
莱伯氏遗传性视神经病变相对较少，目前没有发现相关的临床症状。这篇文章中作者介绍了一例罕见的多发性吸毒史患者的双侧视力丧失的病例。
MedSci原创 - 莱伯遗传性视神经病变，双侧视力丧失，病例报告 - 2018-01-31
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
该研究提供了遗传性 FTD 症状前阶段纵向脑萎缩的证据。受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Cell Reports Medicine：遗传性阴道细菌影响免疫耐受，并与婴儿期变应性致敏的早期标志物相关
影响生命极早期肠道微生物组发育的策略可能为过敏性疾病预防或治疗提供机会。
MedSci原创 - 过敏，阴道微生物 - 2022-08-18
STTT：魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明
该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。
生物世界 - 遗传性失明，双AAV载体 - 2023-02-11
Journal of Experimental Medicine：武汉科技大学姚凯团队开发新型CRISPR工具，逆转遗传性失明
我们人类主要通过视觉、听觉、嗅觉、触觉和味觉5种感官接受外部信息，而其中至少有80%以上的外界信息是通过视觉获取。因此，失去视觉对人来说是一件十分糟糕和可怕的事情，它不仅给失明者带来诸多生活上的不便
“生物世界”公众号 - 遗传性失明，姚凯 - 2023-03-21
Brain ：我国学者发现遗传性脑血管病的血脑屏障水交换率降低
在CADASIL和杂合HTRA1突变相关的CSVD患者中，血脑屏障的水交换率均降低，提示两种类型的遗传性CSVD存在共同的病理生理机制。
MedSci原创 - 脑小血管病，血脑屏障，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2023-09-03
张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险。
生物探索 - 自闭症，系统性遗传学，经发育延迟 - 2020-11-29
针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号
SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。
MedSci原创 - 孤儿药，遗传性视网膜营养不良，基因疗法SPVN06 - 2020-07-01
病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例
现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。
临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11
Neurology：美国顶尖大学联合发现，遗传性阿尔茨海默病的风险因素
美国顶尖大学联合发现，遗传性阿尔茨海默病的风险因素
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默病 - 2021-02-01
2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28
Nat Neurosci:表观遗传景观在正常老化中是保护性的，在老年痴呆中受损
尽管某些遗传变异会增加阿尔茨海默病（AD）的风险，但年龄是已知最强的风险因素。
medicalxpress - 表观遗传景观在正常老化中是保护性的，在老年痴呆中受损 - 2018-03-06
JBC：中科院朱冰团队发现表观遗传系统选择性保护常染色质区
在细胞增殖期间，DNA经复制后将遗传物质传给子细胞。DNA复制错误，如果未经修复的话，能够导致基因突变。对单个有机体而言，一些DNA突变可能导致疾病，甚至是致命性的疾病。表观遗传学研究可遗传的并不是由于DNA序列发生变化而产生的表型变化。事实上，细胞内的表
生物谷 - 表观遗传系统 - 2016-08-30
Nature：细胞基因治疗在遗传性肺泡蛋白质沉积症中成功能应用
研究人员培育出了遗传性肺泡蛋白质沉积症(hereditary pul
MedSci原创 - 基因治疗，肺泡蛋白质沉积症 - 2014-10-04
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