Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。
MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21
Am J Hum Genet：麻风人群遗传易感基因研究进展
近年来的研究发现，人类的遗传背景和环境因素如营养、卫生条件等，影响麻风的遗传易感性。虽然我国于1981年在国家水平达到基本消灭麻风的目标（<1例/万人），但西南地区部分县乡仍面临着较重的负担。
昆明动物所 - HIF1A，LACC1，麻风 - 2018-05-01
JACC：自发性冠脉夹层的遗传易感因素研究
PHACTR1/EDN1基因是许多血管畸形的遗传易感位点，包括FMD和冠脉疾病，并且推测位于EDN1基因增强子上的一个非编码突变（rs9349379）为主要原因。
MedSci原创 - 心血管，冠脉夹层，遗传 - 2019-01-11
Nat Commun：日本人群全基因组关联分析鉴定了12个新的前列腺癌易感位点
全基因组关联分析（GWAS）已经鉴定了大约170个与前列腺癌（PCa）风险相关的位点，但是其中的大多数是在欧洲人群中鉴定的。最近，有研究人员利用GWAS和复制研究在一个大的日本群体（9960个案例和83943个男性对照）中鉴定了与PCa风险相关的新的易感位点。研究总共鉴定出了12个新的PCa位点，包括rs1125927 (TMEM17，P=3.95×10-16)， rs73862213 (GATA
MedSci原创 - 前列腺癌，易感遗传位点，全基因组关联分析 - 2019-10-17
NAT GENET： 卵巢癌的12个新易感性位点
上皮性卵巢癌（EOC）是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病（高级浆液（HGSOC），低度浆液（LGSOC），粘液性（MOC），子宫内膜样（ENOC）和透明细胞（CCOC））五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型（浆液性和粘液性）。
MedSci原创 - eoc，易感性 - 2017-03-30
Prostate Cancer P D：前列腺易感位点的生殖系变异不能预测化学预防试验PCPT和SELECT中的结果
前列腺癌的发展受遗传和环境因素的影响，大量的生殖系SNPs能够影响前列腺癌的易感性，而这些SNPs是通过怎样的功能途径来增加前列腺癌易感性的仍旧未知。
MedSci原创 - 前列腺癌，生殖系变异，化学预发 - 2019-12-13
JAMA Oncol：阑尾癌患者的遗传性癌症易感基因变异情况
每10位接受遗传癌症易感性检测的阑尾癌患者中就有一位携带与癌症易感性相关的遗传基因变异
MedSci原创 - 易感基因，阑尾癌 - 2022-11-12
对14万男性的相关分析鉴定了63个新的前列腺癌易感位点
到目前为止，全基因组关联分析（GWAS）和精心定位工作已经鉴定了不少于100个前列腺癌（PrCa）易感位点。研究发现，他们鉴定了62个新的与PrCa相关的位点（P<5.0×10-8），并且其
MedSci原创 - 前列腺，易感位点，元分析 - 2018-06-17
Arthritis Res Ther：研究发现 IL12B区域新的易感位点与大动脉炎病理生理关联的机制
既往研究发现大动脉炎（TAK）易感性和位于IL12B的单核苷酸多态性（SNP）rs6871626相关，它编码白细胞介素（IL）- 12p40，由IL-12p70和IL-23共同组成。
MedSci原创 - IL12B，大动脉炎，单核苷酸多态性 - 2017-09-08
Nature Genetics：肝硬化遗传机制的新突破：跨群体遗传分析揭示关键风险位点
通过整合常见和罕见变异分析，探索了肝硬化的遗传架构，旨在揭示影响肝硬化发生的主要遗传因素。
生物探索 - 肝硬化，SNP - 2024-04-20
2023 GFCH指南：细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用
细胞遗传学分析为识别这些具有胚系易感血液恶性肿瘤提供了有效的方法。本文主要提出细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用建议。
Curr Res Transl Med - 细胞遗传学，胚系易感血液肿瘤 - 2024-01-11
Diabetes ：我国2型糖尿病遗传易感基因研究重大进展
近日，由中科院上海生命科学院营养所林旭研究员主持的科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”取得重大进展，该研究结果发表于9月6日国际糖尿病研究领域权威杂志Diabetes《糖尿病学》。 这项研究是迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究
上海生命科学研究院 - 2型糖尿病，遗传易感基因 - 2012-09-14
JAMA：高血压加重遗传易感AD患者的脑内淀粉样蛋白沉积
日前发表于国际权威杂志JAMA的一项研究表明，高血压合并阿尔茨海默病的遗传风险因素会导致认知功能正常的成人脑淀粉蛋白沉积增加。研究者美国达拉斯德克萨斯大学Karen Rodrigue博士及其同事的研究显示，与仅有一项阿尔茨海默病风险因子或无风险因子的患者相比，高血压合并至少一项阿尔茨海默病遗传风险因素（载脂蛋白E ?4等位基因）的患者表现出更多的β-淀粉蛋白(Αβ)积累症状。 脑部β淀粉样蛋
MedSci原创 - 高血压，易感，AD，淀粉样，蛋白，沉积 - 2013-05-10
2018欧洲共识建议：乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测
代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。
Eur J Cancer. 2018 Nov 21;106:54-60. - 乳腺癌治疗决策，易感基因，遗传咨询 - 2018-11-28
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