遗传易感位点相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

J Invest Dermatol：中国汉族人群重型痤疮的<font color="red">遗传</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font>基因研究取得进展

J Invest Dermatol：中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展

痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕，往往造成患者永久的损容。2014年，中国科学院昆明动物研究所张亚平团队和昆明医科大学第一附属医院何黎团

昆明动物研究所 - 痤疮，GWAS，F13A1 - 2019-04-04

2018欧洲共识建议：乳腺癌治疗决策中<font color="red">易</font><font color="red">感</font>基因的<font color="red">遗传</font>咨询和检测

2018欧洲共识建议：乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测

代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。

：Eur J Cancer. 2018 - 乳腺癌治疗决策，易感基因，遗传咨询 - 2018-11-28

BMC Medicine：中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

BMC Medicine：中日友好医院王辰/翟振国团队通过全基因组关联分析确定了汉族人群肺栓塞的新易感位点

作者发现与长链脂肪酸运输相关的FABP2增加了PE的风险，并为代谢途径在PE发展中的重要作用提供了更多证据。

“ iNature”公众号 - 肺栓塞，全基因组 - 2023-04-23

Human Genet：姚永刚等发现补体通路基因<font color="red">遗传</font>变异可影响麻风<font color="red">易</font><font color="red">感</font>

Human Genet：姚永刚等发现补体通路基因遗传变异可影响麻风易感

流行病学调查显示约5%的人群对麻风分枝杆菌易感。麻风临床症状复杂，其发生发展与机体的遗传背景以及免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区，目前仍有若干地区尚未达到基本消灭麻风的目标。补体系统是连接机体先天免疫与后天免疫的桥梁，表现出丰富的免疫多样性与遗传多态性，影响机体对于传染病的

昆明动物所 - 姚永刚，麻风 - 2013-03-05

Lancet Oncol：我国学者发现结外NK/T细胞淋巴瘤的<font color="red">遗传</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font>基因

Lancet Oncol：我国学者发现结外NK/T细胞淋巴瘤的遗传易感基因

随着人们对疾病遗传学变异的认识也有所进展，研究者进行了这项研究，识别影响个体NKTCL风险的常见遗传变异。研究者对189名结外NKTCL鼻型患者和957名对照组进行全基因组关联研究。

MedSci原创 - 结外NK/T细胞淋巴瘤，易感基因，NKTCL - 2016-09-09

Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的<font color="red">易</font><font color="red">感</font>突变位<font color="red">点</font>

Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点

中心点：在拉美裔人中进行GWAS发现ERG是ALL的新风险位点，其效应强弱与印第安人血统相关。

MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，拉美裔人，ERG，易感位点 - 2018-12-06

Lancet Oncol：宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的<font color="red">易</font><font color="red">感</font><font color="red">遗传</font>变异！

Lancet Oncol：宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的易感遗传变异！

为什么有的人感染了HPV可以自愈，而有的人则会发展为宫颈癌？

MedSci原创 - 宫颈癌，遗传易感性，宫颈癌前病变 - 2021-04-19

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者<font color="red">遗传</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font>基因胚系突变谱

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。

ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19

Diabetes Care：母乳喂养≥1 年或可降低<font color="red">遗传</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font>儿童 1 型糖尿病发生风险（MIDIA研究）

Diabetes Care：母乳喂养≥1 年或可降低遗传易感儿童 1 型糖尿病发生风险（MIDIA研究）

由于遗传背景是相对固定的，因此，1型糖尿病发病率的变化提示环境因素在 1 型糖尿病发生发展中发挥了重要作用。

MedSci原创 - 母乳，糖尿病，遗传易感 - 2015-01-24

PLoS ONE：存在<font color="red">遗传</font><font color="red">易</font><font color="red">感</font>背景的儿童生命早期患有下呼吸道感染日后哮喘的风险大大升高

PLoS ONE：存在遗传易感背景的儿童生命早期患有下呼吸道感染日后哮喘的风险大大升高

发表于PLoS ONE的一项研究发现，2岁前患支气管炎且存在纤溶酶原激活物抑制物-1基因的常见变异的儿童日后发生哮喘的风险增加17倍。此外，存在纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）基因且生命早期患有下呼吸道感染需要医疗护理的儿童，无论轻重，其哮喘的发生风险增加12倍。研究人员评估了3483名伴或不伴有哮喘的拉丁美洲儿童，年龄在8-21岁。总的来说，只有存在PAI-1基

MedSci原创 - 哮喘，下呼吸道感染，基因 - 2016-09-24