JACC：氢化奎宁治疗短QT综合征的预后研究
短QT综合征（SQTS）是一种罕见的严重心律失常疾病，以患者的复极化时间缩短为主要特性。氢化奎宁（HQ）可以延长SQTS患者的QT间期，但是其对患者心脏事件的发生有无影响尚属未知。本研究的目的旨在评估分析氢化奎宁的延长QT间期疗法是否能降低SQTS患者危及生命的心律失常事件（LAE）（心脏停搏或心源性猝死）发生风险。
MedSci原创 - 心血管，QT间期 - 2017-12-14
长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
病例分享：急性冠状动脉综合征致短QT间期致心室电风暴1例
患者，男，47岁，突发心跳骤停，心肺复苏术后15 min入急诊科。不久后发生心室电风暴。
岭南心血管杂志 - 急性冠状动脉综合征，QT间期，心室电风暴，病例 - 2017-10-21
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征，最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而，最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死，延髓背外侧综合征，延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
干燥综合征唇焦口燥
干燥综合征：是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病，全球患病率为0.1%～4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性，患病率随年龄增长而上升，男女患病比为1∶9，中年女性尤其高发。
问问风湿APP - 系统性红斑狼疮，干燥综合征 - 2023-03-12
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击，并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死，如果尺骨阳性变异较大(大于2mm)，尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死，尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
汪道武/韩钟霖：短QT综合征：因为鲜见，更需认知
短QT综合征（SQTs）是一种相当罕见的遗传性离子通道病，是导致青少年及婴幼儿猝死的原因之一。短QT综合征（SQTs）的发生机制 该病的发生机制就分子层面而言，是离子通道功能的改变导致外向电流密度的增强或激活
中国心血管医师 - 短QT综合征（SQTs） - 2013-11-14
Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。这项最近发表在《科学—转化医学》（Science Translational&nbs
科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09
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