又一款NGS伴随诊断获批（可检测324个基因、靶向5种癌症……）
今年6月，FDA批准首个多生物标志物的二代测序（NGS）伴随诊断试剂盒，可用于分析3种非小细胞肺癌（NSCLC）治疗中的反应变化。近日，又一款NGS伴随诊断产品获批，且获得突破性认定、拥有更广的测试范围，将大大助力癌症个体化医疗的发展。
生物探索 - NGS，癌症，基因检测 - 2017-12-02
2022 AHNS/ITOG共识声明：甲状腺癌的突变检测——晚期甲状腺癌的定义及靶向治疗
2022年3月，美国头颈学会(AHNS)联合国际甲状腺肿瘤小组(ITOG)共同发布了甲状腺癌的突变检测——晚期甲状腺癌的定义及靶向治疗的共识声明。主要内容涉及晚期甲状腺癌的定义
Head Neck - 头颈部肿瘤，靶向治疗，甲状腺癌 - 2022-03-22
ASCO2017：一种用于检测癌症中靶向测序数据的indels的新方法
然而，从短读长（通常<200bp）中检测> 100bp大indel（L-indel）仍然比较困难。在MET和FLT3等基因中鉴定的L-indel 已经证明在癌症治疗中具有重要意义。
MedSci原创 - 癌症，插入缺失 - 2017-06-07
Eur Urol Oncol：经会阴前列腺融合活检中使用四芯靶向活检与九芯靶向饱和活检检测临床显著性前列腺癌的比较
评估了两种靶向MRI/经直肠超声检查（TRUS）融合活检方法的csPC检测率，即传统TB和靶向饱和活检（TS）。
MedSci原创 - 前列腺癌，活检，比较 - 2022-10-01
JAMA子刊：迄今最大多癌种研究推荐同时进行组织和血浆ctDNA基因检测指导靶向治疗
本文使用大型临床异质队列进行的研究结果支持这样的说法：同时进行组织和ctDNA检测对于在晚期癌症患者中检测更多可操作的变异是可行的，可在临床产生获益。
苏州绘真医学 - 靶向治疗，基因检测，ctDNA - 2024-03-02
JAMA子刊：临床研究表明，基于NCCN指南靶向突变的组织与ctDNA并行检测具有临床益处
一项跨异质临床环境的多癌症队列临床验证研究，以评估与接受单一模式检测的患者相比，接受并行检测的患者是否具有更高的基于NCCN指南的临床可操作变异检出率。
测序中国 - ctDNA，靶向突变 - 2024-03-19
世界卫生组织《应用新一代靶向测序技术检测耐药结核病：快速通告，2023》解读
本文对该通告中的重要数据和观点进行了解读，以便读者了解新一代靶向测序技术对耐药结核病诊断的价值。
中国防痨杂志 - 耐药结核病，靶向测序技术 - 2023-09-01
检测先行，有靶有保！最全梳理2023年国家医保包含的实体瘤相关靶向及免疫药物
2022年国家医保包含哪些实体瘤相关靶向及免疫药物？，更新了医保纳入的靶向药物和免疫检查点抑制剂，供大家参考。
苏州绘真医学 - 实体瘤，医保，免疫检查点抑制剂 - 2023-12-20
Eur Urol Focus：经会阴或经直肠磁共振成像靶向活检在前列腺癌检测中的比较
研究人员比较 TRBx 和 TPBx 的 csPCa 检出率情况。结果发现，TPBx 的 csPCa 检出率更高。
MedSci原创 - 前列腺癌，检测，技术比较 - 2024-04-20
注意了，血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点，三代药也无效！
下面一篇最新的文献案例，通过对15名连续复发的非小细胞肺癌患者进行监控（12名ALK阳性突变，3名ROS1阳性突变），对这些患者不断耐药的血液样本进行深度测序分析后，鉴定出一些新的耐药突变。
癌度 - 血液基因检测，非小细胞肺癌 - 2024-03-23
Clin Chem：血液循环中Neprilysin- derived BNP片段的检测对心衰靶向Neprilysin抑制治疗的可能启示
Entresto™是一种心力衰竭(HF)的含neprilysin (NEP)抑制剂sacubitril新型疗法。
MedSci原创 - 心衰，靶向 - 2019-10-17
2023 EANO指南：成人神经胶质瘤、胶质神经元和神经元肿瘤用于靶向治疗选择的合理分子检测
对于许多全身性癌症，靶向治疗是标准治疗的一部分。本文主要介绍了成人神经胶质瘤、胶质神经元和神经元肿瘤用于靶向治疗选择的合理分子检测
Neuro Oncol - 神经胶质瘤，胶质神经元肿瘤，神经元肿瘤 - 2023-04-03
J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变
无创产前检测（NIPT），包括分析来自母体血浆的循环无细胞胎儿DNA（cffDNA），对于检测胎儿-胎盘染色体非整倍性非常有效。然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。
MedSci原创 - 2018-08-24
LABORATORY INVESTIGATION：快速FOXF1靶向测序检测肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位的临床相关性
本研究表明，ACDMPV是最可能被诊断不足或误诊。提高认识和更频繁地在临床环境中应用ACDMPV目标NGS小组，可以快速诊断ACDMPV并停止不必要的治疗。
MedSci原创 - 肺泡毛细血管发育不良，肺静脉错位，FOXF1靶向测序 - 2023-10-21
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