Nature：PPM1D基因变异或提示患癌
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显
Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxi
生物谷 - XRCC1基因突变 - 2016-12-28
2022 DPWG指南：UGT1A1与伊立替康之间的基因-药物相互作用
根据DPWG的临床意义评分，UGT1A1基因分型被认为是 "必要的"，表明在开始伊立替康治疗前必须进行UGT1A1检测。
Eur J Hum Genet - 伊立替康，UGT1A1，基因-药物相互作用 - 2022-12-08
“折寿”基因？NEJM新研究：每25个人就有1人携带缩短寿命的基因
近日，NEJM发表一项研究，表明每25个冰岛人就有1人携带ACMG建议报告上的一种致病性或可能致病性基因突变，这种突变与携带者寿命缩短有关。
医学新视点 - 致病性突变，ACMG，寿命缩短 - 2023-11-20
Nat Genet：新的胃癌致病基因ARID1A被发现
Genetics刊登了来自香港大学李嘉诚医学院和辉瑞制药公司等机构的研究人员的最新研究成果“Exome sequencing identifies frequent mutation of ARID1A，研究人员利用先进的基因组技术，揭示了胃癌的所有基因突变，并发现了
胃癌，ARID1A - 2012-01-06
WT1 基因阳性合并 AML1- ETO 阳性急性髓系 白血病 M2 型 1 例
患者，女，40岁，因“间断发热5个月”于2016年9月5日入院。患者缘于2016年4月无明显诱因出现寒战、高热，体温最高40℃，伴头疼、恶心，无呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适，自服退热、消炎止痛药物后体温有所下降，未予以进一步诊治。后患者无规律间断发热，体温波动在38～40℃之间，自行物理降温及退热治疗未能缓解，遂于2016年9月5日就诊于我院，行血常规示:WBC3．89×109/L、N0．8
中华全科医学 - WT1，基因，急性髓系，白血病 - 2019-05-27
Science：发现明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质，抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍，且具有其他的脑异常。研究作者指出，在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响，研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。
生物通 - 癌症，BRCA1，基因 - 2014-03-19
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。 近日，一项最近的临床研究希望能进一步了解表皮生长因子受体在癌症中的作用，以便设计出更好的靶向表皮生长因子受体信号通路的药物，相关研究论文发表在Journal of Clinical Inv
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。 自2006年开始，芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员，对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了研究。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
Science：一种罕见肝癌与嵌合基因DNAJB1-PRKACA异常基因突变有关
人们对其分子发病特征了解甚少，其部分原因是因为该肿瘤是如此罕见，而采集足够数目的肿瘤样本来做基因分析一直是富有挑战性的。 与正常
生物通 - 肝癌，融合基因，突变 - 2014-03-03
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1突变已知会造成毁灭性形式的智力残疾和癫痫。这项研究领导者Gavin Rumbaugh解释：我们发现了一个敏感的细胞类型，其对于Syngap1突变引起的大部分行为问题是必要和充分的
生物谷 - 脑损伤，基因突变 - 2014-06-23
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
PLoS Genet：XBP1 可能是白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。 白癜风是一种常见色素脱失性皮肤病，好发于颜面等暴露部位，所及之处皮肤色素
MedSci原创 - GWAS，白癜风，张学军，XBP1 - 2013-11-11
2011年AASLD基因1型丙肝治疗指南更新（附全文）
文献标题：An Update on Treatment of Genotype 1 Chronic Hepatitis C Virus Infection: 2011 Practice Guideline
MedSci原创 - 丙肝，指南 - 2011-10-20
Oncotarget：PPM1A基因可抑制膀胱癌复发转移
昨天，市十医院宣布，该院泌尿科郑军华教授与复旦大学上海医学院刘秀萍教授合作领衔的团队，在膀胱癌浸润转移机制的研究中取得重大突破，发现了肿瘤细胞的“特别通行证”—上皮细胞间充质转化(EMT)相关基因。
东方网 - 膀胱癌，复发，基因 - 2014-08-21
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