第148届美国神经学协会年会（ANA 2023）：动态和静息态功能网络连接区分CADASIL患者的认知障碍
动态和静息态功能网络连接揭示了具有CADASIL NOTCH3基因突变的认知障碍和非认知障碍个体之间的差异。静息态效应在视觉领域最常见，而动态效应在认知控制领域最常见。
MedSci原创 - 伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，动态网络，静息态网络 - 2023-09-21
![[TISC 2012]<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>：小血管 大问题](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201207/2012070510143853.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[TISC 2012]<font color=\"red\">脑</font>小血管<font color=\"red\">病</font>：小血管 大问题")
[TISC 2012]脑小血管病：小血管 大问题
脑小血管病无论从循证研究，还是从临床评价、疾病认识及诊疗规范上都比较缺乏和混乱。 由于解剖和临床发病特点，使得脑大血管病不论从临床诊疗手段还是从循证研究上，都相对比较明确。相反，脑小血管病由于损伤部位比较局限，临床症状比较缓慢和隐匿，使之在临床上没有得到足够重视。无论从循证研究，还是从临床评价、疾病认识及诊疗规范上都比较缺乏和
医学论坛网 - 2012TISC，脑小血管病 - 2012-07-05
第九届欧洲神经病学学会年会（EAN）：心血管危险因素和NOTCH3变异位点对CADASIL表型的影响
NOTCH3变异的存在不是CADASIL的独立预后变量，其位置可能调节临床表达。
MedSci原创 - CADASIL，第六届欧洲神经病学大会，欧洲神经病学院 - 2023-07-04
皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）是以中枢和外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见病，其临床表现多样，临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本病，日本已陆续报道了数十例，最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检和基因检测确诊的两例成年起病的NI
中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检，成年起病，神经元核，包涵体病 - 2019-12-22
Fahr病&Fahr综合征：罕见表现
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病，由Theodor Fahr于1930年首次描述，其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人，具有各种临床表现，包括内分泌、皮肤
神经科学论坛 - Fahr病 - 2023-06-13
脑内多发钙化1例报告及鉴别诊断
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下：
中国医药导报 - 脑内，多发钙化 - 2019-09-27
章军建教授：血管性认知障碍分类与诊断标准探讨| NCN 2019
病理学研究表明，34%的阿尔茨海默病（AD）的病例脑内存在明显的血管病变。脑血管疾病的风险因素也使个体认知障碍的风险明显增加。老年期痴呆患者常有血管病理和AD病理的组合，对认知损害具有累加效应，与单纯病理改变相比，混合性病理经常表现出更重的认知障碍。 9月20日，来自
MedSci原创 - 血管性认知障碍，NCN - 2019-09-23
NEUROLOGY: MRI 上的卒中和腔隙计数是血管性认知障碍的独立预测因子
几乎一半的平均年龄为 50 岁的 CADASIL 患者存在 VCI。认知能力的下降体现在所有认知领域，包括记忆。MRI 上的卒中和腔隙计数都是 BMET VCI 的独立预测因子。
MedSci原创 - 卒中，腔隙性脑梗，血管性认知障碍 - 2022-05-30
桥臂病变的临床病因学研究进展
桥臂又称小脑中脚是3对小脑脚中最大者，是连接大脑皮质和脑桥、小脑的中继站。近年来，关于桥臂病变的病例报道及研究明显增加，本文主要对桥臂病变的临床病因学研究进展进行探讨及总结。
神经病学医学网 - 脑血管病，中枢神经系统脱髓鞘疾病，臂的解剖及血供特点 - 2023-03-06
JNNP: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见，并与中风和血管性痴呆有关：一项对20万参与者的分析
脑小血管病（SVD）是脑卒中和痴呆的主要病因。虽然多基因危险因素显得很重要，但大多数病例是散发性的。SVD是由单基因疾病引起的最常见的缺血性卒中类型,最常见的是伴有皮质下梗死和白质脑病（CADASIL
MedSci原创 - 中风，血管性痴呆，NOTCH3变异 - 2021-03-29
Stroke：CADASIL患者软脑膜动脉存在显著的内膜增生但管腔不狭窄
CADASIL软脑膜动脉存在显著的内膜增生但没有管腔狭窄 软脑膜动脉异常还没有专门列为CADASIL（伴皮层下梗死和脑白质病变的常染色体显性遗传性脑动脉病）的一个特征。研究结果显示：CADASIL软脑膜动脉的主要改变包括内膜增厚和中膜变薄，但不包括管腔变窄。
丁香园 - Stroke，CADASIL，软脑膜动脉，内膜增生 - 2013-03-22
一例类似颅内肿瘤的脑淀粉样瘤
引言 脑淀粉样瘤作为一种罕见病在医学文献中报道较少。大多数关于脑淀粉样瘤的报告是在脑扫描时偶然发现的，且其经常与颅脑的原发肿瘤相混淆。虽然目前缺乏关于脑淀粉样瘤的长期数据，但就其临床过程来看，脑淀粉样瘤是趋于良性的。病例报告 我们的病人是一位64岁的高加索男性，有慢性阻塞性肺疾病、冠心病和高脂血症的既往病史。他过去经常旅行，此
颅内肿瘤 - 2011-06-07
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