【PHILIPS每日一例】肝豆状核变性合并原发性肝癌1例
急、慢性肝炎或脂肪肝症状，最终可发展至肝硬化。因此，肝脏既是HLD的始发部位，又是最主要的受累器官。然而，HLD并发原发性肝癌却非常罕见，其机制至今未能完全阐明。
中国中西医结合影像学杂志 - 肝硬化，原发性肝癌，肝豆状核变性 - 2022-09-01
Am J Hum Genet：发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症
肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关，这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等，并且不同患者临床表现差异较大，通常很难在早期察觉。
转化医学网 - 癌症，自闭症 - 2019-09-30
2017年广东省医学会医学遗传学学术年会顺利闭幕！
9月24日上午，由广东省医学会主办、广东省医学会医学遗传学分会承办、广州医科大学附属第三医院贺林院士工作站协办的2017年度广东省医学会医学遗传学分会暨基因组新技术与人类遗传疾病学习班在广州华泰宾馆完美落幕大会以“基因组学在临床遗传中的机遇和挑战”为主题，设有专题报告、分会场论文交流、优秀论文颁奖等多项会议内容，同时庆祝广东省医学会成立百年华诞及广东省医学会医学遗传分会成立30周年纪念。
生物探索 - 广东，医学，遗传，年会，闭幕 - 2017-09-26
【每日一例分享】一例血色病患者的诊治经过
血色病预后差。研究显示，合并肝硬化患者有1/3癌变。临床医师应对该病有足够的重视，争取做到早期诊断及治疗。
中国医学论坛报 - 门脉高压，肝硬化失代偿期，原发性血色病 - 2022-10-07
从Neurology杂志看神经病学临床研究的重要性
医学的迅猛发展为临床诊疗带来变革，医学期刊汇聚着医学工作者的研究成果和工作经验，起到了传播新理论、新技术、新发现的关键作用。
中华神经科杂志 - 神经病学，临床研究 - 2015-04-01
【病例报告】双侧延髓内侧梗死临床诊治二例并文献复习
本研究旨在通过报道其临床表现､神经影像学特征和治疗体会,以为神经内科临床医师早期诊断和有效治疗提供参考｡
中国脑血管病杂志 - 延髓梗死，双侧延髓内侧梗死，延髓内侧梗死 - 2024-03-03
酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
亨廷顿病(HD)：偏爱青壮年人的“舞蹈”
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。
神经科学论坛 - 亨廷顿病 - 2023-08-25
自身免疫性痴呆（Autoimmune dementia）|疑难探究
痴呆症是指一种获得性的个体内部认知衰退综合征，最终会干扰个体管理工作或家庭日常事务的能力。
神经科学论坛 - 自身免疫性痴呆 - 2023-09-24
161条急诊经典经验+内科鉴别诊断
【实用】161条急诊经典经验1.对发热伴颈部淋巴结肿大的青少年患者，如抗生素治疗无效，要想到坏死增生性淋巴结病的可能。
网络 - 急诊经验，内科鉴别诊断 - 2015-08-12
误诊为肥厚型心肌病的皮质醇增多症
心动超声提示室间隔明显增厚，不排除肥厚型梗阻性心肌病。入院诊断为梗阻性肥厚型心肌、原发性高血压3级（极高危）。
中国高血压疑难病例荟萃 - 误诊，肥厚型心肌病，皮质醇，增多 - 2018-05-08
掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复
诊断为掌跖角化牙周破坏综合征。该患者曾于外院行活动义齿修复，10d前在本院拔除1颗松动右上后牙。
口腔医学 - 掌跖角化牙周破坏综合征，磁性，附着体 - 2019-07-14
Radiology：痴呆的分子病理成像进展
PET分子成像技术不仅可以帮助显示阿尔茨海默症的病理学特征，评估帕金森病中多巴胺能终末的丢失，而且新的神经炎症和突触密度示踪剂的发展进一步允许阐明阿尔茨海默病症的分子病理学特征。
brainnew神内神外 - 定量和半定量成像，多巴胺能成像，DAT成像 - 2023-02-24
脑梗死、脑血栓及脑出血的区别
1、脑梗死（脑梗、脑梗塞、缺血性脑卒中）：脑梗是脑动脉阻塞后出现相应部位脑组织的破坏，可伴发出血。发病机制为血栓形成或栓塞，症状的性质因病变累及的血管不同而异。脑梗占全部脑卒中的 70%~80%。
医学界心血管频道 - 脑梗死，脑血栓，脑出血 - 2017-10-10
NEJM：一例有慢性贫血的73岁女患者
埃亚勒· C·阿塔尔和罗伯特·P·哈塞日安（Hasserjian） 美国马萨诸塞总医院血液科和病理科等 病历报告 一例73岁女患者因骨髓增生异常综合征到本院癌症中心就诊。 大约2.5年前，她出现了劳力性呼吸困难，并在随后的6个月里加重。在本次评估的2年以前，经胸超声心动图检查显示有中度主动脉瓣狭窄。医师给予她呋塞米治疗，但（症状）几乎没有改善。
贫血 - 2010-09-19
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