CCLM：评估将常见单核苷酸多态性遗传分值纳入经典风险因子算法来预测英国男性冠状动脉心脏病风险中的临床效用
近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于评估将常见单核苷酸多态性遗传分值纳入经典风险因子算法中来预测英国男性冠状动脉心脏病风险的临床效用的研究
MedSci原创 - 冠状动脉心脏病，风险 - 2017-09-25
Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25
Prostate Cancer P D：DNMT3B单核苷酸多态性和DNMT3B Mrna表达与前列腺癌死亡率相关
最近，有研究人员在2个意大利前列腺癌群体（n=157和182）和2个美国前列腺癌群体（n=214和298）中进行了案例-对照研究。研究人员在NTAT群体中利用线性回归评估了选择的3个DNMT3B变异与全部DNA甲基化之间的相关性；在所有群体中利用Cox比例风险回归评估
MedSci原创 - 前列腺癌，单核苷酸多态性，死亡率 - 2018-10-31
Int J Epidemiol：增加血浆维生素D水平，或许可以降低卵巢癌风险
体外试验和观察性流行病学研究表明，维生素D可能在癌症预防中具有一定作用。不过，维生素D和卵巢癌之间的关系，在不同观察性研究中，得出了不同的结论。观察性研究充满了不可控制的混杂因素。为了克服这个问题，我们使用孟德尔随机化分析，评估与循环中25羟维生素D[25(OH)D]浓度有关的单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢癌风险之间的联系。与循环中25羟维生素D[25(OH)D]浓度有关的单核苷酸多态性
MedSci原创 - 维生素D，卵巢癌，单核苷酸多态性 - 2016-09-24
PNAS：白血病中BAALC基因过度激活
近日，研究人员发现BAALC基因在急性白血病细胞过度激活，这一发现可能白血病治疗提供一个预后指标。这项研究发现BAALC过度表达是由单核苷酸多态性引发的，单核苷酸多态性开启基因的的表达，当基因关闭时，单核苷酸多态性允许不同的分子保持该基因的运行。分子生物学和癌症遗传学专家、首席研究员Albert de la Chapelle博士说：我们想强调的是单核苷酸多态性并不提高我们患白血病的风险，但
生物谷 - 白血病，BAALC - 2012-05-28
JCEM：影响新生儿维生素D状况的胎儿和母体遗传变异!
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
MedSci原创 - 维生素D，胎儿，母体，遗传变异 - 2017-08-19
Molecular Psychiatry：高智商人群的遗传分析说了啥
美国首次对具有极高智商的人群进行遗传分析，结果显示最聪明的人和普通人群之间存在虽小但非常重要的遗传差异。 发表在《Molecular Psychiatry》杂志上的文章显示，研究员从杜克大学人才识别程序中选择了1400个高智商个体。他们在智商分布群中占0.03%，这些人IQ 具有170以上或更高，大大高于诺贝尔奖得主，平均智商为145。 智商遗传研究表明，大约一半人之间的差异可以用遗传
生物谷 - 遗传分析 - 2015-08-12
PPM：他克莫司剂量/体重调整谷值预测儿童难治性肾病综合征
他克莫司(TAC，又称FK506)是一种钙调神经磷酸酶抑制剂，是治疗难治性NS患者的一线免疫抑制剂。
MedSci原创 - 药物检测，他克莫司，肾病综合征 - 2022-03-20
吸烟者是否患癌受遗传影响
使用寿命长的吸烟者作的基因组信息为研究对象，研究人员们发现有着特定类型单核苷酸多态性位点（SNP）的组合，允许某些人能
生物谷 - 吸烟，遗传，核苷酸，长寿 - 2015-09-15
J Rheumatol：研究没有发现RA和CAD的遗传相关性
根据遗传分析的结果,没有证据表明，类风湿关节炎相关的单核苷酸多态性与冠状动脉疾病有关。“如果类风湿关节炎（RA）与冠状动脉疾病（CAD）存在因果关系，那么RA相关的基因就可以看做可预测冠心病风险增加的因素。”
MedSci原创 - RA，CAD，遗传，炎症，SNP - 2016-10-26
Am J Respir Crit Care Med：高剂量维生素D3能否助力抗结核治疗？
缺乏关于利用基因多态性分析维生素D通路对于维生素D补充应答影响的综合分析。
环球医学 - 抗结核，维生素 - 2017-09-18
ESC 2014：即时检验可快速获取抗血小板基因表型信息
“斯巴达（Spartan）RX CYP2C19检测”是一种床旁即时检验（POCT）技术，旨在确定细胞色素P450基因的3个选定的单核苷酸多态性（SNP）位点（CYP2C19 * 2、* 3、* 17
中国医学论坛报 - 即时检验，抗血小板，基因表型 - 2014-09-09
J Cancer Res Clin：单羧酸转运蛋白基因多态性可影响结直肠癌患者临床预后
近日，第四军医大学肿瘤生物学国家重点实验室等处的研究者发现，单羧酸转运蛋白MCT1和MCT2基因多态性可影响结直肠癌患者临床结果，可用来预测术后结直肠癌患者对辅助化疗的反应性，最新研究成果在线发表于12
MedSci原创 - 结直肠癌，单羧酸转运蛋白，单核苷酸多态性，结直肠癌 - 2014-12-09
Lancet Diab & Endo：血循环25[OH]D浓度与患2型糖尿病风险的关系：孟德尔随机化研究
25[OH]D是维生素D的一种状态标志，研究已发现血循环中低的25[OH]D浓度与增加的2型糖尿病患病风险密切相关，但这种关系是否有因果关联目前还不是很清楚。为了研究25[OH]D浓度与2型糖尿病患病风险的因果关系，来自英国剑桥大学代谢科学研究所的科学家们根据多个欧洲裔人群数据源，包含患2型糖尿病与未患数据，利用单核苷酸多态性进行了一项大数据孟德尔随机化分析
MedSci原创 - 维生素D，25[OH]D，2型糖尿病 - 2014-10-24
NEJM：CYP2C19基因型对氯吡格雷治疗转归的影响
分析相关代谢酶基因的多态性与药物代谢的关系。如果有作者对此领域感兴趣，可以专门咨询我们。这个领域，在未来5年内，会有大量学术文章出现。是非常不错的，简单易行的临床研究方案。 背景 有人提出，在携带功能缺失CYP2C19等位基因（与氯吡格雷转化为其活性代谢产物减少相关）的人群中，氯吡格雷在降低心血管事件发生率方面有可能效果欠佳。 方法 我们对来
氯吡格雷 - 2010-11-06
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