杜氏肌营养不良症首个新药获批
杜氏肌营养不良症患者会慢慢出现肌无力。 图片来源：Eric Kruszewski 日前，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。 该机构在经过了一年多的考虑和争论后，于9月19日宣布了这一决定。《自然》杂志报道称，随着FDA不断平衡巨大需要和临床资料不足间的矛盾，终于批准了这种名为ete
科学网 - 杜氏肌营养不良症，突变 - 2016-09-28
华人医生完成全球首例“三亲婴儿”，PGS和NGS又立一功
线粒体DNA（mtDNA）突变属于母系遗传，可导致致命性或衰弱性疾病，目前尚无有效治疗方案，临床症状的严重程度通常与mtDNA异质性突变负荷相关。线粒体疗法已被证明能使卵母细胞mtDNA突变传递到胚胎的概率降到最小。据Science、BBC、Medicalxpress、MailOnline等媒体报道，全球首例三亲婴儿已于5个月前在墨西哥诞生，为男婴，目前各方面良好。该案例的完成者为纽约新希望生殖医
生物探索 - 三亲婴儿，线粒体，遗传，基因，Leigh氏综合征 - 2016-09-29
FDA斥责促成世界首个三亲婴儿诞生的华人医生
去年十月，最热门的新闻无疑就是世界上首个“三父母”婴儿的诞生，这是一项颇有争议的遗传技术手段，主要目的是为了避免可能致命的遗传性疾病传递给下一代。这一成果入选了2016年的Nature最具影响力的科学事件，尽管如此，这项研究依然备受争议，近期，美国食品和药物管理局指责促成这一操作的华人医生：纽约新希望生育中心的医生张进（John Zhang）正在推进这一技术在临床上的应用，8月4日，FDA发信要求
生物通 - 三亲婴儿，FDA，张进，争议 - 2017-08-11
Neurology：颈椎动脉支架置入术后再狭窄的光学相干断层扫描诊断与治疗评价
65岁男性，由于支架内再狭窄（in-stent restenosis，ISR）接受了球囊血管成形术和再次颈动脉支架置入术（carotid artery stenting，CAS）。
神经科病例撷英拾粹 - 颈椎动脉，支架植入，再狭窄 - 2019-01-31
J Rheumatol：膝关节骨关节炎中渗出滑膜炎与关节结构变化的关系
膝关节软骨和软骨下骨异常预测渗出滑膜炎的变化，但渗出滑膜炎并不能预测膝关节结构的变化。
MedSci原创 - 骨关节炎，膝关节，滑膜炎 - 2017-09-11
治疗杜氏肌营养不良症的首个新药Eteplirsen获FDA批准
日前，美国FDA批准了首个治疗杜氏肌营养不良症的药物，相关试验数据主要来自于对12名男孩儿的研究结果。FDA与9月19日宣布了这一决定，在经过了一年多的考虑和争论后，随着FDA不断地去平衡病人巨大的需要和临床资料的不足，如今他们终于批准了这种名为eteplirsen的药物进行广泛的临床试验。 病人的倡导者对这项决定表示非常高兴，很多人都非常想使用药物eteplirsen，该药
生物谷 - 新药Eteplirsen - 2016-09-26
有争议？Nature评论文章：反思“间充质干细胞”这一概念
间充质干细胞（MSCs）是干细胞家族的“明星成员”，因其分化潜能、造血支持、促进干细胞植入等特质而备受关注。然而近日，有3位科学家联合在《Nature》期刊发表评论文章，呼吁修改或者取消这一术语的使用！他们认为，间充质干细胞的混乱促使未经证实的细胞疗法更容易“暗箱操作”。
生物探索 - 间充质干细胞，MSCs，细胞疗法 - 2018-10-07
BMJ：你见过这样的脐部病变吗？——案例报道
患者男，8周大小，因持续性渗出的红色脐部病变就诊。他出生于正常的阴道分娩，在怀孕或出生时没有任何并发症。这个孩子没有医学史。用奶瓶喂养，体重符合预期。查体，脐部观察到浆液性红色病变。没有周围蜂窝织炎或感染的临床证据。三个问题：1.你觉得最有可能的诊断是什么？2.要考虑的鉴别诊断有哪些？3.如何管理这名患者？思考下，再看答案。1.最有可能的诊断：脐肉芽肿。2.鉴别诊断包括：先天性胃肠道和泌尿道的异常
MedSci原创 - 脐部病变，肉芽肿，新生儿 - 2016-10-26
NEJM：东非和泰国成人急性HIV-1感染研究
急性人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）感染是传播HIV-1的主要原因，了解认识急性HIV-1感染有助于根除HIV-1或实现功能性治愈的治疗策略的发展。 研究者对2276名 HIV-1感染高危者每周进行两次定性血浆HIV-1 RNA核酸检测。对检测到HIV-1 RNA核酸的参与者，进行临床观察，定量检测HIV-1 RNA水平、HIV抗体和淋巴细胞的免疫分型结果（每周两次）。 研究结果显示
MedSci原创 - HIV-1，病毒，RNA，峰值 - 2016-05-19
Sci Rep：人造血管：开辟老年化心脏病治疗新篇章！
生物医学工程师已经培养了微型人体血管，其表现出与Hutchinson-Gilford Progeria综合征相关的许多症状和药物反应 - 这是一种非常罕见的遗传性疾病，其导致类似于儿童加速老化的症状。
来宝网 - 血管，心脏，平滑肌 - 2017-08-16
PLoS ONE：肺癌分子亚型和遗传变异可能有助于个性化治疗
针对特定疾病的分子亚型的癌症疗法能帮助医生调整治疗病人的个性化治疗。但科学家们发现，许多类型的癌症分子亚型比以前认为的那样更加多样化，包含进一步的遗传改变，这些变化可以影响病人的治疗反应。 以UNC为首的科学家小组首次证明患者有遗传变异导致的肺癌分子亚型会对对治疗有不同反应。这些研究结果是基于临床前模型和患者的肿瘤样本得来的，研究总结了三个非小细胞肺癌的分子亚型，并改进了对肿瘤亚型的分子分析。
生物谷 - 肿瘤，癌症，肺癌 - 2012-05-19
JCI：焦虑症基因GLO1可能成为治疗靶标
芝加哥大学的研究人员已经找到了一个与焦虑症有关的基因，该基因编码乙二醛酶I （GLO1）。然而该基因与焦虑症之间关联的机制目前尚不清楚。 在美国最普遍的精神疾病是焦虑症其中包括创伤后应激障碍、社交恐怖症等。 利用小鼠模型， Margaret Distler和她的团队想确定是否GlO1的早期底物--甲基乙二醛能否对神经系统有影响。 GLO1的正常作用是降低糖酵解的毒副产物，但糖酵解的毒副产物与
生物谷 - 焦虑症，GLO1 - 2012-05-29
Int J Audiol：听力损伤儿童（LOCHI）纵向结果学习研究
最近，有研究人员概括了听力损伤儿童（LOCHI）研究中的发现，并且讨论了这些发现对研究和临床实践的应用。研究人员设计了一个基于群体的且具有听力损失儿童结果的研究。并在儿童5岁时进行评估。研究的参与者包括了470名儿童，出生时就具有听力损失，出生时间在2002年和2007年年间，地点在澳大利亚的新南威尔士、维多利亚和昆士兰，并且在3岁的时候就接受了电子放大设备使用或者耳蜗移植治疗。研究发现，助听器或
MedSci原创 - 听力损失，儿童，结果评估 - 2017-10-21
Nature Neuroscience：提高大脑犬尿喹啉酸浓度或可治疗大麻成瘾
大脑中的一种自然产生化合物——犬尿喹啉酸的水平浓度上升会减少大麻中产生精神影响的主要成分对大鼠和猴子产生的奖励属性，这是《自然-神经科学》（Nature Neuroscience）上一项研究得出的结论。该研究发现，犬尿喹啉酸也能防止动物旧病复发重新吸食大麻。【原文下载】同所有药物滥用一样，大麻中影响精神的主要成分 Δ9-tetrahydrocannabinol（THC）会增加大脑中多巴胺奖励机制的
生物360 - 犬尿喹啉酸，大麻成瘾 - 2013-11-07
功能性电刺激促进瘫痪患者肌肉收缩
脊髓损伤患者的大脑和脊髓回路的连接中断，无法进行随意运动。美国西北大学芬伯格医学院的C. Ethier等研究证明：利用功能性电刺激(functional electrical stimulation，FES)达到肌肉收缩的临床系统，可让四肢麻痹的患者恢复对手臂运动的控制并极大改善其日常行为的自理能力。 研究者向恒河猴肘部注射局麻药阻断正中神经和尺神经，来模拟颈椎C5、C6段脊髓损伤导致的
收钱的厚玻璃 - 瘫痪，肌肉收缩，脊髓损伤 - 2012-12-28
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