年终盘点：2017年NEJM杂志十大重磅级突破性研究成果
【1】临床症状和梗死大小不匹配的卒中：卒中后6到24小时的机械取栓（DAWN） http://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=cbe
MedSci原创 - 盘点，NEJM，重磅 - 2017-12-15
FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi
近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09
Biogen以4500万美元收购Ionis早期阿尔茨海默氏症药物--靶向tau蛋白
Biogen以4500万美元，从Ionis公司收购了一款阿尔茨海默氏病的在研药物，后期里程碑进展后可能再支付1.55亿美元。IONIS-MAPTRx药物是一种反义疗法，旨在减少中枢神经系统中微管相关蛋白tau（MAPT）或tau的产生。
MedSci原创 - Biogen，4500万美元收购，Ionis，阿尔茨海默氏症，tau蛋白 - 2019-12-21
JNNP:诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童的运动单位变化
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特
MedSci原创 - 诺西那生钠，运动单位，运动神经病变疾病 - 2020-11-11
国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活
“长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕
美通社 - 国际罕见病，脊髓性肌萎缩症 - 2019-02-27
JAMA Neurol：Zolgensma治疗后5年，脊髓性肌肉萎缩症患者仍可获得长期临床缓解
在接受Zolgensma治疗后5年，1型SMA患者临床症状得到长期缓解，且具有良好的长期安全性。
MedSci原创 - 脊髓性肌肉萎缩症，SMA，Zolgensma - 2021-05-28
首款RNAi药物patisiran有望近期上市
RNAi药物patisiran在一个家族性淀粉样多发性神经病变（FAP）三期临床达到一级、二级终点，这是RNAi药物首次在三期临床达到主要临床终点。这个名为Apollo的试验招募225名患者，使用18个月一级终点mNIS+7和二级终点NorfolkQoL都显着下降，显示该药物不仅减缓疾病恶化，还可能在逆转疾病。用药组和安慰剂组退出率分别为7.4和37.7%，也说明用药组疗效显着。两组死亡率分别为4
美中药源 - RNAi药物，神经病变 - 2017-09-21
NEJM：基因治疗将脊髓性肌萎缩症获重大突破
脊髓性肌萎缩症是致命的遗传性疾病，即使进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。SMA此前被视为无药可医的遗传病，虽然发病率约为万分之一，但以中国每年出生1500万新生儿计算，国内目前的SMA患儿预计有3-5万名。 SMA患者体内，一种名为SMN的蛋白质因编码基因SMN-1的功能缺失而异常，而SMN蛋白对运动神经元的存活至关重要。没了这种蛋白，神经元无法正常工作，就导致了肌无力，肌肉迟缓、
MedSci原创 - 基因治疗，脊髓性肌萎缩症 - 2017-11-03
JNNP：诺西那生钠治疗新生儿至青年1型脊髓性肌萎缩症：来自三个亚太地区的1年数据
脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMA1）是最常见和最严重的形式的SMA。根据医学研究，受影响的婴儿永远无法独立坐着，死亡或永久通气的中位年龄为13.5个月。诺西那生钠，一种反义寡核苷酸，可修饰存活运动神经元（S
MedSci原创 - 医学研究，脊髓性肌萎缩症，诺西那生钠 - 2021-03-15
JNNP:诺西那生钠治疗1型脊髓性肌萎缩症的的新生儿至青年数据——来自三个亚太地区的1年数据
脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMA1）是最常见和最严重的SMA。根据研究结果，受影响的婴儿永远无法独立坐着，死亡的中位年龄为13.5个月。诺西那生钠，一种反义寡核苷酸，可修饰存活运动神经元（SMN2）剪接以增
MedSci原创 - 亚太地区，脊髓性肌萎缩症，诺西那生钠 - 2021-02-20
小分子RNA靶向疗法热潮渐起，全球制药巨头纷涌而至
2020年8月，Evrysdi（risdiplam）获FDA批准上市，此后，Evrysdi在脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗市场的份额不断增加，第三季度累计销售额达890万美元。
医药魔方 - RNA靶向治疗 - 2021-01-21
NBT：突破！刘如谦团队首次实现体内多器官高效先导编辑
该研究开发了一种优化的双AAV递送系统，实现了小鼠大脑、肝脏和心脏中高效的先导编辑。
iNature - 体内多器官高效先导编辑 - 2023-05-09
1348万Zolgensma，一针治愈遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）
2021年11月11日国家医保目录药品谈判现场，谈判官张劲妮一句“每一个小群体都不应该被放弃”让人泪目。2022年1月1日，脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液（Spinraza）价格由7
网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2022-01-28
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