Cardiovasc Res ：小鼠心脏白细胞的免疫分析将 Trem2 鉴定为高血压性心力衰竭的新型介质
临床前模型可以确定人类 HFpEF 中免疫细胞激活的相关途径，增强 Trem2 信号可能是治疗 HFpEF 心功能障碍的一种新策略。
MedSci原创 - TREM2，高血压性心力衰竭 - 2023-06-17
Cell Death Differ：彭文辉团队揭示巨噬细胞TREM2通过线粒体代谢发挥心肌梗死的保护作用
巨噬细胞TREM2蛋白通过胞葬调节线粒体SLC25A53转运NAD+，促进免疫代谢产物衣康酸生成，从而促进心脏修复的作用及机制，为急性心肌梗死的治疗提供了新的思路。
论道心血管 - 心肌梗死，TREM2，线粒体代谢，彭文辉 - 2024-01-12
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
小胶质细胞研究重磅突破：TREM2-SYK通路是诱导功能性小胶质细胞的关键！
遗传学研究表明，小胶质细胞在阿尔茨海默病（AD）的发病中起着关键作用。
神经科学临床和基础 - 小胶质细胞，TREM2-SYK通路，诱导功能性小胶质细胞 - 2022-11-14
J Dermatol:特应性皮炎患者毛发角化症和微丝蛋白功能缺失突变
毛发角化病(KP)与微丝蛋白(Flaggrin)功能丧失(LoF)突变、特应性皮炎(AD)和寻常型痤疮有关。本文探索芬兰AD患者中KP的发生情况，并研究其与频繁的FLG LOF突变之间的联系。
MedSci原创 - 特应性皮炎，微丝蛋白，毛发角化症 - 2022-06-03
Cancer Cell：中山大学张弩/北京大学白凡揭示TREM2在中枢神经系统癌症和外周肿瘤中的独特作用
该研究发现外周肿瘤中关键的免疫抑制靶点，骨髓细胞上表达的触发受体-2 (TREM2)，在GBM中具有免疫保护作用。
iNature - TREM2，中枢神经系统癌症，外周肿瘤 - 2024-05-25
一部分小胶质细胞受到TREM2调控，而另一部分小胶质细胞受到APOE4和Tau的调控
一部分小胶质细胞受到TREM2调控，而另一部分小胶质细胞受到APOE4和Tau的调控。
神经科学临床和基础 - 小胶质细胞，TREM2调控，Tau的调控 - 2023-03-02
Cell Death Differ 同济大学附属第十人民医院彭文辉团队揭示巨噬细胞TREM2通过线粒体代谢发挥心肌梗死的保护作用
该研究首次揭示了巨噬细胞TREM2蛋白通过胞葬调节线粒体SLC25A53转运NAD+，促进免疫代谢产物衣康酸生成，从而促进心脏修复的作用及机制，为急性心肌梗死的治疗提供了新的思路。
论道心血管 - 心肌梗死，心脏修复，TREM2 - 2024-01-13
Gene：中国显性双侧小耳症家族中HOXA2功能缺失变异的鉴定
小耳症是一种先天性的耳朵畸形，表现为外侧耳朵结构全部或者部分的缺失。到目前为止，只有4个HOXA2变异在常染色体隐性或者显性小耳症家族中报道，
MedSci原创 - 中国，基因变异，小耳症 - 2020-07-29
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
中心点：EPHB2酪氨酸激酶受体通过与GPVI和GPRC信号交联在血小板功能中发挥重要作用。新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。摘要：酪氨酸激酶的肝配蛋白跨膜受体（EPHR）家族参与血小板功能。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
Blood：胚系TET2功能丧失性突变导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤
免疫先天缺陷的分子解剖有助于阐明个体基因的非冗余功能。Spegarova等研究了三名患有免疫失调综合征的儿童，这些儿童表现为易感染、淋巴结病、肝脾肿大、发育迟缓、自身免疫和B细胞或T细胞来源的淋巴瘤（
MedSci原创 - TET2，DNA甲基化，胚系突变，免疫先天缺陷，DNA羟甲基化酶 - 2020-06-13
Eur Respir J：单细胞测序揭示BMPR2突变通过ID基因调节右心室功能
在先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者中发现了骨形态发生蛋白 II 型受体(BMPR2)的突变。我们的研究旨在阐明缺陷BMPR2信号是否通过下游效应器，从而促进CHD患者 PAH 的进展。
MedSci原创 - 单细胞测序，右心室收缩功能不全，Bmpr2 - 2021-12-06
NEJM：CYP2C19功能缺失携带者服用替格瑞洛与氯吡格雷对卒中或TIA的比较分析
在携带CYP2C19功能缺失等位基因的轻度缺血性卒中或TIA的中国患者中，替格瑞洛治疗后90天卒中风险略低于氯吡格雷。两个治疗组的重度或中度出血风险没有差异，但替格瑞洛与氯吡格雷相比，总出血事件更多。
MedSci原创 - 卒中，氯吡格雷，替格瑞洛，TIA，CYP2C19功能缺失携带者 - 2021-12-30
Blood：Srsf2 P95H突变通过影响RNA剪接从而导致造血干细胞功能异常
剪接因子（SF）突变是骨髓增生异常综合症（MDS）和骨髓相关肿瘤的特征，并且与其发病机制相关，但SF在MDS的发病过程中的功能尚不完全清楚。Ayana Kon等研究人员用新编辑的Vav1-Cre介导的条件性敲除小鼠研究突变对Srsf2表达的影响。携带Srsf2 P95H杂合突变的小鼠，造血干细胞和祖细胞（HSPCs）显著减少，合并分化障碍（无论是在稳定状态还是移植状态）。与对照组相比，Srsf2突
MedSci原创 - SRSF2，突变，造血干细胞，剪接因子 - 2017-11-17
JAMA NEURO/天坛王拥军团队：CYP2C19功能缺失等位基因的急性中风或TIA患者使用替格瑞洛和阿司匹林的益处和风险
在携带CYP2C19 LOF等位基因的轻微卒中或TIA患者中，使用替格瑞洛和阿司匹林的益处主要出现在第一周，在接下来的2周内会有额外的少量益处。
MedSci原创 - 氯吡格雷，阿司匹林，替格瑞洛，DAPT - 2022-06-25
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