【盘点】Nature等：新型光遗传学疗法！利用光控制基因和神经元的新型疗法目前准备进入临床试验
Haifeng Ye and Martin Fussenegger/ETH Zurich 每次一有东西戳小鼠的脚，它们就会产生疼痛性的条件跳跃，近日，来自Circuit Therapeutics公司的研究人员通过对小鼠腿部的神经打结来使得小鼠对触碰产生过敏反应，但当研究者戳动小鼠脚并且照射黄光时，小鼠就不会产生反应。 这种疗法是一种近年来利用光遗传学进行临床使用的方法，光遗传学是利用光
生物谷 - 新型光遗传学，神经元治疗 - 2016-05-24
Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。
MedSci原创 - 遗传性视网膜炎 - 2020-06-22
ProQR宣布寡核苷酸药物QR-421a进入临床试验阶段以治疗Usher综合征
ProQR是一家致力于通过的变革性RNA药物治疗遗传性罕见疾病的生物技术公司，近日宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准其寡核苷酸药物QR-421a的研究性新药申请（IND）。
MedSci原创 - QR-421a，寡核苷酸药物，Usher综合征 - 2018-12-06
寨卡病毒是引起新生儿眼部病变元凶
在大多数情况下，与先天性小头症一起出现的症状还有视觉神经系统病变和视网膜出血等多种眼部异常症状。因此，巴西研究人员提出，应该对患小头症的新生儿逐个进行眼部检查
新华网 - 寨卡病毒 - 2016-06-04
Ann Lab Med：韩国第一例由PROM1突变导致STGD4被发现！
韩国首尔Sungkyunkwan大学医学院三星医学中心眼科系的Kim JM近日在Ann Lab Med杂志发表了一篇文章，题目为"Identification of the PROM1 Mutation p.R373C in a Korean Patient With Autosomal Dominant Stargardt-like Macular Dystrophy"，他们报道了韩国第一例由P
MedSci原创 - 黄斑营养不良症，PROM1，STGD4，韩国 - 2017-08-29
Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。
MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14
Nature重大突破：首次！新CRISPR可任意“编辑”非分裂细胞
“魔剪”CRISPR在科研圈似乎一直没有“安静”过。这几日，你是不是又被Nature报道的“中国进行全球首个CRISPR技术人体应用，治疗肺癌”的消息刷屏了？11月16日，Nature又放出了CRISPR的一个“大消息”。科学家们首次证实，CRIPSR技术能够将DNA插入到非分裂细胞（non-dividing cells）的靶向位置。这究竟有何意义呢？From left: Jun Wu, Re
生物探索 - 新CRISPR，任意，“编辑”，非分裂细胞 - 2016-11-18
Brain Struct Funct：由中央和周边视野损失引起的视觉大脑可塑性标志物
法国巴黎de la 视觉研究所的Sanda 等近日在Brain Struct Funct发表了一项新的工作，他们探讨了中央或周边神经视力丧失后的皮质的变化情况。
MedSci原创 - 视野损失，视觉大脑，可塑性，标志物 - 2018-07-01
Eur Arch Otorhinolaryngol：Usher综合征儿童中，人工耳蜗植入的效果如何？
评估了Usher综合征患儿在人工耳蜗植入后，10年内的听觉表现和语言清晰度情况。
MedSci原创 - 听力损失，耳蜗植入，Usher综合征 - 2022-10-25
无脉络膜症：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
无脉络膜症（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2023-09-25
Cell：8年磨一剑！中山大学魏来/张峰/魏泓等团队合作揭示肠道细菌可导致失明的机制
该研究明了Cb1突变相关视网膜变性的发病机制，并表明抗菌药物有可能治疗这种毁灭性的致盲疾病。
iNature - 失明，肠道细菌，CRB1 - 2024-02-28
对失明的基因治疗可能很快就会成为现实
美国眼科学会2017年第121届年度会议AAO的一项研究表明，那些在遗传性视网膜疾病中丧失视力的患者在接受了一种新的基因疗法治疗后，可以很好地通过迷宫。目前还没有治疗遗传性视网膜疾病的治疗方法。爱荷华大学的眼
MedSci原创 - 失明，基因治疗 - 2017-11-12
【盘点】八月BMJ值得一看的病例汇总
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】BMJ：咳嗽和咯血，但无吸烟或体重减轻史——你能想到的疾病是？女性患者，72岁，近期出现咳嗽和咯血史而就诊于呼吸诊所。无吸烟或体重减轻史。胸片如图1所示，诊断是什么？右胸膜腔顶存在一个肺部真菌球。痰培养确定该真菌为曲霉菌。该真菌球称为曲菌病
MedSci原创 - BMJ - 2016-09-02
患儿反复水肿、肢体抽搐是何因？
病历资料 患儿，男，12岁，因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。 病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。尿量少，500～600 ml/24h，其父母非近亲婚配，无类似家族史。 入院查体：BP 111/68 mmHg，体重 48kg，身高 138cm，体质指数 25.2 kg/m
中华肾脏病杂志 - 患儿，综合征，水肿，多指畸形，遗传异质性 - 2013-11-05
Lancet：基因治疗无脉络膜症临床研究获进展（Phase 1/2)
由Mauthner于1872年首次报道，最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现，脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE（视网膜上皮色素细胞，retinal pigment epitheliu
MedSci原创 - 基因治疗，无脉络膜症 - 2014-01-19
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