Circulation：奎尼丁与多态性室性心动过速
在无器质性心脏病(主要为特发性室颤和Brugada综合征)和急性WT段抬高型心肌梗死患者中，无QT延长的多态性室性心动过速(VT)有很好的描述。Sami Viskin等人回顾性研究发现多态性VT患者与冠状动脉疾病相关，但无急性心肌缺血的证据。研究人员筛查出43位患者在非复杂性心肌梗死或冠脉搭桥术后后几天内出现多型性VT。多态性VT均由短(364±36ms)耦合间期的额外收缩所触发。23例（53%）
MedSci原创 - 奎尼丁，多态性室性心动过速，冠心病，心律不齐风暴 - 2019-05-19
BMC Cancer：基因多态性影响乳腺癌化疗后生存
研究者纳入了German MARIE研究的1,408名绝经后乳腺癌患者，探究21个BER基因的127种单核苷酸多态性 (SNPs)对患者辅助化疗、蒽环霉
MedSci原创 - 乳腺癌，化疗，基因 - 2015-12-21
基因多态性指导合理应用抗血小板药阿司匹林
阿司匹林在临床上应用广泛，是心脑血管疾病方面的一线用药，主要是用来预防血栓形成，其机制是通过抑制花生四烯酸，进而影响血小板环氧化酶，从而起到抑制血小板聚集的作用
海思医疗 - 阿司匹林，基因多态性 - 2023-07-20
JCLA：GPIa、COX 2基因多态性与阿司匹林耐药的相关性
本研究旨在探讨江苏省南部缺血性脑卒中患者GPIa、COX‐2基因多态性与阿司匹林耐药性的关系。 本研究共有97例急性缺血性脑卒中患者参与。采用PCR焦磷酸测序测序技术对807C>T位点的GPIa基因多态性和‐765G>C位点的COX‐2基因多态性进行了基因分型。患者按血小板聚集率分为阿斯匹林敏感性组和阿斯匹林耐受组。研究分析两种基因多态性与阿司匹林耐药的关系。 结果显示，女
MedSci原创 - 阿司匹林，耐药，相关性 - 2018-05-31
Gastroenterology：RNASET2基因多态性与克罗恩病
RNASET2表达降低导致了TL1A介导的T细胞产生IFNγ分泌增加，是严重CD患者的潜在生物标志物
MedSci原创 - 克罗恩病，RNASET2基因，干扰素 - 2017-04-15
BMC Infect Dis：PNPLA3基因的rs738409多态性与巴西慢性丙型肝炎患者的肝脂肪变性和肝纤维化有关
PNPLA3 rs738409 GG基因型和肝脂肪变性和晚期纤维化相关。仍需进一步的研究阐明基因多态性对慢性丙型肝炎患者肝脂肪变性和纤维化程度的影响。
MedSci原创 - PNPLA3，rs738409，polymorphism，hepatic，steatosis，Fibrosis，CHC - 2018-01-28
Clin Oral Investig：牙周炎是否易感与基因ANRIL多态性有关
牙周炎是一种由微生物牙菌斑中的特定细菌引起的炎症性疾病。有研究显示，大约高达1/3的牙周炎人群差异可以归因于遗传因素。
MedSci原创 - 牙周炎，基因易感性 - 2022-05-01
Asian Pac J Allergy Immunol：TLR4 rs1927911多态性与屋尘螨致敏在过敏性鼻炎中的相互作用及其预后情况
屋尘螨（HDM）过敏在过敏性鼻炎（AR）的发展中起着重要作用。Toll样受体4（TLR4）是先天性免疫系统暴露于环境因素后的关键启动因子。最近，有研究人员调查了HDM致敏和TLR4 rs1927911
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，屋尘螨 - 2021-01-06
Cancer：NF-kB多态性与肺癌发病风险降低相关
这项研究由国立癌症研究中心的研究者进行，研究中，研究者对378位肺癌病人和450位健康个体中涉及炎症和免疫效应的1429个突变进行了分析，结果显示，肺癌和位于44个基因处的81个单核苷酸多态性
生物谷 - 肿瘤，癌症，肺癌 - 2012-12-10
PLos One：雷诺现象与NOS1基因多态性的关联
结果表明RP与基因NOS1的变异相关。这一发现可能与已知的NOS1中的SNP对基因表达有功能影响有关。
MedSci原创 - 雷诺现象，NOS1，多态性，snps - 2018-04-29
NEJM：RTS,S/AS01疟疾疫苗的多态性和有效性
RTS,S/AS01疟疾疫苗是一种重组抗原，即由RTS和S两种蛋白质组合而成，RTS是环子孢子蛋白，一种恶性疟NF54株的表面抗原成分，S是乙肝病毒表面抗原，这两种蛋白自发地进入细胞内形成聚合微粒结构，从而发挥疫苗的功能。该疫苗只是恶性疟原虫疫苗，针对恶性疟原虫的环子孢子蛋白，不过对儿童和婴幼儿临床和严重疟疾有部分保护作用。研究者进行了一项研究，探究该疫苗对环子孢子蛋白位点上确定基因型的寄生虫的有
MedSci原创 - 疟疾疫苗，恶性疟原虫，基因，多态性 - 2015-10-22
Eur Heart J：线粒体多态性或影响心脏移植预后
线粒体单倍型类群已知能够影响个体对广谱代谢性和退行性疾病的易感性，其中包括缺血性心血管疾病。研究评价了mtDNA背景对接受心
心脏移植，线粒体 - 2011-09-06
Clin Endocrinol：血浆肾上腺髓质素与白介素–6基因多态性有关
基因编码ADM（ADM）单核苷酸多态性（SNPs）与血浆ADM水平相关。白介素–6（IL-6）核因子表达结合位点位于ADM基因启动子区提示ADM表达与IL–6之间可能有关系。
DXY - 血浆肾上腺髓质素，白介素–6基因，多态性 - 2013-09-12
基因多态性或可预测局限性肾细胞癌复发危险
ASCO 2011报道：Schutz等的一项研究表明，基因多态性可能可预测局限性肾细胞癌（RCC）复发危险。 该研究提取了425例欧美裔患者的生殖细胞DNA，这些患者的基线和临床随访资料完整，并被纳入前瞻性的研究方案中。
基因多态性，肾细胞癌 - 2011-06-13
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