JCI：蛋白抑制剂治疗颅骨和皮肤出生缺陷
利用小鼠模型，研究人员发现，通过抑制蛋白P38能够中断这种出生缺陷疾病的发展如颅或头骨骨骼过早融合、黑棘皮病、色素沉着的皮肤疾病等。
生物谷 - 研究 - 2012-05-19
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，引起婴儿出生缺陷
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，容易导致严重的出生缺陷。尽管一直致力于防止该事件的发生，一项新的研究显示，美国每年仍有200至300名妇女在怀孕期间服用。
MedSci原创 - 怀孕女性，痤疮，异维A酸，出生缺陷 - 2019-07-22
妊娠期用药仍需要在权衡利弊，降低出生缺陷
最近发发表于BMJ杂志的一项基于人群的多中心病例对照研究显示，受孕前使用帕罗西汀及氟西汀或使特定出生缺陷风险升高1-2.5倍，而其他的选择性5-HT再摄取抑制剂则与出生缺陷不相关。本项研究于美国10个中心开展，主要探索了先前文献所报告的与SSRIs相关的14种缺陷。
MedSci原创 - 妊娠，用药，出生缺陷 - 2015-08-05
Am J Epidemiol：母亲升糖指数高增婴儿出生缺陷危险
美国一项研究表明，母亲饮食升糖指数（DGI）高与许多婴儿出生缺陷危险增加相关。肥胖联同DGI可能进一步增加了一些出生缺陷危险。女性妊娠前糖尿病和肥胖已成为诸多婴儿出生缺陷的独立危险因素，在胎儿畸形发展中高血糖症和高胰岛素血症可能参
Am J Epidemiol - 升糖指数，出生缺陷，先天畸形，房间隔缺损 - 2012-11-29
抗焦虑药或能阻止常见病毒引发出生缺陷
一项针对新生小鼠开展的研究表明，抗焦虑药能阻止一种常见病毒引发出生缺陷和耳聋。相关成果日前发表于《神经科学》杂志。每1000个婴儿中大约有4个会感染巨细胞病毒（CMV）。
科学网 - 抗焦虑药，出生缺陷 - 2017-06-20
维生素B3或可预防严重出生缺陷
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。
转化医学网 - 维生素B3，预防严重出生缺陷 - 2017-08-10
贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
测序中国 - 22号染色体，出生缺陷 - 2017-05-31
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷研究者Zena Wolf表示，这项研究对于改善人类和动物的健康具有一定的意义，也为增强对不同物种出生缺陷
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作
生物帮 - 生缺陷联盟，建健康大平台 - 2014-02-26
PLOS ONE：儿童严重出生缺陷可致患癌症风险增加
一项由犹他大学领导的国际研究揭示，如果儿童和青少年患有某类出生缺陷，在一定程度上他们患癌症的风险会增加。根据发表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色体出生缺陷的儿童在15岁前的癌症风险会高出2倍。然而，特殊类型的出生缺陷决定了癌症发布率的不确定性，并且相对于许多普通的出生缺陷，癌症的患病风险并没有明显上升。【原文下载】 研究调查了占美国每年新生儿总数3%
生物无忧 - 出生缺陷，儿童，癌症 - 2013-08-12
华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管
不详 - 华大基因，遗传缺陷 - 2014-07-09
AJKG：“高龄女性较易流产和出生缺陷儿”观点被质疑
最近，华盛顿州立大学（WSU）的生殖生物学家排除了“为什么高龄女性流产和出生缺陷儿的风险增加”的一个主导想法。
冷泉港实验室 - 高龄女性，流产 - 2014-07-17
BMJ：怀孕早期抗抑郁药物的使用和出生缺陷
对于妊娠期药物的使用是有争议的，某些抗抑郁药在怀孕早期使用和出生缺陷的之间可能存在的相关性发表在BMJ杂志上。
MedSci原创 - 抗抑郁药物，出生缺陷 - 2015-07-10
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