Blood：TET2缺陷促进异常红系祖细胞克隆扩增，导致无效造血
近期有研究表明DNA双加氧酶TET2杂合功能丧失性突变是MDS最常见的突变之一，TET2缺陷可扰乱红系分化。但是，TET2在红系生成障碍中的作用机制尚未完全明确。Xiaoli Qu等人发现TET2缺陷最初会导致干细胞因子（SCF）依赖性的过度增殖，并损伤
MedSci原创 - TET2，红系祖细胞，无效造血，干细胞因子 - 2018-09-26
JAMA Oncol：HER2阳性乳腺癌易致免疫缺陷 促进癌症复发
HER2阳性乳腺癌患者在接受治疗后出现复发可能是由于身体免疫系统存在一种癌症造成的特异性缺陷所导致，而根据宾夕法尼亚大学Perelman医学院研究人员的一项最新研究成果，靶向HER2的疫苗能够对这种免疫系统缺陷进行补救
生物谷 - HER2阳性，乳腺癌，免疫缺陷，癌症复发 - 2016-01-06
JAMA：诞下缺陷的婴儿后，母亲患病的相关死亡风险也会增加！
生下一个有严重出生缺陷的孩子对于一名母亲来说是一件严重的生活事件，但是其对母亲的长期健康后果至今仍知之甚少。
MedSci原创 - 缺陷，婴儿，死亡相关风险 - 2016-12-24
女性幼年期患注意缺陷多动障碍，则成年后肥胖风险大
在过去30年里，儿童和成人肥胖的发病率大幅上升,且有证据表明这与注意缺陷多动障碍(ADHD)明显相关。 既往研究已经表明，由于潜在的行为学、神经生物学和遗传机制等因素，ADHD和肥胖之间密切相关。
MedSci原创 - ADHD，肥胖，兴奋剂 - 2016-02-05
Alzheimer's & Dementia：纠正微管缺陷药物有望治疗阿尔兹海默症
最近，研究人员在Alzheimer's & Dementia上发文，研究了脑穿透性MT稳定化合物CNDR-51657是否可以减少斑块相关的轴突萎缩和Aβ的释放。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，Tau蛋白病变 - 2020-09-13
Diabetes：ADAMTS13缺陷会缩短实验性糖尿病小鼠的寿命
ADAMTS13，是一种血浆金属蛋白酶，可高效清除血栓性VWF多聚体；糖尿病患者的ADAMTS13活性多降低，是心血管事件的重要风险因素。Paola Cassis等人利用链脲霉素诱导的Adamts13-/-糖尿病小鼠模型，探究缺乏ADAMTS13对糖尿病相关的终末器官并发症的发展的影响。与野生型的糖尿病同窝小鼠相比，Adamts13-/-小鼠寿命缩短。此外，小鼠死亡与可检测出到的血栓事件的发生无关
MedSci原创 - ADAMTS13，糖尿病，心律失常 - 2018-07-08
JAMA：青少年智能设备的使用与注意力缺陷/多动障碍风险
研究认为，青少年频繁使用智能设备与随访过程中注意力缺陷/多动障碍事件频发有关，但二者相关性不大，需进一步考察二者之间是否存在因果关系
MedSci原创 - 注意力缺陷/多动障碍，ADHD，智能手机 - 2018-07-18
深圳和美否认免疫艾滋病婴儿在该院出生：医院和贺建奎没关系
11月26日，人民网一篇标题为《世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生》的消息引发热议。该报道称，这是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿，也意味着中国在基因编辑技术用于疾病预防领域实现历史性突破。这项研究的领头人，是深圳南方科技大学“80后”副教授贺建奎。该报道发出后，舆论场充满疑问：为何选择民营医院深圳和美妇儿科医院开展实验？在相关论文未发表时宣布成功是否过于仓促？这项研究是否充分考虑了伦理风
澎湃新闻 - 艾滋病，婴儿，医院 - 2018-11-26
World J Pediatr：母体体重及其与后代超重风险的关系：来自中国出生队列的轨迹分析
本研究的目的在探讨母亲孕前体重指数（BMI）和妊娠期体重增加（GWG）与7年出生队列中儿童体重轨迹的关联。
MedSci原创 - 肥胖，超重 - 2023-07-26
罗氏推出生育力检测试剂盒Elecsys AMH，评估女性卵巢储备
罗氏（Roche）近日宣布，推出一款新的生育力检测试剂盒，用于评估女性卵巢储备功能（ovarian reserve，OR）。该款名为Elecsys AMH（anti-mullerian hormone，AMH，抗苗勒管激素）血液检测试剂盒，通过检测血液中AMH水平作为指标，评估女性卵巢储备功能。Elecsys AMH试剂盒是首个全自动化抗苗勒管激素（AMH）检测试剂盒，AMH是一种重要的生育能力标
不详 - 基因治疗 - 2014-09-26
JAMA子刊：孕期母亲吸烟或带来儿童神经认知的持久性缺陷
已有研究显示，孕期母亲吸烟（MTDP）对儿童的生长发育有负面影响。孕期吸烟仍然是一个全球健康挑战，一些国家的吸烟率高达30%或更高。发展中国家的烟草使用率往往较高；然而，发达国家在怀孕期间的烟草使用水
MedSci原创 - 吸烟，神经认知，MTDP - 2024-02-29
JCEM：PCOS孕妇使用二甲双胍对于胎儿出生和生长指标有何影响？
近日在JCEM杂志上发表的一篇文章则旨在探讨与参考人群相比，二甲双胍与安慰剂对于PCOS后代胎儿出生与生长指标的影响。
MedSci原创 - PCOS，二甲双胍，胎儿生长 - 2017-11-20
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