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J Clin Oncol：采用MEK抑制剂Selumetinib<font color="red">治疗</font>携带MAPK通路变异<font color="red">的</font>恶性肿瘤

J Clin Oncol：采用MEK抑制剂Selumetinib治疗携带MAPK通路变异的恶性肿瘤

仅根据MAPK通路变异情况不足以预测恶性肿瘤儿童患者对MEK抑制剂司美替尼单药治疗的反应性

MedSci原创 - MEK抑制剂，selumetinib，MAPK通路 - 2022-04-16

2020年法国Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病国家指南解读

2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，全球发病率为1/3000-1/6000，严重危害患者身心健康。

Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病，牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04

Neuro Oncol：MEK-<font color="red">1</font>/2抑制剂selumetinib明显改善复发性/进展性<font color="red">儿童</font>低级别胶质<font color="red">瘤</font>预后

Neuro Oncol：MEK-1/2抑制剂selumetinib明显改善复发性/进展性儿童低级别胶质瘤预后

儿童低级别胶质瘤(pLGGs)是儿童最常见的脑肿瘤

MedSci原创 - Selumetinib治疗，儿童低级别胶质瘤，MEK-1/2抑制剂 - 2021-02-26

<font color="red">神经纤维瘤</font>病 <font color="red">1</font> 中<font color="red">的</font>金属蛋白酶 <font color="red">1</font> 下调：抗疟药羟氯喹和氯喹<font color="red">的</font><font color="red">治疗</font>潜力

神经纤维瘤病 1 中的金属蛋白酶 1 下调：抗疟药羟氯喹和氯喹的治疗潜力

1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，每2600至4500名活产婴儿中就有一名受到影响。神经纤维瘤病患者的皮肤神经纤维瘤数量通常随着年龄的增长而增加。

MedSci原创 - HCQ，1型神经纤维瘤病（NF1），皮肤神经纤维瘤 - 2023-01-19

NICE推荐Koselugo用于<font color="red">治疗</font><font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病

NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病

大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。

MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Koselugo，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2022-04-10

NEJM：Selumetinib用于无法手术<font color="red">的</font>I<font color="red">型</font>丛状<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">的</font><font color="red">治疗</font>

NEJM：Selumetinib用于无法手术的I型丛状神经纤维瘤的治疗

Selumetinib对无法手术的I型丛状神经纤维瘤患儿临床有益

MedSci原创 - selumetinib，丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19

Semin Pediatr Neurol：<font color="red">1</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>继发性视<font color="red">神经</font>胶质<font color="red">瘤</font>综述！

Semin Pediatr Neurol：1型神经纤维瘤继发性视神经胶质瘤综述！

斯坦福大学神经内科的Beres SJ和宾夕法尼亚州费城儿童医院眼科系及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科系的Avery RA近日在Semin Pediatr Neurol杂志上发表了一篇综述，题目为"OpticPathway Gliomas Secondary to Neurofibromatosis Type 1"，他们系统的总结了视神经胶质瘤发生的分子机制，并对其临床症状进行讨论。

MedSci原创 - 1型神经纤维瘤，继发性视神经胶质瘤，综述 - 2017-09-25

【盘点】听力损失<font color="red">治疗</font>盘点

【盘点】听力损失治疗盘点

【1】Eur Arch Otorhinolaryngol：内镜下镫骨切开术的安全性和听力结果研究 耳硬化症最广泛接受使用的疗法是局部麻醉或者全身麻醉条件下的微观镫骨手术。最近，有研究人员阐述了内窥镜镫骨手术的手术步骤，并评估了听觉和手术结果。研究人员招募了那些在2014年11月到2018年12月之间因镫骨切开术而进行内窥镜手术或翻修手术的患者。

MedSci原创 - 听力损失，治疗 - 2019-11-23

6年<font color="red">的</font>皮肤病，竟是<font color="red">神经</font>科<font color="red">的</font>病，你会漏诊吗？

6年的皮肤病，竟是神经科的病，你会漏诊吗？

爷爷、父亲、叔叔均有咖啡斑和皮下结节；姐姐、外甥均有咖啡斑，看到这样的“皮肤病”，你会诊断失误吗？

医学界神经病学频道 - 咖啡牛奶斑，神经纤维瘤病 - 2020-03-14

颌下腺丛状<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">1</font>例

颌下腺丛状神经纤维瘤1例

因左颌下肿块5年，并逐渐增大1个月入院。患儿5年前因感冒发热发现左颌下肿大，于当地诊所治疗（具体用药不祥），未见任何好转后去南京市儿童医院就诊。B超检查示左颌下腺区不均质低回声包块，考虑为颌下腺肿大。继续输液治疗无好转。转至江苏省肿瘤医院行颌下肿物穿刺，针吸细胞学检查见淋巴细胞。近1个月肿块缓慢增大，来我院就诊。

诊断病理学杂志 - 颌下，腺丛状，神经纤维瘤 - 2020-03-03

阿斯利康中国成立罕见病业务部，未来还可能承接消化、呼吸产品线

阿斯利康中国成立罕见病业务部，未来还可能承接消化、呼吸产品线

近日阿斯利康中国成立了一家名为“无锡玑钼医药有限公司”的新公司，未来可能会承接相关消化和呼吸业务；同时，阿斯利康中国罕见病业务部正式成立，原阿斯利康司美替尼团队和亚力兄中国团队

网络 - 阿斯利康 - 2021-09-12

I<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病脊柱侧后凸并椎体完全脱位：<font color="red">1</font>例

I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例

出生时正常，儿童时期生长发育落后于同龄儿童，6岁时因发现脊柱畸形伴全身多发咖啡样斑点至医院就诊，行相关检查和基因筛查，具体结果及治疗不详，随后未引起重视。近十年来脊柱畸形逐渐加重并影响生活质量，但均未出现相应脊髓及神经损伤情况。入院前10d左右，患者晨起时感觉下肢无力及麻木，随后症状逐渐加重送至本院神经内科就诊，转诊前的2周内，患者下肢无力及麻木情况进行性加重。患者家族中无类似病

中国矫形外科杂志 - 神经纤维瘤病，脊柱，侧后凸，椎体，脱位 - 2019-06-12

60种遗传疾病影响着皮肤和<font color="red">神经</font>系统

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

　　

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

Lancet Oncology：一种儿童常见肿瘤有效疗法

　　来自印第安那大学医学院的临床研究人员报告了一类常发现于儿童肿瘤的有效疗法。他们的研究结果在线发表在《柳叶刀—肿瘤学》（Lancet Oncology）杂志上。 　　研究人员称一种用于治疗慢性髓样白血病的药物甲磺酸伊马替尼（imatinib mesylate，商品名为格列卫Gleevec）可缓解丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibromas）的病情。丛状神经纤维瘤是一种由NF1

《柳叶刀—肿瘤学》 - 髓样，囊性纤维化，最大耐受剂量，疗法 - 2012-11-20

研究发现一种肿瘤有效疗法

　　来自印第安那大学医学院的临床研究人员报告了一类常发现于儿童，从前无法医治并潜在威胁生命的肿瘤的第一种有效治疗。他们的研究结果在线发表在《柳叶刀·肿瘤》（Lancet Oncology）杂志上。 　　研究人员称一种用于治疗慢性髓样白血病的药物甲磺酸伊马替尼（imatinib mesylate）可缓解丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibromas）的

《柳叶刀·肿瘤》 - 肿瘤，伊马替尼 - 2012-11-16

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