一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析
本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。
协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19
看北大国际医院如何破解标本丢失疑案？
门诊部负责投诉管理的赵新月非常头疼：频繁接到患者没有准时拿到检验报告的投诉，且平均5天就要面对一个更令人毛骨悚然的问题：标本丢失！
健康界 - 北大国际医院，标本，丢失 - 2019-06-15
Front Immunol：生物制剂对类风湿性关节炎全身性骨丢失的不同保护作用
类风湿性关节炎（RA）是慢性炎性关节炎最常见的形式之一。接受长期停药的RA患者显示出比接受csDMARD或TNFi的患者更好的骨丢失保护效果。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，生物制剂，全身性骨丢失 - 2022-01-10
Sci Rep：早期骨骼肌丢失是转移性肾细胞癌的预后生物标记
最近，研究人员为了调查是否骨骼肌在患有转移性肾细胞癌（mRCC）且接受靶向治疗病人中的变化与临床结果有关，利用来自许多之前进行的随机临床试验进行了一项观察性群体研究，这些试验在复旦大学上海癌症中心进行。
MedSci原创 - 肾细胞癌，骨骼肌丢失，预后标记 - 2017-08-17
BMJ Gastroenterology: 骨骼肌质量的丢失会影响轻度肝性脑病的发病率
肝性脑病（HE）是肝硬化的严重并发症，它会降低患者的生活质量（QOL）。最小HE（MHE）是没有HE症状，即临床上没有明显神经精神异常的症状。
MedSci原创 - 肝性脑病，瘦肉体 - 2020-12-06
Radiology：特发性REM睡眠障碍黑质高信号会丢失？
本研究旨在验证是否3.0T磁共振磁敏感（SW）加权图像有助于识别特发性快速动眼睡眠障碍（iRBD）患者罹患蛋白病高风险的价值，并将结果发表在Radiology上。
MedSci原创 - 特发性REM睡眠障碍，黑质，蛋白病 - 2018-02-24
JAMA Pediatr：Alirocumab在杂合子家族性高胆固醇血症儿童患者中的应用——一项随机临床试验
Alirocumab Q2W或Q4W可能显著有助于降低LDL-C和其他脂质参数，并且在他汀类药物控制不佳的HeFH儿童患者中耐受性良好。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，降脂治疗，家族性高胆固醇血症 - 2024-02-29
2018 ACOG实践简报：早期妊娠丢失（No.200）-临时更新
2018年8月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了早期妊娠丢失指南临时更新版本，用以替代2015年5月发布的第150号文件。本文的主要目的是针对早期妊娠丢失的诊断和管理提出指导意见。
Obstet Gynecol. 2018 - 早期妊娠丢失 - 2018-09-07
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
法国-加拿大型Leigh综合征（Leigh syndrome，French-Canadian type，LSFC）是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病，于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶，通常与全身性细胞色素C氧化酶（COX）缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒，严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年，
中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因，突变，Leigh综合征 - 2020-01-17
忆大学“囧”事：解剖室丢失的头颅骨……
解剖室丢失的头颅，引发了刑事案件 陈同学：大家应该都记得一同上解剖课吧，第一次走入解剖室的时候，刺鼻的福尔马林几乎可以呛出我们的泪水。
MedSci原创 - 大学，解剖，学医 - 2015-09-14
Nat Commun：记忆是覆盖不是丢失，提醒可恢复记忆
Nat Commun：记忆原来可以“失物招领”来卡迪夫大学的一项研究表明，记忆远比我们想象的要强大牢固的多，研究还确定了记忆在大脑的形成过程，可有助于我们修复丢失的记忆或长埋不好的记忆，而且还可为存在记忆障碍的人后期开发新的药物及治疗方法铺平道路
MedSci原创 - 记忆，提醒 - 2015-08-06
Circulation：瑞舒伐他汀对家族性高胆固醇血症杂合子儿童颈动脉内膜中层厚度的影响
基线时6岁以上HeFH儿童的颈动脉IMT显著大于未受影响的同胞。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，颈动脉内膜厚度，他汀类 - 2017-06-10
Int J Cardiol：瑞舒伐他汀对新诊断杂合子家族性高胆固醇血症患者动脉僵硬度的短期影响！
该研究的初步结果表明He-FH患者，瑞舒伐他汀治疗3个月可显著降低动脉僵硬度、可能通过其血管效应而非降低血浆胆固醇。
MedSci原创 - 瑞舒伐他汀，He-FH，动脉僵硬度，短期影响 - 2017-12-27
杂合子原调蛋白3小鼠可改善慢性缺氧后肺血管化
高海拔 (HA) 环境施加强大的选择压力，导致在进化过程中涉及遗传、表观遗传和生理变化的适应。前期测序发现基因Tropomodulin-3在高原人口中高表达，该研究检测该基因的体内功能作用。
MedSci原创 - 肺动脉高压， TMOD3 - 2021-11-03
一种有望抗多种癌症的阿司匹林杂合物(NOSH-aspirin)被研发
研究人员将两种阿司匹林衍生物结合在一起形成一种新的杂合物，在实验室测试中，它似乎比其中任何一种衍生物更加有效地控制几种类型癌症的生长。他们在ACS Medicinal Chemistry Letters期刊上报道了这种新的杂合物NOSH-阿司匹林(NOSH-aspirin)，如此命名是因为它释放一氧化氮(NO)和硫化氢(H2S)。
生物谷 - 阿司匹林，肿瘤，癌症 - 2012-03-09
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