“绘”解读真报告丨基因检测如何辅助神经纤维瘤病精准诊疗？
神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
苏州绘真医学 - 神经纤维瘤病 - 2023-11-13
Semin Pediatr Neurol：1型神经纤维瘤继发性视神经胶质瘤综述！
斯坦福大学神经内科的Beres SJ和宾夕法尼亚州费城儿童医院眼科系及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科系的Avery RA近日在Semin Pediatr Neurol杂志上发表了一篇综述，题目为"OpticPathway Gliomas Secondary to Neurofibromatosis Type 1"，他们系统的总结了视神经胶质瘤发生的分子机制，并对其临床症状进行讨论。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤，继发性视神经胶质瘤，综述 - 2017-09-25
NEJM：2型神经纤维瘤病中的双侧前庭神经鞘瘤-病例报道
双侧前庭神经鞘瘤是2型神经纤维瘤病的标志。在受影响的患者中，可能在其他颅神经和周围神经、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤上发展为神经鞘瘤。患者可能有患有2型神经纤维瘤病的父母，这是由NF2突变引起的。
MedSci原创 - 2型神经纤维瘤病，前庭神经鞘瘤，听力损失 - 2018-10-11
Stroke：神经纤维瘤病1型患者发生脑血管疾病的风险增加
背景和目的：尽管神经纤维瘤病1型（NF1）可能与不明原因的血管病变相关，但是这人群众发生卒中的几率尚不清楚。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，缺血性卒中，出血性卒中 - 2015-12-22
【疑难病例赏析】前列腺单发神经纤维瘤
神经纤维瘤：起源于神经鞘，常累及皮肤，起源于盆腔内脏的ＮＦ十分少见，前列腺来源尚未见报道。
医学影像服务中心 - 前列腺单发神经纤维瘤，神经纤维瘤并粘液变 - 2023-02-19
1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化
研究者提出：定期监测血压应纳入NF1随访指南，以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压，从而实施治疗策略。
MedSci原创 - 1型神经纤维瘤病 - 2023-08-23
I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例
近十年来脊柱畸形逐渐加重并影响生活质量，但均未出现相应脊髓及神经损伤情况。入院前10d左右，患者晨起时感觉下肢无力及麻木，随后症状逐渐加重送至本院神经内科就诊，转诊前的2周内，患者下肢无力及麻木情况进行性加重。患者家族中无类似病
中国矫形外科杂志 - 神经纤维瘤病，脊柱，侧后凸，椎体，脱位 - 2019-06-12
神经纤维瘤病2型听觉脑干植入手术中唤醒麻醉三例
左耳耳鸣3年，3个月前因其母亲确诊为神经纤维瘤病2型（neurofibromatosis type 2，NF2），MRI检查示“双侧桥小脑脚（cerebellopontine angle，CPA）占位，以听神经为中心向CPA内生长，边界清，左侧19mm×22mm×17mm，右侧16mm×20mm×18mm，双侧内听道扩大”。
临床麻醉学杂志 - 神经纤维瘤病，听觉，脑干，唤醒麻醉 - 2019-02-03
Radiology：神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性
本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性
MedSci原创 - 神经纤维瘤病I型，皮质，皮质下 - 2019-04-04
Neurology：1型多发性神经纤维瘤病脑干胶质瘤的多学科研究
与偶发的BSGs儿童不同，大多数NF1-BSGs儿童是无症状的，很少有人死于肿瘤并发症。那些需要肿瘤靶向治疗的儿童往往是年龄较大的儿童，并且有局灶性病变，以及有临床进展更快的疾病，相比于那些没有治疗或只进行脑脊液分流的患儿。
MedSci原创 - NF1，BSGs，儿童 - 2017-03-24
【PHILIPS每日一例】颈椎骨神经纤维瘤一例
图1为横断面CT增强后软组织窗动脉期显示颈6棘突病灶内散在斑片状轻度强化；图2为CT矢状面骨窗，示椎体及附件
中华放射学杂志 - 颈椎骨神经纤维瘤，椎体及附件膨胀性骨质破坏，椎体内病灶见明显硬化边 - 2022-09-07
NEJM：Selumetinib用于无法手术的I型丛状神经纤维瘤的治疗
Selumetinib对无法手术的I型丛状神经纤维瘤患儿临床有益
MedSci原创 - selumetinib，丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19
女孩气管惊现神经纤维瘤 ，导致重度堵塞！医生智取“拦路虎”
11岁女孩小朵（化名），呛咳后出现咳嗽、气促及胸痛，经检查发现其右主支气管内有一个肿物，并且右肺不张。
39健康网 - 神经纤维瘤 - 2021-03-17
Nat Med：卡博替尼（cabozantinib）对于丛状神经纤维瘤的疗效
在大约7,000种已知的罕见疾病中，只有不到10％的疾病有可用的疗法或正在开发。在这些罕见的疾病中，最常见的疾病之一是
MedSci原创 - cabozantinib，卡博替尼，1型神经纤维瘤病（NF1），丛状神经纤维瘤（PNs） - 2021-01-19
Lancet Neurol：辛伐他汀对1型神经纤维瘤病患儿无效
荷兰一项研究表明，在1型神经纤维瘤病患儿中，为期12个月的辛伐他汀治疗未能改善认知缺陷和行为问题，因此不推荐辛伐他汀20—40 mg/d用于改善1型神经纤维瘤患儿的认知功能。论文于10月1日在线发表于《柳叶刀·神经病学》（lancet Neurol）。此项随机对照试验共纳入84例年龄为8～16岁的1型神经纤维瘤病患儿，并以1:1比率随机给予12个月的辛伐他汀（n=43）或安慰剂（n=41）治疗。主
MedSci原创 - 辛伐他汀，1型神经纤维瘤 - 2013-10-21
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