罕见病解读系列（4）| 代华平：几乎只累及女性的肺淋巴管平滑肌瘤病，哪些是诊断金标准？
近日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121种疾病，其中多种为呼吸疾病，为此我们特约专家对此逐一进行分析解读，敬请关注。
呼吸界 - 肺淋巴管平滑肌瘤病，LAM，罕见病 - 2018-07-07
肺淋巴管肌瘤病的CT诊断3例
肺淋巴管肌瘤病（pulmonary lymphangiomyomatosis，PLAM）是一种临床上比较少见的好发于育龄期妇女的肺部疾病，其基本病理基础为肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生和肺部囊性病变就此笔者回顾性分析3例经病理确诊的PLAM患者CT表现，并复习相关文献，旨在提高对此病的认识，减少误诊率。
医学影像学杂志 - 肺，淋巴管，肌瘤病 - 2019-01-07
结节性硬化性综合症之多灶性微小结节样肺细胞增生（MMPH）一例
TSC 存在进行性多器官受累的特性，早期诊断意义重大，以脑外受累器官病变首诊误诊率高。
放射沙龙 - 结节性硬化性综合症，灶性微小结节样肺细胞增生 - 2022-09-17
【盘点】近期肾脏疾病盘点
肾炎是由免疫介导的、炎症介质（如补体、细胞因子、活性氧等）参与的，最后导致肾固有组织发生炎性改变，引起不同程度肾功能减退的一组肾脏疾病，可由多种病因引起。在慢性过程中也有非免疫、非炎症机制参与。梅斯医学小编整理了近期肾脏相关疾病的研究进展，与大家一起分享学习！【1】Onc
MedSci原创 - 肾癌 - 2019-11-23
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
乳白色胸水之谜，最后的真相原来是这样……| 深度解析
患者4月前突发活动后胸闷气促，登3楼后即可诱发，伴少许干咳，无痰血，无低热盗汗，略纳差乏力，无胸痛，无少尿，无下肢浮肿。当地中医门诊，予中药调理治疗后，自觉活动后胸闷气促略好转。
医学界呼吸频道 - 乳白色胸水 - 2019-06-10
铂耐药高级别浆液性卵巢癌患者检出TSC2基因变异，获益依维莫司
本文描述了一位对依维莫司有反应的、携带TSC2突变、铂耐药的HGS卵巢癌患者。
苏州绘真医学 - 依维莫司，高级别浆液性卵巢癌，铂耐药 - 2024-04-21
TSC-AML依维莫司新辅助治疗的尝试
中国人民解放军总医院泌尿外科郭刚教授投稿的文章“依维莫司术前靶向治疗结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）患者”有幸被大会收录，成为EAU19的“中国好声音”。
沐雨 - 依维莫司 - 2019-03-22
肠系膜脂膜炎影像诊断
肠系膜脂肪炎是以腹部包块及腹痛为主要表现的肠系膜疾病，临床少见。对本病的临床及病理做了详细的描述。
华夏影像诊断中心 - 肠系膜脂肪炎，非特异性炎症，退缩性肠系膜炎 - 2022-09-13
胃血管球瘤合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例
患者于3周前无明显诱因出现上腹部疼痛不适症状，为间断性绞痛，无恶心、呕吐、便血。体格检查及实验室检查无明显异常。超声胃镜：胃角-窦部粘膜下可见隆起性病变，大小约4.0 cm×
医学影像学杂志 - 肾血管平滑肌脂肪瘤，胃血管球瘤 - 2020-07-06
右肾稍高回声病灶，请诊断
临床上肾肿瘤约90%为恶性。肾实质恶性肿瘤中，最常见者在成人患者中为肾细胞癌，在儿童患者中为肾母细胞瘤；肾实质良性肿瘤有血管平滑肌脂肪瘤、腺瘤等，除血管平滑肌脂肪瘤多见外，其余均少见。复旦大学附属闵行
肿瘤影像学 - 肾嗜酸细胞瘤 - 2020-04-29
【PHILIPS每日一例】【误诊分析】肝脏血管平滑肌脂肪瘤误诊为肝癌一例
肝AML的CT影像学差异较大，主要取决于肿瘤内脂肪的含量及异常血管所占的比例，典型病例肿瘤内存在脂肪影时，CT值往往为负值。诊断肝AML不难，但部分肝AML在影像学上因缺乏脂肪而无特征性表现，容易误诊
华中科技大学附属协和医院感染性疾病科 - 肝癌，肝脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤，血管周上皮样细胞肿瘤 - 2022-09-08
肝右叶占位之放射科病例讨论（复旦大学附属中山医院）
病史 女性，26岁，体检发现肝右叶占位，无不适主诉，无腹痛腹胀及皮肤黄染。外院肿瘤指标(AFP、CEA、CA19-9)均为阴性，肝功能正常，无肝炎病史，有服用紧急避孕药史。 上腹部MRI图像如下： 答案往下{nextpage} MR表现 肝右叶见团块状异常信号影，大小约4.4×6.2cm，T1WI低信号，反相位可见斑点状信号减低区（正反相位图像箭头所指）
复旦大学附属中山医院放射科 - 病例，讨论，放射 - 2015-12-10
Sci Rep：利用微卫星分析技术认识肾血管平滑肌脂肪瘤的起源与局部淋巴结的参与
涉及局部淋巴结（LN）的肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）能够引起转移问题和多中心起源的问题，并且它们的组织学特征类似。基因组不稳定性是癌症的一个普遍特性。最近，因此研究人员假设个体病人的肿瘤的独立出现应该具有可以检测的基因组变化，从而促进对肿瘤谱系和相关性的区分和认识。研究人员将12名诊断为淋巴结结点相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者作为研究群体，并且这些患者来自中国西部。研究人员利用6个微卫星标记，通过P
MedSci原创 - 肾血管平滑肌脂肪瘤，微卫星分析，淋巴结 - 2017-03-29
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