FDA批准年度第44款新药 用于生长激素缺乏症
日前，Aeterna Zentaris公司宣布美国FDA批准其口服生长素释放肽激动剂Macrilen（macimorelin），用于成年生长激素缺乏症（AGHD）患者的诊断，这也是美国FDA药品评估和研究中心
药明康德 - FDA，AGHD，Macrilen - 2017-12-22
获得性凝血因子缺乏症的发病机制、诊断与治疗
获得性凝血因子缺乏症是一组由于各种原因导致患者血浆中凝血因子活性下降引起的获得性出血性疾病，包括获得性凝血因子I（FI）（纤维蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中华血液学杂志 - 获得性凝血因子缺乏症 - 2024-01-29
【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏症的诊断和治疗：国际专家指南
近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。
聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏症，PKD - 2024-03-06
STM：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。
生物谷 - 芳香族氨基酸脱羧酶，AADC - 2012-05-25
EMA接受Somatrogon的市场营销申请，以治疗生长激素缺乏症患儿
全球性III期临床试验的结果显示，与每天注射一次的GENOTROPIN®（生长激素）相比，该研究达到了非劣效性的主要终点。
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，somatrogon，长效生长激素Somatrogon - 2021-02-27
Clinical Nutrition: 微量营养素缺乏症对儿童癌症结局的影响
营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。通常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足,但也可能包含由于暴饮暴食或过度的摄入特定的营养素而造成的营养过剩。
MedSci原创 - 癌症，营养不良 - 2022-06-21
NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化
MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 2022-06-27
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
长效生长激素Somatrogon治疗生长激素缺乏症儿童，日本3期临床成功
每周一次somatrogon的疗效和的安全性与每日一次的GENOTROPIN（生长激素）相当
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，长效生长激素Somatrogon - 2020-06-10
JCI：完全IRF8缺乏症儿童易患肺泡蛋白沉积症和多种感染性疾病
常染色体隐性遗传(AR)完全性IRF8缺乏症是一种严重的先天性免疫缺陷(IEI)
MedSci原创 - 完全IRF8缺乏症 - 2022-04-03
J Clin Endocrinol Metab：成人生长激素缺乏症无氧代谢能力受到损害
目的：探讨成人生长激素缺乏症（GHD）的无氧能力是否受损，评估其功能的意义。设计：横断面研究。参与者：13名生长激素缺乏症的患者，13个年龄、性别和体重指数相匹配的正常人。
MedSci原创 - 生长激素 - 2015-02-24
针对生长激素缺乏症（GHD），FDA为Somatrogon发出了完整的回复信（CRL）
关键 III 期试验的一线结果表明，通过皮下注射每周一次的 Somatrogon (hGH-CTP) 不劣于每天一次的 Genotropin (hGH)。
MedSci原创 - somatrogon，长效生长激素Somatrogon - 2022-01-23
NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。
MedSci - ruxolitinib，遗传性USP18缺乏症，罕见病 - 2020-02-20
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