J Dent Res：循环中CNP可以改善软骨发育不全中的颅面发育不良
软骨发育不全是人侏儒症中最常见的遗传形式，它具有面中部发育不良的特点，导致咬合异常和枕骨大孔狭窄，进一步引起严重的神经系统并发症和脑积水。目前，手术是治疗软骨发育不全患者颌骨畸形、神经系统并发症和脑积水的唯一方法。
MedSci原创 - CNP，颅颌面，软骨，发育不全 - 2017-06-26
Circulation：社会经济地位对产前胎儿心脏发育不全的影响
产前诊断(PND)减少了发育不良左心综合征(HLHS)和大动脉转位(TGA)的发病率和死亡率
MedSci原创 - 2021-06-01
欧洲潜在的首个治疗软骨发育不全的药物vosoritide：正式提交营销申请
vosoritide是一种每日一次的C型利尿钠肽（CNP）注射剂，用于治疗软骨发育不良的儿童。
MedSci原创 - 软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-07-24
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
Blood：骨髓移植的预处理对于治疗网状组织发育不全至关重要
与其他的严重的天生的联合免疫缺陷症（SCID）相比，网状组织发育不全的发病和感染性并发症类型的发病年龄更严重和更早，并且在进行造血干细胞移植前的所需的预处理调理（conditioning regimen
MedSci原创 - 治疗网状组织发育不全，骨髓移植的预处理，幼儿免疫缺陷症 - 2017-05-30
European Radiology：胎儿MR中的胼胝体完全发育不全和单侧皮质形成异常
众所周知，CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而，完全性ACC的定义相对简单，不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
MedSci原创 - 胎儿MRI，胼胝体完全发育不全 - 2023-02-13
左侧桥脑小脑角室管膜瘤误诊为听神经瘤一例
患者，女，33岁，因“听力下降伴头痛头晕1个月，加重伴呕吐1周”入院。患者于1个月前开始出现左侧听力下降，伴头痛、头晕，当时未做特殊诊治。近1周，患者上述症状明显加重，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐较为频繁，无法进食；头晕较重，无法正常行走。病程中，患者饮食差，小便正常，大便3d1次，体质量较前下降10kg左右。 查体：生命体征平稳，精神不振，神志清楚；双侧瞳孔直径3.0mm，对光
MedSci原创 - 左侧，桥脑，小脑，角室，管膜瘤，听神经瘤 - 2018-11-05
Cancers：我们对0 - 10岁尤文肉瘤骨骼发育不全儿童的生存率了解多少？
尤文肉瘤预后较差的已知风险因素是位于骨盆或脊柱和胸壁的原发性肿瘤，以及较大的肿瘤体积(> 200 mL)和大小(> 8cm)和转移性疾病的存在。
MedSci原创 - 尤文肉瘤 - 2022-04-09
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量
Health Qual Life Outcomes：釉质发育不全患者冠修复治疗后可改善其口腔相关的生活质量釉质发育不全（AI）是一种罕见的基因决定的釉质矿化缺陷，导致牙齿美观性较差和牙齿敏感。
MedSci原创 - 釉质发育不全，生活质量，牙科恐惧 - 2016-02-21
BioMarin计划今年向美国和欧洲提交C型钠尿肽vosoritide的营销申请，用于治疗软骨发育不全症的儿童
如果获得批准，vosoritide将成为美国和欧洲首个治疗软骨发育不全症的药物。
MedSci原创 - FDA营销申请，软骨发育不全症，C型钠尿肽vosoritide - 2020-04-07
Int Arch Otorhinolaryngol：外耳道听力发育不全儿童中的空气和骨传导频率特异性听力脑干相应
声音诱发的听力脑干相应（tone-ABR）使得在年龄直到12个月儿童评估中的差异化诊断成为现实，包括了哪些外耳和/或中耳发育畸形的儿童。最近，有研究人员在这样的技术背景下，通过空气和骨传导技术，在年龄不大于12个月的儿童中比较了从声音诱发的ABR，并且这些儿童患有外耳道发育不全疾病。研究是一个代表性的、观察性的、个体化的
MedSci原创 - 听力损失，外耳道，空气传导，骨传导 - 2017-10-17
Lancet Child Adolesc Health：Vosoritide在5岁以下儿童和婴儿中治疗软骨发育不全的安全性和有效性评估
本研究针对5岁以下软骨发育不全患者使用Vosoritide进行了安全性和有效性评估。结果显示，虽然该药物在安全性方面表现良好，大部分不良事件为注射部位反应，但在提高身高方面的效果有限。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2024-01-26
Ann Anat：关于泪腺发育不全的胚胎学、临床特征、治疗方式和结果的综述
美国马萨诸塞州眼科耳科医院的Dohlman JC等人近日在Ann Anat杂志上发表了一篇综述文章，作者对涉及泪腺发育不全的胚胎学、解剖学、临床表现、症状学、治疗方法和效果等进行了详细讨论。
网络 - 泪腺发育不全，胚胎学，临床特征，治疗方式，综述 - 2019-05-20
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