Lancet Neurol:青年亨廷顿舞蹈症患者疾病生理及临床特征
研究认为,青年CAG重复序列高度扩展亨廷顿患者的疾病特征与低度扩展人群和成年患者存在较大差异,重新区分亨廷顿病亚型十分必要
MedSci原创 - 亨廷顿,CAG重复序列,HG - 2018-09-21
病例 | 糖尿病纹状体病(非酮性高血糖性偏身舞蹈症)
糖尿病纹状体病是一特殊的综合症,多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者,以老年女性为多。
影像诊断与科研 - 糖尿病纹状体病,非酮性高血糖性偏身舞蹈症 - 2023-12-05
十种罕见病:系统性硬化、亨廷顿舞蹈症、糖原累积症等研究进展
1.系统性硬化(SSc)、皮肌炎(DM)Corbus与Kaken公司合作开发和商业化Lenabasum以治疗系统性硬化和皮肌炎。Corbus Pharmaceuticals Holdings公司近日宣布与Kaken Pharmaceutical公司建立战略合作,在日本开发和商业化研究性药物lenabasum,以治疗罕见而严重的自身免疫性疾病——系统性硬化(systemic sclerosis,
罕见病信息网 - 罕见病 - 2019-02-22
徐向进:女性高雄激素血症的诊断思路
女性高雄激素血症(HA)指血液循环中一种或多种雄激素水平增高,或活性过强造成女性下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱和能量代谢失调的一组疾病,临床表现主要为痤疮、肥胖、月经减少、闭经和不孕等症状,并伴有糖代谢和脂代谢紊乱
中华医学信息导报 - 女性,高雄激素血症,诊断思路,PCOS - 2018-04-18
加拿大科学家开发出首个治疗亨廷顿舞蹈症药物
(图片摘自www.sciencealert.com) 亨廷顿舞蹈病大家可能听说过,这是一类因脑神经严重损伤导致的遗传性疾病,能够导致运动、认知以及行为的障碍。美国境内每10000个人中就有一名亨廷顿舞蹈病患者。患病人群需要全天陪护,其生活质量与寿命也会严重降低。不幸的是,目前对于这一疾病没有特别好的治疗方法。
生物谷 - 亨廷顿舞蹈病 - 2016-03-07
SCHIZOPHR BULL:多动让精神分裂症患者记得牢
精神分裂症是一种涉及广泛认知和情绪障碍的脑疾病,工作记忆受损一直是其关键的认知缺损标记。现有对精神分裂症工作记忆的研究,多采用言语或视觉空间的记忆材料。中科院心理所的一项最新研究发现,在编码和回忆阶段加入动作信息可显着提升日常工作记忆表现,但动作信息能否改善精神分裂症患者的工作记忆还有待研究。此项研究已经在线发表在《Schizoph
中国科学报 - 多动,精神分裂,记得牢 - 2017-07-14
Neurology病例:新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症
新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。
神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍,临床表现,STUB1突变 - 2022-08-06
Nature Neuroscience:段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA,治疗亨廷顿舞蹈症
虽然亨廷顿症病因明确,但目前尚无有效方法治疗、延缓或改善疾病的发作和发展。
“生物世界”公众号 - 亨廷顿症,段文贞 - 2022-12-16
Nature Communications:新型基因疗法在亨廷顿舞蹈症小鼠模型中产生功能性神经元
专注于神经退行性疾病的基因治疗公司NeuExcell Therapeutics今日宣布,其研究性基因疗法在亨廷顿舞蹈症(HD)的动物模型中产生了新的功能性神经元。
MedSci原创 - 基因治疗,亨廷顿舞蹈症,Nature Communications - 2020-03-14
Ann Neurol:电阻抗肌动描记法用于杜氏肌营养不良症评价
电阻抗肌动描记法是有效的杜氏肌营养不良症检测和糖皮质激素治疗效果评价的方法
MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症,激素,电阻抗肌动描记法 - 2017-06-24
欧洲药品管理局授予罗氏RG6042为优先药物用于治疗亨廷顿舞蹈症
罗氏的RG6042是一款靶向编码HTT蛋白的mRNA的反义链的创新疗法。通过与编码HTT蛋白的mRNA结合,RG6042能够降低所有HTT蛋白转译的发生,因此无论编码HTT的基因变异出现在哪里,该药物都可以减少有毒性的mHTT的产生。RG6042很可能成为靶向该疾病潜在病因的第一个治疗药物。
MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈症,mRNA,PRIME计划 - 2018-08-03
利用眼动追踪技术预防阿茨海默症 Neurotrack完成新一轮融资
痴呆症等疾病相关的认知衰退和记忆丧失是一种主要的健康流行病,有没有技术能够预防或者预测阿茨海默症?
动脉网 - 阿茨海默症,眼动追踪技术,Neurotrack - 2018-03-23
NEJM:壳核海绵状血管瘤致对侧难治性偏侧舞蹈症一例
神经系统检查显示左手臂偏侧舞蹈,睡眠时症状消失。颅脑CT检查显示右侧壳核处有一钙化灶。脑MRI检查T2加权相显示右侧壳核混杂信号,病灶中心呈低信号,伴周边低信号环,MRI提示海绵状血管瘤。各类脑血管病往往影响基底节区,从而有时会出现病灶对侧偏侧舞蹈症,但是症状往往是短暂的。壳核海
dxy - NEJM,壳核海绵状血管瘤,偏侧舞蹈症 - 2013-05-20
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