J INTERN MED：线粒体DNA拷贝数与代谢综合征和2型糖尿病的关系
mtDNA-CN与较高的代谢综合征和2型糖尿病风险呈负相关。mtDNA-CN对2型糖尿病患者的总体效应大部分是由肥胖所介导。
MedSci原创 - 代谢综合征，2型糖尿病，线粒体DNA拷贝数 - 2021-01-21
J Int Med：线粒体DNA拷贝数越高，代谢综合征和2型糖尿病风险越低！
线粒体DNA拷贝数越高，代谢综合征和2型糖尿病风险越低
MedSci原创 - 代谢综合征，2型糖尿病，线粒体DNA拷贝数 - 2021-01-25
NAT GENET：卵巢癌的基因拷贝数特征和突变过程
驱动人类癌症中拷贝数变化的离散突变过程不易从全基因组测序数据中识别出来。这对于癌症精准医学的发展提出了重大挑战
MedSci原创 - 卵巢癌，基因 - 2018-08-16
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
JAHA：循环线粒体DNA拷贝数、低密度脂蛋白胆固醇和心血管疾病风险之间的关系
该研究的结果表明，较高的LDL-C可能是mtDNA CN与血管粥样硬化之间复杂关系的基础。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，心血管疾病，循环线粒体DNA拷贝数 - 2023-10-08
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
Nat Commun：拷贝数而非表观遗传改变是肿瘤印记甲基化的关键
为了了解印记在癌症发生发展中的作用，研究人员对280多个癌细胞株的拷贝数和甲基化进行了表征，并在原发性肿瘤中证实了研究人员的发现。与可能易于发生高甲基化的单拷贝CpG岛不同，印记的DMRs可能在肿瘤发生过程中松动或增加甲基化。本研究中，研究人员发现，印记的DMR的甲基化谱通常不代表真正
MedSci原创 - 甲基化，拷贝，表观遗传 - 2017-09-24
Neurology：卒中预后预测新标——血沉棕黄层线粒体DNA拷贝数（mtDNA-CN）越低，预后不良机率增加！
近日有研究人员大规模的调查了测量和遗传预测的mtDNA-CN水平与卒中后预后的关系。该研究提供II类证据，表明缺血性/出血性卒中患者的mtDNA-CN(>1标准差)与较差的基线严重程度和1个月预后相关
MedSci原创 - 线粒体DNA拷贝数，卒中后预后 - 2022-01-05
Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。最近，有研究人员评估了尿液中游离DNA（cfDNA）和外泌体DNA（exoDNA）作为UBC液体活检的一种来源的有效性。
MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13
Brit J Cancer：微卫星稳定结肠癌拷贝数突变对疾病的影响
尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路
MedSci原创 - 微卫星稳定结肠癌，体细胞拷贝数异常，信号通路 - 2017-07-10
CLIN CANCER RES：PHIP拷贝数作为皮肤黑色素瘤的预后及进展标志
CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究PHIP拷贝数在黑色素瘤进展中的作用。
MedSci原创 - 黑色素瘤，PHIP拷贝数，预后，进展 - 2018-09-06
Clin Chem：简单的一步放大和标记程序对拷贝数变化进行检测
由于拷贝数变异(CNVs)的具体特征，需要特定的检测和表征方法。我们开发了一种简单的CNV检测一步扩增和标记程序(EOSAL-CNV)，这是一种基于比例扩增和标记扩增子的新方法。
MedSci原创 - 早期检测，遗传拷贝数变异 - 2020-04-05
Clin Chem：唾液AMY1拷贝数变异调控年龄相关的2型糖尿病风险？
唾液淀粉酶基因（AMY1）中的拷贝数变异（CNV）调节唾液α-淀粉酶水平，并与餐后血糖性状相关。 AMY1-CNV是否在年龄介导的胰岛素抵抗(IR)变化中起作用尚不清楚。
MedSci原创 - 2型糖尿病；风险 - 2020-07-17
Clin Chem：一种简单、通用、经济的数字PCR方法用于拷贝数变异的目标分析
罕见拷贝数变异(CNVs)是遗传疾病的主要原因之一。确认和分离分析CNVs需要一种简单的靶向方法。
MedSci原创 - 拷贝数变异 - 2019-10-19
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