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让孩子远离无声世界,这个检查很重要

让孩子远离无声世界,这个检查很重要

我国是世界上最多听力障碍人群的国家,每年新生聋儿3万余名。导致耳聋的原因有很多,其中约40%的耳聋与环境因素有关,60%与遗传因素有关,且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前,常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。为此,采访了佛山市新生儿疾病筛查中心的刘海平主任。

检验医学网 - 儿童,检验,耳聋 - 2018-05-02

新生儿黄疸,医生关注的是什么?

新生儿黄疸,医生关注的是什么?

据媒体报道,由于家长认为“新生儿黄疸不过是小问题”,不顾医生住院建议,强行要求黄疸值较高的新生儿出院,三天后,孩子变成“小金人”,差点命丧黄疸。

医信妇儿频道 - 新生儿,黄疸,医生 - 2017-10-07

Nat Commun:肿瘤细胞代谢重编程与周期调控新机制

Nat Commun:肿瘤细胞代谢重编程与周期调控新机制

中国科学技术大学生命学院张华凤课题组、高平课题组联合中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心王俊峰课题组,在肿瘤细胞的代谢重编程与周期调控研究领域取得进展,相关研究成果以Polo-like Kinase 1 Coordinates Biosynthesis during Cell Cycle Progression by Directly Activating Pentose Phosphate P

中国科学技术大学 - PLK1,G6PD,肿瘤细胞 - 2017-11-17

近3万例新生儿!大规模前瞻性研究表明:基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法

近3万例新生儿!大规模前瞻性研究表明:基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法

该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑,对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。

测序中国 - 基因测序,新生儿一级筛查 - 2023-09-15

NEJM:单剂量他非诺喹可预防间日疟原虫疟疾复发

NEJM:单剂量他非诺喹可预防间日疟原虫疟疾复发

由此可见,在G6PD活性正常的患者中,单剂量的他非诺喹可使间日疟原虫复发风险显著低于安慰剂。

MedSci原创 - 他非诺喹,预防,间日疟原虫疟疾,复发 - 2019-01-17

Cell子刊:金钢/高栋/陈洛南/杨巍维/尹慧勇发现化疗耐药胰腺癌的治疗新靶点

Cell子刊:金钢/高栋/陈洛南/杨巍维/尹慧勇发现化疗耐药胰腺癌的治疗新靶点

该研究揭示了与PDAC化疗敏感性差异相关的潜在代谢异质性,并通过化疗和GLUT1 / ALDOB / G6PD轴抑制剂的组合为化疗耐药性glucomet-PDAC患者开发了一种有希望的药理学策略。

iNature - 胰腺癌 - 2023-08-21

Nature Metabolism | 中国科学技术大学杨振业/国静发现有丝分裂时NADPH上升会促进染色体分离和肿瘤进展

Nature Metabolism | 中国科学技术大学杨振业/国静发现有丝分裂时NADPH上升会促进染色体分离和肿瘤进展

该研究表明,具有高水平ROS的非整倍体癌细胞在有丝分裂中依赖G6PD介导的NADPH升高来保护它们免受ROS诱导的染色体错分离。

iNature - NADPH,肿瘤进展 - 2023-06-28

【重磅】Molecular Genetics and Genomics:广医三院刘见桥教授团队,将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性<font color="red">缺陷</font>基因

【重磅】Molecular Genetics and Genomics:广医三院刘见桥教授团队,将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因

如果能从胚胎层面修复有遗传缺陷的基因,那是不是意味着父母携带的遗传病不会出现在孩子的基因里,遗传疾病将会就此被阻断呢?

广医三院生殖中心 - 基因,编辑,胚胎 - 2017-03-21

CELL METAB:肿瘤转化需要什么?抗氧化能力和DNA原料

CELL METAB:肿瘤转化需要什么?抗氧化能力和DNA原料

癌症包括100多种疾病,这些疾病是通过微进化过程,在人体各种细胞类型和组织中产生的。在这一过程中,正常细胞主要是通过随机事件获得了一些可遗传的基因和表观遗传改变。尽管其具有非凡的复杂性和多样性,癌症的

MedSci原创 - 肿瘤转化 - 2020-11-07

Cell Death Dis:白藜芦醇可有效抑制肿瘤的生长及转移

Cell Death Dis:白藜芦醇可有效抑制肿瘤的生长及转移

本研究中,研究人员发现天然分子白藜芦醇抑制葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD),是PPP的关键酶。 Polydatin可阻断G6PD引起活性氧的积累和内质网应激的增加。

MedSci原创 - 2018-05-17

AGING CELL:改变神经代谢可促进蛋白质稳态和长寿

AGING CELL:改变神经代谢可促进蛋白质稳态和长寿

衰老与组织和代谢稳态的进行性丧失有关。已有的研究显示,这种损失可以通过单基因扰动延迟,从而延长寿命。但是至今为止,我们对于这种扰动如何影响代谢和保护机体网络,以延长寿命仍不清楚。

MedSci原创 - 神经,稳态 - 2019-03-01

食药监局更改茵栀黄口服制剂说明书 增腹泻等不良反应

食药监局更改茵栀黄口服制剂说明书 增腹泻等不良反应

国家食品药品监督管理总局在公告中说明,注意事项中增加以下内容:1.鉴于茵栀黄口服制剂有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏患者发生溶血的个例,目前关联性尚无法确定,有待进一步研究,建议葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者谨慎使用。

健康时报网 - 食药监局,茵栀黄,不良反应 - 2017-08-23

为什么夫妻正常却生出了“蚕豆病”宝宝?

为什么夫妻正常却生出了“蚕豆病”宝宝?

一对夫妻在孕前做了蚕豆病筛查,结果显示正常,但是他们的孩子一出生就验出了蚕豆病。到底是哪里出问题了?

39健康网 - 遗传性疾病 - 2021-04-18

用了这个助眠神器,竟能多吃不胖,还改善脂肪-肝脏代谢?

用了这个助眠神器,竟能多吃不胖,还改善脂肪-肝脏代谢?

PLOS ONE: 褪黑素对实验性肥胖大鼠脂肪-肝脏代谢疾病的保护作用

MedSci原创 - 肥胖,脂肪,减肥,褪黑素,肝脏代谢疾病 - 2021-12-10

【盘点】NEJM 19年1月第三期原始研究汇总

【1】单剂量他非诺喹可预防间日疟原虫疟疾复发DOI: 10.1056/NEJMoa1710775间日疟原虫疟疾的治疗需要清除无性寄生虫,但只有从肝脏中清除休眠的子孢子,才能预防复发。他非诺喹是一种单剂量的8-氨基喹啉,最近已被注册用于间日疟原虫的根治。近日,一项在埃塞俄比亚、秘鲁、巴西、柬埔寨、泰国和菲律宾进行的多中心、双盲、双模拟、平行组、随机、安慰剂对照试验招募了522名患有经显微镜下确认的间

MedSci原创 - 2019-01-18

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