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<font color="red">先天性</font>肌无力<font color="red">综合征</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16

Noonan<font color="red">综合征</font>伴肥厚性心肌病及复杂<font color="red">先天性</font>心脏病1例

Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例

Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。

中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03

<font color="red">先天性</font>广泛眼外肌纤维化<font color="red">综合征</font>伴下睑内翻倒睫1例

先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例

患儿女性，3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年；

临床眼科杂志 - 先天性，广泛，眼外肌，纤维化，下睑，内翻，倒睫 - 2018-04-13

Retin Cases Brief Rep：GUCY2C<font color="red">先天性</font>腹泻<font color="red">综合征</font>患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物

Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物

澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中

MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26

神经<font color="red">卡</font>压<font color="red">综合征</font>｜​腰腹部

神经卡压综合征｜​腰腹部

髂腹下神经是来源于腰丛神经的分支，由于侧腹部外伤，使该神经在髂嵴经过前份时受到卡压，引起顽固性一侧腹部麻痛，保守治疗效果不好，严重影响患者的生活质量。

疼痛康复研究 - 神经卡压综合征，髂腹 - 2024-01-28

<font color="red">卡</font>梅<font color="red">综合征</font>麻醉处理1例

卡梅综合征麻醉处理1例

患儿，女，30d，体质量2.7kg

麻醉安全与质控 - 卡梅综合征，麻醉 - 2018-04-24

前皮神经<font color="red">卡</font>压<font color="red">综合征</font>：仰卧起坐<font color="red">征</font>

前皮神经卡压综合征：仰卧起坐征

前皮神经卡压综合征是一系列症状，其中包括与受累前皮神经压痛点相关的前腹壁剧烈的刀割样疼痛。该疼痛向内侧放射至腹白线，但一般情况下不超过中线范围。

疼痛康复研究 - 前皮神经卡压综合征，仰卧起坐征 - 2024-03-08

JAHA：唐氏<font color="red">综合</font>症对<font color="red">先天性</font>心脏病患者生存的影响

JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响

在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。

MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13

臀上皮神经<font color="red">卡</font>压<font color="red">综合征</font>的针刀治疗

臀上皮神经卡压综合征的针刀治疗

『臀上皮神经卡压综合征（GENES）』是腰腿痛的常见原因之一，被称作臀上皮神经痛、臀上皮神经炎、臀上皮神经损伤、臀上皮神经嵌压综合征等。

疼痛之声 - 针刀治疗，臀上皮神经卡压综合征 - 2023-08-22

导致“行路难”的腓总神经<font color="red">卡</font>压<font color="red">综合征</font>

导致“行路难”的腓总神经卡压综合征

腓总神经卡压综合征指腓总神经在腘窝至腓骨颈段受压，引起其支配区出现不同程度的肌无力及感觉障碍等症状和体征，是下肢最常见的卡压性周围神经疾病。

疼痛康复研究 - 腓总神经卡压综合征 - 2023-05-16

【总结】人体下半身的 14 个神经<font color="red">卡</font>压<font color="red">综合征</font>

【总结】人体下半身的 14 个神经卡压综合征

人体是一个有机的整体，五脏六腑，四肢百骸各个部分，都不是孤立存在的，而是内外相通，表里相应，彼此协调，相互作用的整体。

疼痛康复研究 - 梨状肌综合征，神经卡压综合征，股外侧皮神经卡压综合征，趾底总神经卡压综合征  - 2023-11-23

2013 ACIP总结建议：麻疹、风疹、先天性风疹综合征和腮腺炎的预防

MMWR Recomm Rep. 2013 Jun 14;62(RR-04):1-34. - 2013-06-01

JND：线粒体柠​​檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征

虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。

生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23

WHO正调查格林-巴利综合征与寨卡病毒之间的关联

萨尔瓦多报告格林 - 巴利综合征病例数量异常升高，自12月1日至1月6日，该国已发现46例格林 - 巴利综合征，其中包括2例死亡病例。往年，萨尔瓦多年均报告的格林 - 巴利综合征为169例。在萨尔瓦多近期报告的格林 - 巴利综合征病例中，3/4的病例发生于≥30岁以上的患者。据《新英格兰医学杂志•杂志观察》(NEJM Journal Watch)21日报道。

MedSci原创 - 寨卡，WHO，病毒 - 2016-01-23

Int J Cardio：波生坦可治疗唐氏综合征患者的先天性心脏病相关肺动脉高压

口服波生坦对先天性心脏病（CHD）相关的肺动脉高压（PAH）治疗有效，但对唐氏综合征患者的疗效仍然未知。那不勒斯第二大学心血管学院的Michele D’Alto等人对此进行了研究，发现波生坦对于患有唐氏综合征的CHD相关PAH患者同样有效，研究结果发表于《国际心脏病学杂志》。本次研究的对象为有无唐氏综合征的CHD相关PAH患者，旨在评估波生坦在这两类患者中的长期疗效。对患者基线水平和波生坦治疗

dxy - 唐氏综合征，先天性心脏病，CHD，肺动脉高压，PAH - 2013-06-21

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