先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常
先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们
中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06
先天性喉裂诊疗专家共识
中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04
Gastroenterology：利用基因编辑可修复先天性巨结肠症病因
CRISPR/Cas9 基因编辑手段可修复与先天性巨结肠相关的RET G731del突变
MedSci原创 - 先天性巨结肠症，肠神经嵴细胞，基因编辑 - 2017-04-02
先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
JCEM：TSH和FT4在先天性中枢性甲状腺功能减退症和轻度先天性甲状腺功能减低症中的浓度
在中枢性甲状腺功能减退症（CeH）中，游离甲状腺素（FT4）浓度低而TSH浓度可能低、正常甚至由于生物活性降低而略微升高。先天性CeH（CCeH）可能是孤立性或多发性垂体激素缺乏症（MPHD）的一部分。
MedSci原创 - TSH，FT4，先天性甲状腺功能减退 - 2018-01-10
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道
中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18
左股骨先天性缺如1例
患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感
中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25
先天性并指畸形康复专家共识
并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。
组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
先天性肠闭锁分型
先天性肠闭锁分型 - 2022-07-20
NEJM：先天性幽门闭锁-案例报道
该婴儿直立体位腹部X线影片显示一个“泡沫”，表明胃部扩张并可见气液平面，提示胃幽门部先天性闭锁，远端存在有少量的空气。X线影片中若出现有两个气泡，则可表明是十二指肠闭锁。先天性幽门闭
MedSci原创 - 先天性幽门梗阻，案例报道 - 2015-08-30
2015 欧洲先天性膈疝联盟共识：婴儿先天性膈疝产后规范化管理（更新）
2010年欧洲先天性膈疝联盟发布了标准化新生儿治疗程序，5年后参与中心数量充13个增加到22个，本文的参考文献已经更新，主要的更新建议涉及6个方面，主要为欧洲婴儿先天性膈疝产后规范化管提供指导建议。
Neonatology. 2016;110(1):66-74. - 婴儿，先天性，膈疝，产后，规范化，管理 - 2017-04-10
先天性心脏病的分类
先天性心脏病的分类 - 2022-10-24
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